Càng lớn càng sinh nhiều bệnh
Đáng ra ở cái tuổi 13, Lưu Đình Tiến đang cùng các bạn chạy nhảy tới trường, và đây cũng là độ tuổi "bản lề" cho sự phát triển về thể chất. Thế nhưng khi có mặt tại gia đình cháu Tiến (ở xóm 7, thôn 5, xã Song Phương, Hoài Đức, Hà Nội) chúng tôi không khỏi bất ngờ, khi hình hài cơ thể cháu như một đứa trẻ lên 5.
Ôm chặt con trong vòng tay, anh Lưu Đình Dần (bố Tiến) chia sẻ, từ khi cháu Tiến được 3 tháng tuổi đã phải vào Bệnh viện Nhi Trung ương cấp cứu vì nghi ngờ xuất huyết não.
Từ khi được 3 tháng tuổi đến nay, hai bố con Tiến coi bệnh viện là ngôi nhà thứ 2 của mình.
Nằm viện điều trị được 3 tháng, bác sĩ cho biết Tiến bị thêm căn bệnh thiếu máu. Với việc phải truyền máu nhiều, cháu mắc thêm căn bệnh viêm gan C.
Tới khi được 9 tháng tuổi, Tiến có biểu hiện chậm phát triển tinh thần và vận động, suy kiệt, thiếu máu.
Mọi thứ tưởng chửng chỉ dừng lại ở đó, nhưng khi 6 tuổi, Tiến có thêm biểu hiện sụp mí mắt, mắt lác ngoài, rung giật nhãn cầu. Kể từ đó, thể trạng Tiến suy kiệt, giọng nói rất yếu ớt, phải ghé tai sát mới nghe thấy, phản xạ gân xương giảm.
Được biết, trước khi mang thai Tiến, vợ chồng anh Dần đã từng có 3 người con. Con gái đầu phát triển bình thường và hiện đang học đại học.
Hình hài Tiến như một đứa trẻ lên 5.
Hai người con còn lại dù đã cố gắng cứu chữa, nhưng đã mãi mãi ra đi khi mới được 3 tháng tuổi và 5 tháng tuổi. "Một đứa bị sốt, co giật sau đó đưa lên viện cấp cứu thì đã tử vong nghi do xuất huyết não. Còn một cháu 3 tháng tuổi, chỉ sốt cao, co giật rồi người tím tái và tử vong.
Tôi cũng chẳng biết nguyên nhân là gì, chỉ biết rằng bác sĩ giải thích do các con tôi mắc phải bệnh rất hiếm gặp liên quan tới ADN", anh Dần ngậm ngùi chia sẻ.
Mong kéo dài sự sống cho con
"Dù Tiến chỉ đi học 2 năm mẫu giáo, nhưng về nhà xem tivi, chị kèm cặp thêm… ấy vậy mà cháu giờ có thể đọc sách, viết chữ được", điều khiến anh Dần tự hào về con trai.
Còn hiện tại, mỗi tháng hai bố con anh Dẫn lại ra Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị định kỳ 2 lần. Mẹ Tiến thì tần tảo từ 3 giờ sáng đến 20 giờ cùng ngày với gánh hàng rong bán ở chợ Nhân Chính.
"Chúng tôi chẳng có nghề nghiệp ổn định, nhà có 3 sào ruộng thì đầu tư hết vào trồng chanh, sau đó vợ tôi lên góc chợ Nhân Chính ngồi bán. Dù giá rẻ mạt, nhưng không làm thì chẳng biết lấy gì chữa bệnh cho con", anh Dần giãi bày.
Ngôi nhà hơn 20 mét vuông dành cho 4 người ở của gia đình anh Dần.
Nói về nguyện vọng bản thân, anh Dần chia sẻ: "Tôi chỉ cầu mong còn đủ sức khỏe để có thể đưa cháu đi chạy chữa, kéo dài sự sống cho cháu. Tôi cố gắng con sống thêm dù phải vay mượn trả nợ, vợ chồng tôi cũng chấp nhận. Chúng tôi chưa bao giờ có ý nghĩ từ bỏ giành giật sự sống cho con".
BS Phạm Vân Anh (Khoa Thần Kinh, Bệnh viện Nhi Trung ương), người đầu tiên tiếp nhận và đang điều trị cho cháu Tiến cho biết, Tiến mắc phải căn bệnh khá hiếm gặp.
Với tất cả những dấu hiệu tổn thương của nhiều cơ quan như: huyết học, tiêu hóa, mắt, tim... Tiến được chẩn đoán nghi ngờ mắc hội chứng Pearson, biến chứng thành hội chứng Kearns – Sayre một hội chứng do tổn thương mất đoạn của ADN ty thể.
Phân tích ADN ty thể của bệnh nhi Tiến, các bác sĩ nhận thấy mất đoạn lớn trong ADN ty thể. Các xét nghiệm tiếp theo cho cả gia đình bệnh nhi cho thấy các thành viên khác cũng gặp trường hợp tưng tự.
Kearns-Sayre là hội chứng rối loạn thần kinh cơ gây ra với các vật liệu di truyền trong tế bào cơ thể, cụ thể là bị đột biến ADN trong ty thể.
Một số triệu chứng của bệnh như điếc, gặp vấn đề về mắt, nôn không rõ nguyên nhân, thiếu năng lượng, sức khỏe yếu, có protein trong nước tiểu... Ngoài ra, các triệu chứng khác có thể gặp như: thiếu máu não, suy nhược cơ tim, điếc , đái tháo đường , thiếu hụt hormone tăng trưởng , giảm tuyến giáp…
Đây là một hội chứng hiếm gặp và hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Vì thế khi xuất hiện một số triệu chứng như trên cần phải đến ngay cơ sở y tế (có chuyên khoa Thần kinh) để được thăm khám và điều trị triệu chứng.