Cặp đôi B.M.H. và K.T.T. (cùng 25 tuổi tại Hà Nội) đến khám tại Phòng khám Di truyền, Hệ thống Y tế Medlatec với mục đích kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân và sàng lọc các bệnh di truyền thể ẩn.
Khai thác tiền sử cho thấy cả hai đều khỏe mạnh, không mắc bệnh mạn tính, chưa từng được chẩn đoán bệnh di truyền. Gia đình hai bên trong ba đời cũng không ghi nhận các trường hợp dị tật bẩm sinh hay bệnh lý di truyền. Người nữ có chu kỳ kinh nguyệt đều, chưa từng mang thai.
Khám lâm sàng không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm sàng lọc gen lại cho thấy cả hai cùng mang đột biến trên gen SRD5A2 ở trạng thái dị hợp tử.
Theo các bác sĩ, điều này đồng nghĩa với việc hai người hoàn toàn khỏe mạnh nhưng có thể truyền gen bệnh cho con.
25% nguy cơ sinh con mắc bệnh
ThS.BSNT Trần Hiền, Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Phòng khám Di truyền Medlatec cho hay, cặp đôi có nguy cơ sinh con mắc bệnh thiếu men 5-alpha-reductase (một dạng rối loạn biệt hóa giới tính).
Với mỗi lần mang thai, xác suất di truyền được tính như sau:
- 25% trẻ mắc bệnh (nhận cả hai gen đột biến từ bố và mẹ)
- 50% trẻ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện
- 25% trẻ hoàn toàn bình thường
Đáng chú ý, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ có nhiễm sắc thể nam (46,XY). Nếu sinh con gái, khả năng trẻ gặp vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh này gần như không đáng kể.
Trước nguy cơ trên, cặp đôi đã được tư vấn các phương án sinh sản an toàn như chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết tua rau), thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi (IVF + PGT) hoặc các lựa chọn khác như xin trứng, tinh trùng hay nhận con nuôi.
Bệnh hiếm nhưng không quá hiếm người mang gen
Theo ThS.BSNT Trần Hiền, thiếu men 5-alpha-reductase là rối loạn do thiếu enzym 5α-reductase type 2 – chất có vai trò chuyển testosterone thành dihydrotestosterone (DHT), hormone thiết yếu trong quá trình hình thành cơ quan sinh dục nam.
Bệnh di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường, chỉ biểu hiện khi trẻ nhận cả hai bản sao gen đột biến. Người mang gen dị hợp tử như cặp đôi trên thường không có triệu chứng.
Ước tính, khoảng 1/45 người trong cộng đồng mang gen bệnh ở thể ẩn.
Về lâm sàng, người mắc bệnh là nam giới (46,XY) có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài không điển hình, có thể giống nữ hoặc mơ hồ. Một số trường hợp kèm theo dương vật nhỏ, lỗ tiểu lệch thấp, tinh hoàn lạc chỗ. Nếu không được theo dõi và can thiệp, bệnh có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và làm tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn, bác sĩ Hiền cho biết.
Đáng chú ý, đến tuổi dậy thì, dưới tác động của hormone testosterone, người bệnh có thể xuất hiện một phần đặc điểm nam hóa, khiến biểu hiện bệnh càng trở nên phức tạp.
