Ở Việt Nam, bệnh này được phát hiện muộn, tỉ lệ tử vong cao. Mới đây, sau khi xét nghiệm định lượng axít amin, các bác sĩ đã tiếp tục phát hiện bệnh nhi P.A (17 tháng tuổi, quê Thanh Hóa) bị RLCH bẩm sinh. Tuy nhiên, do chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bé tổn thương não.
Để chẩn đoán, trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm. Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết cho biết hầu hết các bệnh RLCH bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời.