PGS.TS Trần Minh Điển, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết, bệnh viện đang quản lí và điều trị hàng trăm bệnh nhi mắc bệnh hiếm . Có những trường hợp mắc bệnh hiếm như teo cơ tuỷ đã được chữa trị và mang lại chất lượng cuộc sống tốt nhờ liều thuốc có chi phí lên tới 50 tỷ đồng, dùng một lần trong đời. Hình thức nhận thuốc là bệnh viện gửi hồ sơ người bệnh tới Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị của một tập đoàn dược phẩm trên thế giới, sau đó được bốc thăm, tìm cơ hội “trúng thưởng” lọ thuốc đắt nhất thế giới.
PGS.TS Vũ Chí Dũng khám cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Ảnh: P.V
PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi trung ương), thông tin, cho đến nay bệnh viện đã tiếp nhận, quản lí điều trị khoảng 17.400 hồ sơ bệnh nhi mắc bệnh hiếm, chủ yếu là các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
“Hậu quả của trẻ mắc các bệnh hiếm là có thể dẫn tới tử vong hoặc sẽ bị di chứng về tinh thần và vận động. Nhưng nếu phát hiện sớm bệnh hiếm, có khả năng cứu sống trẻ và thậm chí có thể giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường”, PGS Dũng nói. Chính vì hiếm gặp nên nhiều bệnh nhân bệnh hiếm thường không được chẩn đoán trong một thời gian dài, có khi phải mất đến 10 năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh.
Sự chậm trễ này dẫn đến xử lí bệnh không đúng cũng như làm cho bệnh tiến triển xấu, gây gánh nặng về bệnh tật và kinh tế cho gia đình. Nhiều bệnh hiếm vẫn chưa có giải pháp điều trị hoặc chi phí chữa bệnh lớn khiến người bệnh gặp không ít khó khăn. Với bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, theo các bác sĩ, đến nay nhiều trẻ đã được cứu sống nhờ được phát hiện, điều trị sớm.
TS.Nguyễn Ngọc Khánh, Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, nhấn mạnh sự nguy hiểm của bệnh là không thể chẩn đoán được trong thai kì do giai đoạn này thai nhi hấp thụ chất dinh dưỡng đã được chuyển hóa từ cơ thể của mẹ và vẫn phát triển bình thường. Chỉ đến khi trẻ dung nạp các chất dinh dưỡng từ bên ngoài và tự chuyển hóa thức ăn trong cơ thể, các biểu hiện bất thường mới xuất hiện.
“Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó xác định do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp… Việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế”, bác sĩ Khánh nói.
Chỉ 5 -10% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu
Theo PGS.TS Nguyễn Thị Xuyên, Chủ tịch Tổng hội Y học Việt Nam, với sự phát triển của khoa học công nghệ và năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y khoa, nhiều bệnh hiếm được phát hiện và các giải pháp điều trị được đưa ra, đem lại cuộc sống mới cho người bệnh.
Tuy nhiên, việc quản lí bệnh hiếm và giúp người bệnh tiếp cận các liệu pháp điều trị tiên tiến còn nhiều khó khăn, trong đó nhận thức của người dân về nguy cơ bệnh và bệnh còn hạn chế. Theo các chuyên gia, vì hiếm gặp nên nhiều bệnh nhi mắc bệnh hiếm không được chẩn đoán trong một thời gian dài, trung bình mỗi trẻ phải mất từ 5-7 năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh.
Sự chậm trễ trong chẩn đoán dẫn đến xử trí bệnh không đúng, làm cho bệnh tiến triển nặng, gây suy kiệt về thể chất, tinh thần và tài chính của bệnh nhi cùng gia đình. Trong khi đó, hiện mới chỉ có khoảng 5 -10% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu.
Chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc từ các tổ chức và xã hội, đặc biệt là với trị liệu kéo dài. Thực tế tại nước ta cho thấy một số ít bệnh hiếm dù có thuốc điều trị tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng hiện chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh vẫn khó tiếp cận do chưa được hỗ trợ chi trả bảo hiểm.
GS.TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, cho hay, cải thiện quản lí và điều trị bệnh hiếm là mục tiêu quan trọng nhằm đảm bảo công bằng trong chăm sóc sức khỏe toàn dân. Việt Nam đã tham gia vào tuyên bố chung tại Hội nghị cấp cao APEC lần thứ 7 về sức khỏe và kinh tế, qua đó thành lập nhóm sáng kiến APEC về bệnh hiếm nhằm hỗ trợ giải quyết các thách thức, rào cản về chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm.
Hiện nay có nhiều liệu pháp y học tiến bộ điều trị bệnh hiếm như liệu pháp gien , tế bào gốc, thuốc phân tử, enzym thay thế, kháng thể đơn dòng... đã đem lại cơ hội sống khỏe mạnh cho nhiều bệnh nhân.
Có đến 85% bệnh hiếm là do di truyền, do đó bác sĩ khuyên nên khám sàng lọc gien của cha mẹ trước khi có ý định sinh con. Trẻ nên được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ngay khi vừa chào đời. Phải sàng lọc bệnh hiếm đối với những trường hợp sau: trẻ có bố hoặc mẹ hoặc cả hai mang gien bệnh; thai phụ có con tử vong nhiều lần sau khi sinh nhưng không rõ nguyên nhân; thai phụ có tiền sử sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh...