Chuyên gia khuyến cáo: Mẹ mang bầu đừng chủ quan, để tránh con mắc dị tật bẩm sinh này

Mẹ không được tầm soát thai kỳ, bệnh nhi mắc nhiều dị tật tim bẩm sinh nặng

Mới đây, PGS-TS-BS Nguyễn Hoàng Định - Trưởng khoa Phẫu thuật tim mạch - BV ĐH Y Dược TP.HCM vừa chia sẻ câu chuyện của bé Trần Thế Phong, mẹ là Dương Thị Thanh Hiền (sinh sống tại huyện đảo Trường Sa, Khánh Hòa).

Do điều kiện đi lại khó khăn, huyện đảo chỉ có trạm y tế, không có cơ hội được tầm soát trong thời kỳ mang thai, mãi đến tháng thứ bảy chị Hiền mới vào đất liền đi khám thai, bác sĩ cho biết thai có vấn đề ở tim.

Vì phát hiện muộn nên bé Phong sinh ra với một loại chứng dị tật tim bẩm sinh (TBS) phức tạp như thông sàn nhĩ thất, khiếm khuyết phát triển cộng với hở van tim... Chi phí cho một ca phẫu thuật TBS quá lớn, ba mẹ Phong không dám mơ đến ngày có số tiền lớn mổ tim cho con đành ôm bé ra đảo sống chung với bệnh.

Rất may mắn, phép màu đã đến với Phong nhờ một đoàn từ thiện ra thăm Trường Sa, Phong được giới thiệu mổ tim bẩm sinh miễn phí.

Theo các chuyên gia, việc chẩn đoán sớm TBS từ trong thai kì rất quan trọng, giúp cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật, hỗ trợ xác định các dị tật phối hợp các hội chứng di truyền, tạo khả năng can thiệp điều trị kịp thời cũng như có thể chuẩn bị kế hoạch trước sinh phù hợp.

GS-TS Lê Ngọc Thành, Giám đốc BV E khẳng định dị tật TBS hoàn toàn có thể được phát hiện bằng siêu âm chẩn đoán trước sinh và sau sinh. Do vậy, khi đi khám thai định kỳ, cần chú ý đến tim thai xem có gì bất thường (nếu cần thiết phải có một đợt kiểm tra tim thai bởi các bác sĩ tim mạch nhi khi thai được 18-22 tuần tuổi).

Nếu được phát hiện và can thiệp sớm, 98% bệnh nhân tim bẩm sinh có thể chữa được và trở về cuộc sống như người bình thường.

Trường hợp điển hình gần đây nhất, vào chiều 31/10, tại BV E (Hà Nội) tiếp nhận sản phụ Nguyễn Thị Huyền (31 tuổi, ở Liên Chiểu, Đà Nẵng) và đã cứu sống thành công bé sơ sinh của mẹ Huyền bị mắc bệnh đảo gốc động mạch.Trước đó, khi đang trong thai kỳ, bé không được chẩn đoán sớm TBS. Rất may mắn bé đã được các bác sĩ chẩn đoán và can thiệp một phần từ khi còn trong bụng mẹ.

GS-TS Lê Ngọc Thành, Giám đốc BV E khẳng định các tật TBS hoàn toàn có thể được phát hiện bằng siêu âm chẩn đoán trước sinh và sau sinh

Chẩn đoán tim bẩm sinh trước sinh là yếu tố quan trọng quyết định sự phát triển bình thường của trẻ

Ở nước ta, tỉ lệ sinh hàng năm ở mức cao, ước tính 1.5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm. Tỉ lệ mắc TBS của nước ta cao hơn nhiều so với các nước trên thế giới.

Theo thống kê của Trung tâm tim mạch trẻ em, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 10.000 – 12.000 trẻ mới sinh mắc chứng tim bẩm sinh cần được chẩn đoán và can thiệp sớm. Do đó, TBS đang trở thành gánh nặng rất lớn cho toàn xã hội.

Trong khi đó, chẩn đoán TBS trong thai kì vẫn còn là lĩnh vực khá mới mẻ ở nước ta và chưa được quan tâm đúng mức.

Chẩn đoán TBS trước sinh là yếu tố quyết định đến sự phát triển bình thường của trẻ

Thống kê sơ bộ cho thấy hầu hết các trẻ được chẩn đoán mắc TBS sau sinh hiện nay đều không được chẩn đoán trước sinh, trong đó có nhiều trường hợp bệnh lí TBS phức tạp. Có nhiều trường hợp phát hiện thai nhi mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng cơ sở y tế chưa xác định được dị tật mắc phải là gì.

Liên quan đến tầm quan trọng của chẩn đoán sớm bệnh TBS, Th.S Trần Đắc Đại - Trưởng khoa Tim trẻ em - Trung tâm Tim mạch, BV E cho biết, TBS nói chung và các bệnh về tim mạch nói riêng, có thể khiến trẻ tử vong ngay sau sinh nếu không cấp cứu kịp thời.

Nhiều cháu bé bị TBS vừa mới chào đời đã rơi vào tình trạng toàn thân tím tái, chân tay trắng bệch, hơi thở khó khăn, tiên lượng nguy kịch. Chính vì thế, việc chẩn đoán TBS trước sinh là yếu tố quan trọng quyết định đến sự phát triển bình thường của trẻ.

Theo các nghiên cứu trước đây, tần suất dị tật bẩm sinh tim chiếm từ 0,8 – 1% số trẻ sinh sống, nhưng hiện nay nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng tỉ lệ này thực tế lớn hơn rất nhiều. Như vậy có thể thấy TBS là nguyên nhân tử vong hàng đầu đối với trẻ sơ sinh nói riêng và trẻ em nói chung. Hầu như tất cả các dị tật TBS đều có thể được phát hiện trong thời kì bào thai.

Hiện nay, với sự tiến bộ của y học hiện đại đã can thiệp và điều trị từ trong bào thai một số mặt bệnh TBS như: rối loạn nhịp tim, hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi, thiếu máu... giúp thay đổi tiên lượng bệnh và cứu sống trẻ.

Tuy việc phát hiện TBS trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản bởi sự chủ quan của người làm cha mẹ.