Tìm tới một công ty phân tích di truyền ở Hà Nội, anh Dũng (50 tuổi, Bình Dương) bày tỏ mong muốn giám định ADN để xác định huyết thống 2 con của mình.
Anh Dũng công việc ổn định, thu nhập tốt, có hai con (con trai lớn 10 tuổi, con gái 7 tuổi) khoẻ mạnh, xinh xắn. Cuộc sống của gia đình anh là niềm mơ ước của nhiều người. Nhưng khi các con ngày một lớn, anh Dũng cảm nhận rõ sự khác biệt về ngoại hình, khuôn mặt cũng như tính cách giữa anh và 2 đứa trẻ. Lúc này trong lòng anh nảy sinh nghi ngờ nhưng vẫn tự trấn an đi tìm lời giải cho riêng mình.
Đại tá Hà Quốc Khanh hướng dẫn cán bộ trẻ quá trình xem các kết quả xét nghiệm. (Ảnh: GENTIS)
Anh quyết định cùng hai con đi xét nghiệm ADN huyết thống. Kết quả thật bất ngờ, cả hai đều không phải là con đẻ của anh. Điều đặc biệt hơn, khi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotyp), bác sĩ kết luận anh có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, mắc bệnh Kleinfelter - tình trạng bất thường nhiễm sắc thể gây thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới.
Đại tá Hà Quốc Khanh, nguyên Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự, Bộ Công an, hiện là cố vấn khoa học tại một công ty phân tích di truyền – người trực tiếp giám định ADN cho anh Dũng cho biết, ngày nhận kết quả, khi biết mình không phải là bố đẻ của hai đứa con, người đàn ông lặng người trong giây lát. Anh ấy bần thần tự hỏi vậy bố đẻ của hai đứa con tôi là ai.
Việc bố đẻ của hai con là ai có lẽ chỉ có mẹ của chúng mới biết, nhưng điều đó không thực sự quan trọng khi anh đã đi được hơn nửa cuộc đời. Khoa học đã cho anh biết những thông tin về cơ thể mình.
Theo ThS.BS Hà Ngọc Mạnh, Phó Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Việt – Bỉ (Hà Nội), nam giới mắc hội chứng Kleinfelter có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Họ có bộ nhiễm sắc thể 47XXY (bình thường là 46XY) với đặc trưng là suy sinh dục, rối loạn nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh. Nếu không có sự can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân sẽ không thể có con tự nhiên.
“Nam giới vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter khá phổ biến, chiếm khoảng 3% và thường được xếp vào những ca khó trong can thiệp hỗ trợ sinh sản và nam khoa”, bác sĩ Mạnh nói. Hiện phương pháp duy nhất mang lại cơ hội có con cho họ là phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng đó để làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) với trứng của người vợ.
Bằng phương pháp này, bác sĩ sẽ soi nhu mô tinh hoàn dưới kinh hiển vi phóng đại 10 - 20 lần để tìm ống sinh tinh giãn lớn có cơ hội tìm thấy tinh trùng bên trong.
Người mắc hội chứng Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn, chỉ đến khi kết hôn, chậm có con mới đi khám. Lúc này, chỉ các xét nghiệm chuyên sâu mới phát hiện bất thường nhiễm sắc thể.