Khối u to như chiếc đầu thứ 2
Không ai muốn sống với thân hình và gương mặt kỳ dị, nhưng vì gia cảnh khó khăn mà chị P đã sống chung với khối u trên mặt cứ lớn dần. Gia đình chị P có 3 chị em, cả 3 đều có bệnh trong người. Bố mẹ mất sớm nên 3 chị em đã biết bảo ban, yêu thương, đùm bọc nhau sống qua ngày.
Riêng chị P mang trên mình khuôn mặt "lạ" với khối u lớn, và các khối u nhỏ trên cơ thể. Nhưng vì không có tiền chạy chữa nên khối u mỗi ngày một lớn. Khôi u phát triển lớn tới mức to bằng phần đầu của chị P. Khiến cho toàn bộ nhãn cầu, ổ mắt bị đẩy lồi rơi hẳn ra ngoài cùng các mạch máu tăng sinh như mắt "rồng lửa".
Khối u phát triển không ngừng, mỗi ngày càng to lên,sưng đau, chị P mới được người nhà đưa tới bệnh viện khám.
PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình - Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết, qua thăm khám, chụp chiếu các bác sĩ chẩn đoán người bệnh bị bệnh u xơ thần kinh khổng lồ vùng đầu mặt trái. Khối u bẩm sinh ngoài việc phát triển ra bên ngoài còn làm tiêu cả 1 phần lớn xương cánh bướm của hộp sọ và ổ mắt.
Một phần khối u từ não phát triển ra ngoài làm cho nhãn cầu rơi ra khỏi ổ mắt. Nguồn nuôi dưỡng khối u là một loạt hệ thống mạch máu chằng chịt trong và ngoài sọ làm cho khối u lúc nào cũng đập theo nhịp mạch và luôn nóng hơn các vùng khác trên cơ thể 1 đến 2 độ C. Điều này khiến cho việc điều trị cho bệnh nhân rất khó khăn. Bệnh nhân có thể tiềm ẩn nguy cơ chảy máu tử vong ngay trong mổ, hoặc viêm màng não, dò dịch não tủy, nhiễm trùng nặng sau mổ.
Trong lần mổ đầu tiên, các bác sĩ tạo hình hàm mặt sẽ phải tính toán để có thể cắt được 70 - 80% khối u mà không để mất máu quá nhiều. Tiếp đến, các bác sĩ phẫu thuật thần kinh sẽ bóc tách khối u ra khỏi tổ chức não bộ, đặt các tấm gạt meche nhân tạo để hạn chế tổ chức não không phát triển ra ngoài khối u.
Để giảm nguy cơ mất máu ồ ạt cho bệnh nhân, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh đã phải tiến hành can thiệp nút chọn lọc các nhánh mạch cấp máu cho u trước mổ.
TS.BS Đào Văn Giang, Phó Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình - Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, thành viên của kíp mổ, cho biết sau hơn 2 tuần theo dõi chăm sóc hậu phẫu tích cực, chị P đã có thể tự ăn uống qua miệng, tự ngồi dậy, đi lại nhẹ nhàng. Phần lớn khối u đã được cắt bỏ, chị như trút bỏ được cả 1 gánh nặng trên mặt để tìm về cuộc sống thường ngày.
Hiện chị P vẫn đang được chăm sóc thay băng chờ hồi phục trước khi có thể tiến hành phẫu thuật tiếp phần môi mũi còn lại.
Khối u do đột biến cấu trúc gen
PGS Nguyễn Hồng Hà cho biết thêm, bệnh u xơ thần kinh là bệnh do đột biến, biến đổi cấu trúc gen trên nhiễm sắc thể số 17. Do sự biển đổi gen ảnh hưởng đến gen quy định về xơ sợi thần kinh làm phát triển khối u không kiểm soát được theo chiều hướng lành tính hoặc cả ác tính.
Phim chụp CT khối u của bệnh nhân P (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)
Bệnh biểu hiện dưới nhiều dạng u phát triển nhiều dạng trên cơ thể. Từ các bệnh nhân có hàng trăm khối u như mụn thịt khắp người đến những khối u khổng lồ như tay gấu, chân voi, gáy bờm ngựa, lưng mai rùa khổng lồ.
Theo PGS Nguyễn Hồng Hà, bệnh nhân P là một trong những trường hợp có khối u xơ thần kinh đầu mặt cổ lớn nhất từ trước đến nay.
Qua trường hợp của bệnh nhân P, các bác sĩ khuyến cáo trường hợp không may mắc bệnh cần đi khám sớm thì phẫu thuật sẽ đơn giản và ít nguy hiếm hơn khi đến muộn. Nếu bệnh không được chữa sớm, các khối u to có thể vỡ ở nhà gây tử vong hoặc 1 số u có thể chuyển thành ác tính khi đó sẽ rất khó điều trị.