SOHA NEWS
Bé trai B.N được bác sĩ khám.
3 lần xuất huyết não
Bé trai B.N (4 tuổi, Hải Phòng) sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi 15 ngày tuổi bé B.N bị sưng một bên đỉnh đầu không rõ nguyên nhân. Do tình trạng sưng của bé không thuyên giảm nên bố mẹ rất lo lắng đưa đi khám tại y tế cơ sở. Ngay sau đó, bé N đã được chuyển tuyến lên Bệnh viện nhi Trung ương điều trị.
Chị Th mẹ bé N chia sẻ khi con phải chuyển tuyến lên bệnh viện tuyến trên cảm thấy bất an và lo lắng. Chị lo sợ con đang mắc phải bệnh gì đó.
Tới khi bác sĩ thông báo bé N mắc bệnh Hemophilia, chị Th và chồng hoang mang tới cực độ. "Hai vợ chồng tôi chết lặng người, hoang mang, chỉ biết ôm nhau khóc", chị Th nói.
Rồi 2 vợ chồng chị Th cũng lấy lại sự bình tĩnh để làm chỗ dựa cho con. Vì chị biết cuộc chiến đấu của con còn rất dài nếu bố mẹ không mạnh mẽ thì làm sao con có sức để thắng bệnh tật. Và giờ cứ đều đặn 2 tháng một lần hai vợ chồng chị lại thay nhau đưa con trai đi bệnh viện để nhập viện truyền máu.
Theo chị L, mới 4 tuổi nhưng con đã 3 lần xuất huyết não 16 tháng tuổi và 2 tuổi. Lần này, bé N ở nhà sốt 38 độ 5, đau bụng, nôn. Sau khi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng và chụp CT scan sọ não, cháu được chẩn đoán xuất huyết não trên nền bệnh nhân mắc Hemophilia.
"Con tôi ở nhà bị đau bụng, nôn, không có biểu hiện đau đầu, theo linh cảm của người mẹ tôi nghĩ con có bất thường nên đã quyết định cho con đi khám ngay. May mắn con được các bác sĩ điều trị kịp thời nên không để lại di chứng" chị Th chia sẻ.
Bệnh Nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi TƯ.
Mắc phải căn bệnh Hemophilia bé N cũng thường xuyên phải chịu những cơn đau. Theo chị Th, gia đình bên ngoại của chị cũng có anh trai ruột của chị và con trai chị gái đều được chẩn đoán mắc Hemophilia.
TS.BS Nguyễn Mai Hương – Trưởng khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh lý rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu VIII/IX trong chuỗi 12 yếu tố đông máu.
Dấu hiệu phát hiện Hemophilia sớm
Theo ước tính, tại Việt Nam có khoảng 6.400 người mắc hemophilia nhưng chỉ có khoảng 4000 bệnh nhân được theo dõi và điều trị. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 100 bệnh nhân dưới 18 tuổi đang được theo dõi và điều trị, hàng năm khoảng 20 bệnh nhân được chẩn đoán mới.
Bác sĩ Hương cho hay, triệu chứng bệnh Hemophilia là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi, sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.
Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay, trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.
Vị trưởng khoa huyết học khuyến cáo, nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như: não, cổ, miệng…, nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.
Người mắc bệnh Hemophilia có thể bị chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương hoặc chảy máu kéo dài sau các chấn thương hay phẫu.
Bác sĩ Hương cho biết, gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh.
Nếu bé gái đó chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài nhưng vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.
"Nếu như trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cha mẹ cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên không phải người bệnh nào cũng biết được điều này" bác sĩ Hương cho hay.
Bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó.