Ung thư đại trực tràng có liên quan tới chế độ ăn, lối sống không khoa học. Ngoài ra, ung thư đại trực tràng còn có liên quan tới vấn đề di truyền. Đây là những "thủ phạm" đang châm "mồi lửa", khiến ung thư đại trực tràng đến sớm hơn ở người trẻ.
Theo bác sĩ nội trú Bùi Bích Mai, Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, 15–20% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có tính chất gia đình, trong đó khoảng 5–10% số ca được xác định rõ ràng do đột biến gen.
Điển hình là trường hợp nữ bệnh nhân 31 tuổi nhập viện với triệu chứng đau bụng, rối loạn tiêu hóa kéo dài. Kết quả khám cho thấy bệnh nhân mắc ung thư đại trực tràng. Xét nghiệm gen phát hiện bệnh nhân mang đột biến MSI – dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Lynch, một dạng ung thư đại trực tràng di truyền nguy hiểm.
Bệnh nhân có chia sẻ với bác sĩ rằng gia đình cô chưa có ai xác định mắc ung thư đại trực tràng. Tuy nhiên, có nhiều người thân của cô qua đời khi còn trẻ, dưới 50 tuổi.
Một trường hợp khác là một nam bệnh nhân mới 26 tuổi đã được chẩn đoán ung thư đại trực tràng. Khai thác tiền sử cho thấy bố, cô ruột và anh họ của bệnh nhân đều từng mắc bệnh này. Xét nghiệm gen xác định anh mang đột biến MLH1 – gen liên quan đến hội chứng Lynch. Toàn bộ gia đình bệnh nhân ngay sau đó được khuyến cáo xét nghiệm di truyền và tầm soát sớm.
Hai ca bệnh trẻ nêu trên đã cho thấy ung thư đại trực tràng di truyền có thể “ẩn mình” trong gen, âm thầm đe dọa sức khỏe bất cứ lúc nào.
Bác sĩ giải thích cho bệnh nhân về ung thư đại trực tràng (ảnh minh hoạ).
Ai có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng liên quan tới yếu tố gia đình?
Bác sĩ Bùi Bích Mai cho hay, người thuộc những gia đình có từ hai người trở lên mắc ung thư đại trực tràng, hoặc có thành viên phát bệnh khi còn rất trẻ (dưới 50 tuổi), cần đặc biệt lưu ý. Không chỉ đại trực tràng, các loại ung thư khác như nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày cũng có thể liên quan đến các hội chứng di truyền.
Điều đáng lo ngại là ung thư di truyền có xu hướng khởi phát sớm, nhiều khi ở độ tuổi 20–30, khiến người bệnh không kịp đề phòng.
Ung thư đại trực tràng thường tiến triển âm thầm, dễ bị nhầm lẫn với bệnh tiêu hóa thông thường. Bác sĩ Bùi Bích Mai khuyến cáo mọi người cần cảnh giác khi có các biểu hiện:
- Thay đổi thói quen đi ngoài kéo dài (tiêu chảy, táo bón bất thường).
- Đau bụng âm ỉ, đầy hơi, khó chịu.
- Đi ngoài ra máu hoặc phân đen bất thường.
- Sụt cân nhanh, cơ thể mệt mỏi.
Ở nhóm mang gen di truyền, các triệu chứng này thường xuất hiện sớm hơn và dễ tái phát.
Theo bác sĩ Bùi Bích Mai, xét nghiệm di truyền không chỉ cần thiết cho bệnh nhân mà còn cho người thân bậc một (bố mẹ, anh chị em ruột, con) và cả người thân bậc hai. Nếu phát hiện mang gen bệnh, họ sẽ được tư vấn kế hoạch tầm soát sớm, thay đổi chế độ sống và có hướng dự phòng phù hợp.
Xét nghiệm gen hiện được thực hiện khá đơn giản qua mẫu máu, giúp phát hiện các đột biến liên quan đến hội chứng Lynch, FAP và nhiều loại ung thư khác.
Tầm soát - “lá chắn” ngăn ung thư
Mô phỏng ung thư đại trực tràng (Ảnh minh họa).
Theo bác sĩ Bùi Bích Mai, nội soi đại trực tràng vẫn là phương pháp “vàng” để phát hiện polyp – tổn thương tiền ung thư. Đối với người bình thường, tầm soát được khuyến cáo từ 45 tuổi. Nhưng ở nhóm nguy cơ cao, cần tiến hành từ 20–25 tuổi, hoặc sớm hơn ít nhất 10 năm so với độ tuổi người thân được chẩn đoán bệnh.
Ngoài nội soi, xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân và phân tích gen cũng được áp dụng để sàng lọc ung thư đại trực tràng ở giai đoạn sớm.
Một khi xác định được bệnh nhân mang loại đột biến nào, bác sĩ có thể lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp thay vì áp dụng chung cho mọi trường hợp.
Ví dụ, bệnh nhân mang gen A sẽ phù hợp với thuốc A, gen B sẽ có phác đồ B. Đây chính là xu hướng điều trị cá thể hóa, giúp tăng hiệu quả và giảm tác dụng phụ, bác sĩ Bùi Bích Mai nói.
Bên cạnh phẫu thuật, hóa trị và xạ trị truyền thống, hiện nay nhiều bệnh nhân có đột biến gen nhất định có thể tiếp cận thuốc điều trị đích hoặc liệu pháp miễn dịch, mang lại kết quả khả quan hơn.