Thêm SOHA trên Google
Theo HK01, bé gái 6 tuổi ở Trung Quốc có tên Sở Sở bắt đầu ho từ khoảng 2 tháng trước. Sau khi điều trị, tình trạng có cải thiện nhưng chỉ vài ngày sau lại tái phát. Không lâu sau, bé xuất hiện tình trạng thở ngày càng khó khăn.
Tháng 6/2026, gia đình đưa Sở Sở đến Bệnh viện Nhi Vũ Hán kiểm tra. Kết quả chụp phổi cho thấy hai phổi xuất hiện nhiều vùng kính mờ dạng đốm, kèm hình ảnh "lát đá điên" (crazy paving), một dạng hình ảnh trên CT có thể gặp trong bệnh protein phế nang nhưng không phải dấu hiệu đặc hiệu duy nhất của bệnh.
Các bác sĩ tiếp tục tiến hành nội soi phế quản và rửa phế quản-phế nang. Đáng chú ý, dịch thu được có màu trắng đục như sữa. Dựa trên triệu chứng, hình ảnh học và kết quả xét nghiệm, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh protein phế nang (pulmonary alveolar proteinosis - PAP).
Căn bệnh khiến chất giống "sữa" tích tụ trong phổi
Bệnh protein phế nang là một rối loạn phổi hiếm gặp, trong đó surfactant – chất hoạt động bề mặt phổi – tích tụ bất thường bên trong các phế nang. Surfactant vốn có vai trò quan trọng trong việc giúp phế nang không bị xẹp; khi quá trình sản xuất hoặc loại bỏ chất này bị rối loạn, vật chất giàu protein và lipid có thể tích tụ, cản trở quá trình trao đổi khí.
Ở bệnh nhân PAP, dịch lấy được qua rửa phế quản-phế nang thường có đặc điểm đục hoặc trắng như sữa, do chứa nhiều protein và lipid. Đây cũng là một trong những đặc điểm hỗ trợ bác sĩ trong quá trình chẩn đoán.
Bệnh thường gặp ở người trưởng thành và rất hiếm ở trẻ em. Một số thể PAP ở trẻ có thể liên quan đến các bất thường di truyền hoặc những rối loạn ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch và chức năng của đại thực bào phế nang.
Về cơ chế, các đại thực bào trong phổi có nhiệm vụ tham gia xử lý và loại bỏ surfactant. Bất thường trong tín hiệu GM-CSF (yếu tố kích thích dòng bạch cầu hạt-đại thực bào) có thể làm suy giảm khả năng xử lý surfactant của các tế bào này. Ở thể tự miễn, kháng thể chống GM-CSF được phát hiện ở phần lớn bệnh nhân.
Khi phế nang bị "lấp đầy", cơ thể thiếu oxy
Phế nang là nơi oxy từ không khí đi vào máu và carbon dioxide được đào thải ra ngoài. Khi bên trong phế nang tích tụ quá nhiều vật chất, quá trình trao đổi khí bị cản trở.
Các triệu chứng thường gặp của PAP gồm khó thở, ho, mệt mỏi và giảm khả năng gắng sức. Ở trường hợp nặng, nồng độ oxy trong máu có thể giảm, ban đầu rõ hơn khi vận động và về sau có thể xuất hiện cả khi nghỉ.
Bệnh cũng có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi do chức năng của đại thực bào bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, bệnh có thể tiến triển nặng và gây suy giảm chức năng hô hấp.
Tuy nhiên, diễn biến của PAP không giống nhau ở tất cả bệnh nhân. Một số trường hợp nhẹ có thể ổn định hoặc thậm chí tự thuyên giảm, trong khi những trường hợp có triệu chứng đáng kể cần được điều trị và theo dõi chuyên khoa.
Bé gái được rửa hai bên phổi, lấy ra hơn 3,2 lít dịch
Theo HK01, sau khi hội chẩn và nhiều lần mô phỏng, đội ngũ y tế Bệnh viện Nhi Vũ Hán quyết định thực hiện rửa toàn bộ phổi (whole-lung lavage) cho Sở Sở.
Đây là một trong những phương pháp điều trị quan trọng đối với PAP có triệu chứng rõ rệt. Về nguyên tắc, bác sĩ sử dụng hệ thống gây mê và thông khí đặc biệt để rửa từng bên phổi bằng dung dịch, trong khi bên phổi còn lại vẫn được duy trì thông khí.
Phương pháp này đặc biệt phức tạp ở trẻ nhỏ bởi đội ngũ y tế phải đồng thời kiểm soát đường thở, thông khí và tình trạng oxy hóa trong suốt quá trình điều trị. Các trung tâm nhi khoa chuyên sâu trên thế giới cũng có kinh nghiệm thực hiện rửa toàn bộ phổi cho bệnh nhi mắc PAP.
Theo thông tin từ HK01, ca điều trị đầu tiên của Sở Sở kéo dài khoảng 4 giờ. Các bác sĩ rửa phổi trái và thu được 1.600 ml dịch lắng đọng màu trắng đục như sữa. Sau điều trị, tình trạng hô hấp của Sở Sở dần cải thiện, bé thở thuận lợi hơn và cuối cùng được xuất viện.
Ho kéo dài ở trẻ: Khi nào cần đưa con đi khám?
Một điểm đáng lưu ý là các triệu chứng ban đầu của PAP có thể khá mơ hồ, chẳng hạn ho kéo dài, khó thở khi vận động hoặc mệt mỏi. Những biểu hiện này có thể trùng lặp với nhiều bệnh hô hấp khác nên việc chẩn đoán cần dựa trên thăm khám và các xét nghiệm chuyên sâu.
Để chẩn đoán PAP, bác sĩ có thể kết hợp chụp X-quang hoặc CT ngực, xét nghiệm chức năng phổi và nội soi rửa phế quản-phế nang. Trong một số trường hợp, xét nghiệm kháng thể chống GM-CSF có thể hỗ trợ xác định thể tự miễn.
Đặc biệt, hình ảnh "lát đá điên" trên CT không đồng nghĩa chắc chắn với PAP. Đây là dấu hiệu có thể xuất hiện trong nhiều bệnh lý phổi khác nhau, vì vậy cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá cùng với triệu chứng và các xét nghiệm liên quan.
Cha mẹ nên đưa trẻ đi khám nếu trẻ ho kéo dài hoặc tái diễn, khó thở, thở gắng sức, nhanh mệt khi vận động hoặc khả năng hoạt động giảm rõ rệt, đặc biệt khi các triệu chứng ngày càng nặng.
Với những bệnh phổi hiếm gặp, việc phát hiện sớm nguyên nhân giúp trẻ được đánh giá đúng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, thay vì chỉ điều trị lặp lại theo hướng viêm đường hô hấp thông thường.
(Bài và ảnh: HK01)
