Vương Địch (Quảng Tây, Trung Quốc) và Lý Hoa được người thân mai mối vì quá lứa lỡ thì mà vẫn chưa có ai. Sau cưới không bao lâu, hai vợ chồng sinh được một cậu con trai, cuộc sống yên bình.
Gần đây anh Vương Địch thấy vợ có biểu hiện lạ, lén lút giấu anh chuyện gì đó. Cô thường trốn ra một góc khi nghe điện thoại, rồi vội vàng cúp máy khi thấy bóng chồng. Kể từ đó, Vương Địch bắt đầu nghi ngờ vợ ngoại tình, hai người thường xuyên cãi vã.
Vương Địch nảy sinh ý nghĩ con trai có thể không phải con ruột. Anh bí mật lấy tóc của con trai và làm xét nghiệm ADN. Kết quả cho thấy, con trai không cùng huyết thống với anh.
Thấy bằng chứng xác thực, biết rằng dù có ngụy biện đến đâu cũng không ích gì, Lý Hoa thừa nhận bản thân đã lừa dối chồng. Người yêu cũ của Lý Hoa mới là cha ruột của đứa bé.
Đến lúc này, lại một sự thật khác được hé lộ khiến Vương Địch càng thêm đau lòng. Xét nghiệm còn thể hiện "anh có bất thường". Anh gặp phải vấn đề về di truyền là thừa nhiễm sắc thể giới tính X nên không thể có con. Anh mắc hội chứng Klinefelter.
Lý Hoa cũng nói rằng, đôi lúc chị có cảm giác chồng giống như một người bạn. Hai người hoàn toàn không như các cặp đôi yêu nhau. Chồng thậm chí chỉ miễn cưỡng đụng chạm vào vợ khi mới cưới với mong muốn có con.
Nghi ngờ vợ ngoại tình, Vương Địch xét nghiệm ADN và phát hiện sự thật đau đớn. (Ảnh: Sohu)
Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể (NST) X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.
Với Klinefelter, dạng nhiễm sắc thể đồ hay gặp nhất là 47, XXY (chiếm đến 90%). Nhiễm sắc thể dạng khảm như 46, XY/47, XXY, và các lệch bội khác như 48, XXXY, và 49, XXXXY cũng được mô tả. Việc xuất hiện thêm nhiễm sắc thể X là do ngẫu nhiên và do sự không phân tách trong quá trình giảm phân hoặc không phân tách sau hợp tử. Mức độ nặng của kiểu hình thường sẽ tương quan với số lượng NST X được thêm vào.
Theo các nghiên cứu, nguồn gốc NST bất thường từ bố chiếm khoảng 53%, 34% do rối loạn giảm phân I ở mẹ, 9% do rối loạn giảm phân II ở mẹ và 3% còn lại do rối loạn phân cắt hợp tử. Tuổi mẹ cao làm tăng bất thường ở giảm phân I. Việc có thêm một NST X dẫn tới quá trình hyaline hóa và xơ hóa tinh hoàn, giảm khả năng sinh tinh, gây bất thường ở cơ quan sinh dục và vô sinh. Số NST X tăng lên kéo theo mức độ tàn tật về trí tuệ và dị tật cũng sẽ tăng lên.
Việc chẩn đoán và điều trị bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter nên được thực hiện bởi nhóm các bác sĩ chuyên khoa gồm bác sĩ nam khoa, bác sĩ nội tiết, bác sĩ nội khoa, bác sĩ hỗ trợ sinh sản, bác sĩ di truyền, bác sĩ thần kinh và vật lý trị liệu.
Mặc dù không có cách nào để sửa chữa những bất thường nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác động xấu của bệnh. Việc chẩn đoán và điều trị được bắt đầu càng sớm thì lợi ích càng lớn.