Theo SciTech Daily, nghiên cứu dẫn đầu bởi tiến sĩ Daniel Leongamornlert từ Viện Wellcome Sanger (Anh) cho biết họ đã xem xét cả dữ liệu di truyền và hồ sơ lâm sàng của hàng loạt bệnh nhân mắc bệnh lý tăng sinh tủy trong suốt 25 năm, một căn bệnh vốn được y học xếp loại vào nhóm "ung thư máu mạn tính".
Đó là một dạng bệnh lý huyết học nguy hiểm, trong đó tủy xương sản sinh ra các tế bào máu quá mức, thiếu kiểm soát.
Nghiên cứu mới cho thấy các xét nghiệm di truyền có thể giúp phát hiện sớm các trường hợp ung thư máu cấp tính ở người có yếu tố nguy cơ cao - Ảnh minh họa: SCITECH DAILY
Theo nhóm nghiên cứu Anh, khoảng 40.000 người ở Anh đang sống chung với căn bệnh này và khoảng 4.000 trường hợp mới được chẩn đoán mỗi năm.
Diễn biến bệnh rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Một số người có bệnh trạng ổn định trong nhiều năm và chỉ cần điều trị tối thiểu, trong khi những người khác phát triển các bệnh lý nghiêm trọng hơn, bao gồm các dạng ung thư máu cấp tính nguy hiểm như bệnh bạch cầu cấp.
Thách thức lớn của các bác sĩ là việc dự đoán bệnh này sẽ diễn tiến như thế nào ở mỗi người để có lộ trình điều trị phù hợp.
Trong nghiên cứu mới này, các nhà khoa học đã theo dõi 30 bệnh nhân mắc bệnh ung thư máu mạn tính, chủ yếu là bệnh lý tăng sinh tủy, bằng cách kết hợp giải trình tự toàn bộ bộ gene với hồ sơ y tế chi tiết.
Bộ dữ liệu bao gồm gần 8.000 kết quả xét nghiệm máu, cùng với lịch sử điều trị và kết quả bệnh. Tổng cộng, hơn 450 mẫu đã được phân tích, với một số bệnh nhân được theo dõi đến 25 năm trong quá trình chăm sóc thường quy.
Thông qua việc xây dựng "phả hệ" tế bào từ DNA, họ đã xác định được những dấu hiệu cảnh báo sớm có thể quyết định số phận của một bệnh nhân.
Trong khi những người có bệnh trạng ổn định duy trì được bộ gene tế bào máu nhất quán, thì những người chuyển biến nặng trong tương lai xuất hiện sự tích tụ liên tục của các đột biến DNA mới từ rất sớm, đồng thời sự hình thành của các "dòng tế bào ung thư" cũng diễn ra mạnh mẽ.
Đáng chú ý, những tín hiệu di truyền này thường xuất hiện từ rất sớm, nhiều năm trước khi các triệu chứng lâm sàng của bệnh xơ tủy hay các dạng ung thư máu cấp tính khởi phát.
Thông qua các kết quả này, tiến sĩ Leongamornlert hy vọng xét nghiệm di truyền một ngày nào đó sẽ được đưa vào quy trình chăm sóc tiêu chuẩn để mở ra một kỷ nguyên mới của y học chính xác.
