Bà Nguyễn Thị Nga, Trung tâm Phân tích ADN và Công nghệ Di truyền Hà Nội chia sẻ một câu chuyện không chỉ là bài học về khoa học xét nghiệm mà còn là lời cảnh báo về những bất thường di truyền có thể bị bỏ qua.
Theo bà Nga, đây là trường hợp khiến cả người làm chuyên môn lẫn khách hàng đều rơi vào trạng thái căng thẳng. Đó là một nam thanh niên mang mẫu tóc của con trai đến xét nghiệm ADN với yêu cầu xác định quan hệ huyết thống. Kết quả phân tích cho thấy mối quan hệ cha – con là chính xác. Tuy nhiên, chưa kịp vui, người cha đã phải sốc nặng vì một điều bất thường: xét nghiệm xác định giới tính sinh học của đứa trẻ lại cho kết quả là nữ.
“Người cha khẳng định con mình là bé trai và cho rằng có sự nhầm lẫn trong quá trình xét nghiệm”, bà Nga cho biết.
Trước phản ứng gay gắt của khách hàng, toàn bộ quy trình đã được rà soát lại. Kết quả cho thấy không có bất kỳ sai sót nào trong khâu phân tích. Điều này đặt ra một giả thiết khác: bất thường di truyền.
Xét nghiệm ADN (ảnh: N.M).
Xét nghiệm lại dưới sự giám sát trực tiếp
Để đảm bảo tính khách quan, trung tâm đề nghị người cha đưa trực tiếp đứa trẻ đến lấy mẫu dưới sự giám sát của kỹ thuật viên.
Chỉ trong thời gian ngắn, mẫu máu được thu thập và tiến hành phân tích lại. Kết quả lần hai hoàn toàn trùng khớp với lần đầu: đứa trẻ có quan hệ huyết thống với người cha, nhưng đặc điểm nhiễm sắc thể giới tính không phù hợp với biểu hiện bên ngoài.
“Chúng tôi nhận thấy cần tiến hành thêm các xét nghiệm chuyên sâu về di truyền để làm rõ nguyên nhân”, bà Nga nói.
Kết quả xét nghiệm chuyên sâu cho thấy đứa trẻ mắc hội chứng Klinefelter – một dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.
Ở người bình thường, nam giới mang bộ nhiễm sắc thể XY. Tuy nhiên, trong trường hợp này, đứa trẻ mang bộ nhiễm sắc thể XXY, tức thừa một nhiễm sắc thể X.
“Đây là nguyên nhân khiến xét nghiệm di truyền xác định giới tính theo hướng nữ, trong khi biểu hiện hình thái bên ngoài vẫn là nam”, bà Nga giải thích.
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn không hiếm gặp nhưng thường bị phát hiện muộn, do các biểu hiện lâm sàng không rõ ràng trong giai đoạn đầu đời. Người mắc có thể gặp các vấn đề về phát triển thể chất, nội tiết và khả năng sinh sản sau này.
Theo bà Nga, trường hợp này cho thấy vai trò quan trọng của xét nghiệm ADN không chỉ trong xác định huyết thống mà còn trong phát hiện các bất thường di truyền.
“Nhiều người nghĩ xét nghiệm ADN chỉ để ‘tìm cha, tìm con’, nhưng thực tế, đây còn là công cụ giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, từ đó có hướng theo dõi và can thiệp phù hợp”, bà Nga nhấn mạnh.
Bà cũng khuyến cáo, khi có bất kỳ nghi ngờ nào về kết quả xét nghiệm, người dân nên lựa chọn các cơ sở uy tín và thực hiện lại quy trình một cách minh bạch, thay vì vội vàng kết luận sai sót kỹ thuật.
Dù kết quả xét nghiệm đã làm sáng tỏ bản chất sự việc, nhưng với người trong cuộc, đây vẫn là cú sốc lớn.
“Không ai mong muốn con mình gặp vấn đề về sức khỏe. Điều quan trọng là sau khi phát hiện, gia đình cần được tư vấn đầy đủ để có hướng đồng hành cùng trẻ”, bà Nga chia sẻ.
