SOHA NEWS
Bé 3,4 tuổi mỡ máu cao vọt
PGS Trương Thanh Hương – Viện Tim mạch Quốc gia là người "lần mò" ra căn bệnh rối loạn cholesterol di truyền đầu tiên ở Bệnh viện Bạch Mai. Theo PGS Hương dù căn bệnh này còn rất mới mẻ nhưng nó là căn bệnh nguy hiểm.
Gần đây nhất, bé Nguyễn Thị H. 8 tuổi, Ninh Bình bị đau tức ngực. Gia đình đưa em đi kiểm tra bác sĩ với kết quả rất bất ngờ. Bé H. chẩn đoán mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa cholesterol do rối loạn biến đổi gene có tính chất di truyền.
Khi bị biến đổi gene, chuyển hóa của cơ thể với cholesterol bị rối loạn, tích tụ và dính vào xung quanh thành mạch máu, tạo thành mảng xơ vữa hẹp rồi gây tắc mạch.
Khi nghe tới rối loạn mỡ máu, bố mẹ của H đều bất ngờ. Sau khi, đặt stent cho em H xong, bác sĩ chỉ định cả gia đình, anh em, bên chú bác nhà bé H đi kiểm tra chỉ số cholesterol. Riêng bé H đã được kiểm tra mỡ máu cao hơn mức cho phép lên tới 6,81 mmol/l trong khi chỉ số an toàn dưới 3,4 mmol/l.
PGS Trương Thanh Hương - khám cho bệnh nhi.
Hay như trường hợp nhà chị Cao Thị N. trú tại Chương Mỹ, Hà Nội. Chị N. có bố bị mỡ máu điều trị đã lâu và từng bị xơ vữa động mạch phải đặt stent. Bản thân chị N. cũng mổ cầu nối động mạch vành còn rất trẻ. Bác sĩ đã tư vấn và khám cho các con của chị N và cũng phát hiện rối loạn cholesterol.
PGS Hương cho biết cả nhà có 6 đứa trẻ đi khám thì 3 cháu bị. 2 con của chị N, 1 cháu bị, còn 2 cháu là con nhà em ruột của của chị N có cháu mới 3 tuổi mà định lượng cholesterol trong máu đã lên tới 5, 61 mmol/l.
Các bác sĩ cho rằng cả gia đình chị N. mắc bệnh rối loạn cholesterol theo yếu tố gia đình và cần phải được tư vấn điều trị cẩn trọng nếu không bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho trẻ.
Bệnh giấu mặt
Ngày càng có nhiều thanh thiếu niên vào nhập viện trong Bệnh viện Bạch Mai vì các bệnh tim mạch, mạch vành thậm chí có những trẻ 4 tuổi đã bị rối loạn mỡ máu, 9, 10 tuổi bị nhồi máu cơ tim triệu chứng không khác gì của người lớn.
Nếu không được kiểm soát, điều trị mỡ máu gây xơ vữa, bít tắc các mạch máu khiến dù là trẻ em nhưng cũng bị biến chứng mạch vành, nhồi máu não, suy thận, ảnh hưởng chi...
PGS Hương cho biết với những trẻ khi phát hiện cholesterol cao quá mức bình thường các bác sĩ sẽ cho các bé thay đổi chế độ ăn, sinh hoạt. Qua 6 tháng, nếu các bé không có thay đổi thì các bác sĩ có thể điều trị cho bé.
Ảnh minh hoạ.
Để điều trị hiệu quả thì dùng thuốc, có thể dùng phương pháp siêu lọc để trị bệnh và phát hiện sàng lọc sớm các biến chứng để ngừa những tai biến nặng có thể xảy ra.
Điều đáng nói căn bệnh này không có dấu hiệu điển hình mà cholesterol máu cứ âm thầm, tích tụ, lắng đọng thành những mảng bám dày gây bít hẹp mạch máu…
Dấu hiệu của rối loạn theo PGS Hương hiện nay ở giai đoạn đầu không có dấu hiệu mà dựa vào yếu tố gia đình như có người bị u mỡ, có người bị bệnh mạch vành trẻ. Dựa vào nhóm người có nguy cơ là chính.
Những người ruột thịt mắc các bệnh xơ vữa động mạch sớm ví dụ nam dưới 55 tuổi, nữ dưới 65 tuổi đặc biệt là u mỡ sẽ được khuyến cáo nên đưa người thân đi sàng lọc.
Tại Viện tim mạch Quốc gia nhiều trường hợp bệnh nhân có những người có anh chị em bị các u mỡ, u vàng và đi kiểm tra thì phát hiện ra rối loạn cholesterol máu.
Ngoài ra, khi xuất hiện các ban vàng, u vàng ở trên da, mắt cần đi kiểm tra ngay. Đặc biệt, PGS Hương nhấn mạnh một số trường hợp đọng mỡ ở các bộ phận hình thành u mỡ hoặc đọng mỡ ở mắt hình thành vòng mỡ quanh mắt.
Còn với những trường hợp khi các em có dấu hiệu đau ngực, khó thở... thì đã trong tình trạng cholesterol máu rất cao, có thể đã tiến triển xơ vữa động mạch - căn bệnh vốn chỉ gặp ở người già, đặc biệt kèm theo các yếu tố nguy cơ như tiểu đường, tăng huyết áp, hút thuốc lá.
Theo các chuyên gia, với những bệnh nhân mắc bệnh cholesterol di truyền thể đồng hợp tử (có hai alen gen đột biến), nếu không được điều trị hạ lipid máu tích cực, bệnh nhân thường tử vong trước 35 tuổi do nhồi máu cơ tim.
Đối với những bệnh nhân mắc bệnh này thể dị hợp tử (có 1 alen gen đột biến), nếu không điều trị 30- 50% bệnh nhân sẽ bị nhồi máu cơ tim, đau ngực không ổn định trước 55 tuổi (với nam), trước 60 tuổi (với nữ).