SOHA NEWS
Cặn bệnh cực hiếm
Theo y văn trên thế giới loạn sản xương đòn, sọ là căn bệnh cực rất hiếm gặp chỉ 1/1.000.000 ca sinh trên toàn thế giới. Căn bệnh hiếm trên đã gặp ở trường hợp bé trai hơn 1 tuổi tại Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.
Gia đình bệnh nhân cho biết, vùng đầu của bé từ khi sinh ra bé thường xuyên phải nhập viện do viêm tay giữ, phần đầu bé có bất thường có một khoảng gần như không có xương, rất mềm, thóp chưa đầy.
Ths.BS Trần Thị Cườm, Phó khoa Nội – Nhi – Đông y, Bệnh viện đa khoa Hùng Vương khám người trực tiếp khám cho bệnh nhi cho biết, qua kết quả chụp Xquang ngực, CT sọ não cho thấy bé mắc một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp – loạn sản xương đòn, sọ (Cleidocranial Dysostosis).
Hình ảnh thiểu sản xương đòn hai bên, thiếu khớp xương sọ, rộng thóp trước, thóp sau, khớp vành hai bên liền sớm.
Loạn sản xương đòn, sọ là một tình trạng đặc trưng bởi sự phát triển khiếm khuyết của xương sọ do sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của xương sọ, xương đòn và kèm theo một số dị dạng khác.
Nguyên nhân phổ biến là một hoặc cả hai bố mẹ có bệnh, tuy nhiên đây là một rối loạn di truyền nên có thể xảy ra ở những trẻ bố mẹ không có bệnh do đột biến di truyền học.
Nếu cả hai bố mẹ đều không bị ảnh hưởng, được gọi là đột biến gen tự phát.
Nếu bố hoặc mẹ mang gen bị ảnh hưởng, được gọi là đột biến gen di truyền và có 50% khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh này. Trong tất cả các trường hợp mắc chứng loạn sản xương khớp, một phần ba là tự phát và hai phần ba là do di truyền.
Bác sĩ Cườm cho hay, bệnh loạn sản xương đòn, sọ có thể để lại những hậu quả nặng nề về thể chất cũng như tâm lý của trẻ.
- Khuôn mặt có thể bị dị dạng vì bất thường về xương sọ dẫn tới ảnh hưởng về tâm lý.
- Bất thường về răng; răng thừa; hình thành chậm hoặc vắng mặt của răng
- Khả năng chạm vai vào nhau trước cơ thể
- Xương chậu rộng
- Khớp lỏng
- Nghe kém và nhiễm trùng thường xuyên
Chẩn đoán bệnh: Bệnh có thể chẩn đoán ngay trong giai đoạn thai kỳ và ngay sau khi sinh dựa vào các phương pháp chẩn đoán như: siêu âm, xét nghiệm chọc ối lấy dịch xét nghiệm hoặc lấy máu trẻ sau khi sinh ra làm xét nghiệm gen giúp tìm bất thường về gen FGFR3 giúp tăng cường nhận định về chẩn đoán.
Sau sinh trẻ có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như X quang, MRI, CT, cộng hưởng từ đánh giá các tổn thương về xương, khả năng gãy xương bệnh lý.
Bác sĩ khuyến cáo, nếu trong nhà đã có người mắc bệnh cần tới các cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm ngay từ khi thai nhi nằm trong bụng mẹ.