Chị Nguyễn Thị Ngọc (quê tại Hòa Bình) từng có suy nghĩ muốn dừng lại hành trình tìm con vì nghĩ mình không có duyên phận để làm mẹ.
Năm 2018, chị Ngọc kết hôn với anh Bùi Văn Dũng (SN 1991, ở Hòa Bình). Ngay sau đó, hai vợ chồng nhiều lần đón nhận tin vui nhưng rồi lại chịu nỗi đau vô tận khi con chẳng thể ở bên mình.
Trong 4 năm, chị Ngọc mang thai 3 lần nhưng chưa một lần được nghe tiếng khóc của con. Lần đầu tiên, chị mang thai 2 tháng thì bị sảy. Lần thứ hai, chị thấy con cử động trong bụng, nghĩ mọi việc đã ổn. Tuy nhiên, khi siêu âm tim, bác sĩ nói thai bị tim to, phải đình chỉ. Chị Ngọc đau đớn trước thông báo của bác sĩ.
Lần thứ 3 mang thai, chị Ngọc giữ thai được 7 tháng. Khi hai vợ chồng xuống bệnh viện tuyến trung ương khám, bác sĩ một lần nữa thông báo tim thai to, phải đình chỉ thai kỳ. Bác sĩ nghi ngờ hai vợ chồng chị có bất thường về gen, khuyên đi khám sàng lọc.
Thời điểm đó, cả 2 vợ chồng chị Ngọc tuyệt vọng nên không thăm khám chuyên sâu. 3 lần mất con là cú sốc tinh thần quá lớn khiến chị Ngọc trầm cảm. Chị nghĩ rằng cả cuộc đời sẽ chẳng còn cơ hội làm mẹ.
Khi nỗi đau nguôi ngoai, ước mong làm mẹ lại trỗi dậy trong lòng chị Ngọc và hai vợ chồng quyết định đi khám chuyên sâu. Kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh), đây cũng là nguyên nhân khiến chị sảy thai 3 lần.
Sàng lọc phôi để có con khỏe mạnh
Chị Ngọc được bác sĩ khuyên nên đi làm IVF, kết hợp sàng lọc phôi, để tìm phôi khỏe mạnh và sinh ra con khỏe mạnh. Nhưng gia đình chị Ngọc ở vùng núi, kinh tế khó khăn nên IVF là giấc mơ xa vời.
May mắn, đầu năm 2023, hai vợ chồng được nhận gói hỗ trợ IVF miễn phí dành cho những cặp vợ chồng hiếm muộn, có hoàn cảnh khó khăn. Lần chuyển phôi đầu tiên đã thành công. Dù quá trình mang thai gặp nhiều khó khăn nhưng cuối cùng hai vợ chồng đã được đón con yêu.
Sau 9 tháng 10 ngày chờ đợi, chị Ngọc đã nghe được tiếng khóc của con yêu.
Theo bác sĩ Nguyễn Thành Trung, trưởng khoa Khám bệnh (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội), vợ chồng chị Ngọc và anh Dũng là cặp đôi mang gene bệnh lặn thalassemia mà không biết. Điều này khiến cho chị Ngọc bị sảy thai liên tiếp nhiều lần.
Thalassemia là bệnh lý đơn gen lặn phổ biến tại nước ta và gây ra gánh nặng cho bản thân người bệnh, gia đình và xã hội. Theo thống kê từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước; nhiều dân tộc có tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30 – 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung cho biết với trường hợp cả hai bố mẹ đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, nguy cơ đứa trẻ sinh ra mang gene bệnh là rất cao. Để giảm nguy cơ và gánh nặng về sau, việc kết hợp hỗ trợ sinh sản IVF với kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ là giải pháp tốt nhất để giúp bố mẹ sinh ra một em bé khỏe mạnh.