Cách đây 8 năm, khi đó nam bệnh nhân mới 32 tuổi, độ tuổi của sự sung sức thì phát hiện các sẩn cục trên da. Ban đầu, bệnh nhân thấy da vùng bàn tay, bàn chân, gối 2 bên xuất hiện các sẩn cục kích thước nhỏ, lúc đầu màu đỏ, bằng phẳng với bề mặt da, ấn vào có đau ít. Sau đó các sẩn này tăng dần kích thước và nổi gồ trên bề mặt da nhiều, nhưng không đau.
Bệnh nhân đã đi khám, kết quả xét nghiệm mỡ máu, acid uric cao nên được điều trị theo hướng: Gút, rối loạn mỡ máu.
Bệnh nhân chia sẻ, sẩn cục tiếp tục to lên, quá lo lắng nên bệnh nhân đã tới Bệnh viện đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) thăm khám. Khi vào viện khám, bàn tay, bàn chân bệnh nhân có các sẩn cục đa hình thái, đa kích thước 1-3cm, mật độ chắc, xuất hiện ở khớp mặt duỗi các ngón tay, chân, ấn không đau.
Bệnh nhân cho biết, anh có tiền sử được chẩn đoán viêm gan B nhưng chưa điều trị. Bác sĩ điều tra bệnh sử của bệnh nhân thì được biết gia đình không ai mắc bệnh liên quan và không ai có tổn thương giống như bệnh nhân.
Hình ảnh khối u trên cơ thể bệnh nhân. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)
Nam bệnh nhân đã được thực hiện đầy đủ các phương pháp cận lâm sàng như: xét nghiệm máu, siêu âm phần mềm, chụp xquang, cắt lọc tổn thương và làm giải phẫu bệnh. Kết quả bệnh nhân được chẩn đoán: U vàng thể củ (Tuberous xanthomas).
Theo BSNT Nguyễn Thị Thảo Nhi, Bệnh viện Da liễu Trung ương, u vàng hình thành là do sự lắng lipid khu trú ở da, biểu hiện dưới dạng sẩn, mảng hoặc nodules trên da. U vàng ở da có thể vô căn hoặc là dấu hiệu của rối loạn lipid máu nguyên phát (có tính di truyền), tăng lipid máu thứ phát (do bệnh toàn thân hoặc thuốc, bệnh huyết học).
U vàng có nhiều thể khác nhau bao gồm: U vàng thể phát ban (Eruptive xanthomas); U vàng thể phẳng (Plane xanthomas), bao gồm u vàng mi mắt (xanthelasma); U vàng thể củ (Tuberous xanthomas); U vàng ở gân (Tendinous xanthomas); U vàng thể sùi (Verruciform xanthomas).
U vàng ở da thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành, tỷ lệ nam và nữ không có sự khác biệt. U vàng liên quan đến hội chứng tăng cholesterol máu gia đình thường khởi phát trước 10 tuổi.
Trong đó, u vàng thể củ có các sẩn hoặc nốt sần màu vàng hoặc ban đỏ nằm trên khớp hoặc mặt duỗi của tứ chi, đặc biệt là khuỷu tay và đầu gối, đơn độc hoặc tập trung lại thành đám lên tới 3cm.
Bác sĩ Thảo Nhi cho hay, u vàng thể củ thường có liên quan tới tăng cholesterol máu, như hội chứng tăng cholesterol máu gia đình (nồng độ LDL tăng).
Việc chẩn đoán phân biệt u vàng phụ thuộc vào thể lâm sàng. Sinh thiết da có thể chỉ định phân biệt u vàng ở da với các rối loạn khác.
Về điều trị, u vàng có rối loạn lipid máu sẽ được điều trị bằng các loại thuốc rối loạn lipid máu của bệnh nhân dẫn tới sự biến mất các u vàng trong các thể gân, thể củ và thể phẳng gây ra bởi tăng lipid máu. Bệnh nhân mắc u vàng liên quan đến mỡ máu đòi hỏi phải theo dõi lâm sàng các bệnh lý liên quan đến tăng lipid máu và các nguyên nhân cơ bản của tăng lipid máu.
Phòng ngừa bệnh lý u vàng chuyên gia khuyến cáo, cần có lối sống lành mạnh, chế độ dinh dưỡng cân bằng. Đối với những người bị rối loạn mỡ máu cần phải điều trị tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ.