SOHA NEWS
Trường hợp một bé gái chỉ mới 7 tuổi tăng 10 kg chỉ sau 6 tháng uống thuốc tăng cân và mọc lông khắp mặt, miệng, toàn thân đang khiến các bậc phụ huynh hết sức lo lắng.
Theo bác sĩ Nguyễn Thanh Sang – Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM cho biết, bé gái này mắc hội chứng Cushing. Hội chứng Cushing là một bệnh rối loạn nội tiết gây ra do sự tiếp xúc kéo dài với mức độ cao hormone cortisol của các mô trong cơ thể trong thời gian dài.
Chứng bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ Harvey Cushing năm 1912. Bệnh phổ biến nhất ở người lớn từ 20 - 50 tuổi.
Nguyên nhân thường gặp
Theo PGS.TS. Đỗ Trung Quân (Chủ tịch Hội Nội tiết – ĐTĐ Hà Nội), hội chứng Cushing được phân nhiều loại, mỗi loại lại có nguyên nhân khác nhau.
Bệnh Cushing: Là bệnh do u tuyến yên tăng tiết ACTH (là tên viết tắt của hormone kích vỏ thượng thận adrenocorticotropic hormone) gây quá sản thượng thận 2 bên. U tuyến yên thường là dạng adenoma chiếm hơn 90%, kích thước thường nhỏ 1cm.
Bệnh có thể có triệu chứng đau đầu, bán manh, nhìn mờ khi khối u to gây chèn ép giao thoa thị giác. Xét nghiệm Cortiosol huyết tăng và mất nhịp tiết ngày đêm. ACTH tăng.
Hội chứng Cushing (hội chứng không phụ thuộc ACTH): Nguyên nhân do u tế bào lớp bó vỏ thượng thận tăng tiết cortisol, thường là lành tính, u một bên thượng thận, ung thư thượng thận thường ít gặp hơn nhưng rất nặng và tiến triển nhanh với các triệu chứng rầm rộ, quá sản nốt thượng thận ít gặp chỉ phát hiện được khi chụp MRI thượng thận.
Xét nghiệm Cortisol huyết thanh lúc đói tăng và mất nhịp tiết ngày đêm, ACTH giảm.
Trẻ mắc hội chứng Cushing.
Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh: Đây là một biểu hiện nội tiết của bệnh lý ác tính thường là ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư gan nguyên phát, ung thư dạ dày…
Hội chứng giả Cushing (Cushing do thuốc): Đây là hậu quả của tình trạng lạm dụng thuốc corticoid kéo dài không có kiểm soát. Thường gặp trong các bệnh lý cơ xương khớp, bệnh lý về máu, hen phế quản...
Đặc biệt, trong thời gian gần đây, 1 số bệnh nhân sử dụng thuốc đông y không rõ nguồn gốc, tên chế phẩm corticoid tại phòng khám tư nhân nhằm giảm đau, chống dị ứng nhưng lạm dụng liều lượng.
Xét nghiệm Cortisol huyết thanh giảm, có tiền sử dùng Corticoid. (Prednisolon, dexamethasone, K-Cord, Medrol...).
Đây là hội chứng thường gặp nhất trong lâm sàng và biến chứng nặng nề như suy thượng thập cấp, suy kiệt rối loạn điện giải nặng, nhiễm trùng cơ hội...đa số là do người bệnh bỏ thuốc đột ngột dẫn tới nồng độ cortisol huyết thanh giảm trong khi đó vỏ thượng thận bị ức chế bởi glucocorticoid ngoại lai chưa kịp hồi phục.
Biểu hiện lâm sàng
Theo Mayo Clinic, dấu hiệu và triệu chứng mắc hội chứng Cushing có thể khác nhau tùy thuộc vào mức cortisol thừa.
Dấu hiệu đặc trưng của bệnh thường liên quan đến tình trạng béo phì và các vấn đề về da, như tăng cân và tích tụ mô mỡ, đặc biệt là vùng lưng, mặt và giữa 2 vai; Da căng chuyển màu hồng hoặc tím trên vùng bụng, đùi, ngực, cánh tay; Da mỏng dễ bị bầm tím.
Theo tài liệu Hướng dẫn, chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em của Bệnh viện Nhi TW, hội chứng Cushing chủ yếu do u, biểu hiện cấp tính, rầm rộ, trong một thời gian ngắn, nếu không được phát hiện và can thiệp u sẽ ác tính, di căn đưa bệnh nhân đến tử vong nhanh.
– Bệnh Cushing diễn biến chậm, mạn tính, kéo dài từ 3-5 năm
Bệnh nhân mắc hội chứng Cushing. (Ảnh: Mayoclinic).
– Bệnh béo phì với sự phân bố mỡ đặc trưng ở mặt, ở thân người nhiều hơn tứ chi với đặc điểm: mặt trăng tròn, bướu trâu tức u mỡ ở gáy, mỡ dày ở ngực, bụng, nhưng không nhiều ở mông và chân tay.
– Rạn da ở bụng dưới, bẹn, đùi.
– Sung huyết các mao mạch ngoại vi, làm mặt đỏ, chân tay nổi vân tím, da bẩn.
– Huyết áp cao, cả 2 thì tâm thu và tâm trương tuổi càng trẻ HA càng cao nhiều hơn là bệnh Cushing >200/100mm Hg.
– Trẻ lên cân nhiều, tốc độ nhanh, trong khi đó sẽ ngừng lớn, với bệnh Cushing và ít rõ hơn trong hội chứng Cushing, nên có đặc trưng trẻ béo tròn và thấp lùn.
– Rậm lông tóc: Tóc dày, chân tóc thấp, lông mày rậm, nhiều lông tơ ở mặt, ở thân mình, có thể mọc râu, ria mép, lông nách và lông sinh dục ở trẻ lớn.
– Ở trẻ nhỏ có dấu hiệu dậy thì sớm như mọc lông mu, râu mép. Với trẻ lớn thì chậm phát triển dậy thì như không có kinh, tuyến vú kém phát triển, tinh hoàn ấu trĩ, dương vật không to lên.
– Có thể đau đầu, giảm trí nhớ, kém tập trung, nặng hơn có thể có các rối loạn tâm thần.
Điều trị bệnh
Điều trị Cushing hiệu quả cần xác định được nguyên nhân gây bệnh.
– Chỉ định phẫu thuật cắt bỏ u trong trường hợp tìm thấy u tuyến thượng thận, nếu là adeoma thường tiên lượng tốt sau phẫu thuật. Trường hợp Adenocarcinoma thường có di căn gan, phổi, tiên lượng xấu.
– Vi phẫu thuật tuyến yên được chỉ định trong bệnh Cushing.
– Cyproheptadin dùng ức chế ACTH. Một số hóa chất ít dùng cho trẻ em như metyrapon, retoconozol, amino-glutethimid có thể sử dụng cho trước phẫu thuật để giảm thấp nồng độ cortisol có thể giảm thấp tử vong.
– Trường hợp cắt bỏ tuyến thượng thận cần cho cortisol thay thế một thời gian.
– Các biến chứng thường gặp sau phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận là nhiễm vi khuẩn huyết, viêm tụy, tắc mạch, vết thương lâu lành, đột quỵ.
Phân biệt hội chứng Cushing với các bệnh khác
Cần phân biệt với béo phì, trầm cảm và bệnh cấp tính: béo phì nặng ít gặp trong hội chứng Cushing; béo phì thường ở toàn thân chứ không phải béo thân. Bài tiết cortisol niệu bình thường hoặc tăng nhẹ, nồng độ cortisol máu bình thường.
Bệnh nhân trầm cảm thường có cortisol niệu tăng nhẹ, rối loạn nhịp ngày đêm, không có biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing. Bệnh nhân có bệnh cấp tính thường có bất thường về xét nghiệm và không ức chế được bằng dexxamethasone vì các stress chính (như sốt, đau) đã phá vỡ điều chỉnh bài tiết ACTH.
Hội chứng Cushing do thuốc do sử dụng corticoid: Nồng độ cortisol máu ở thấp do trục tuyến yên - thượng thận bị ức chế. Cushing do thuốc thường liên quan đến: tổng liều corticoid sử dụng, thời gian bán hủy của thuốc, thời gian điều trị và thời gian sử dụng thuốc trong ngày.
Bệnh nhân sử dụng cortisoid buổi chiều hoặc buổi tối dễ bị Cushing hơn chỉ dùng corticoid chỉ 1 lần buổi sáng.
Dịch/TH từ Mayoclinic/Bachmai.gov.vn/Benhviennhitrunguong.org.vn