Thêm SOHA trên Google
Bên lề Hội thảo khoa học lần thứ 7 với chủ đề: “Di truyền trong Y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn”, TS.BS Bùi Phương Hoa – Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho hay bệnh di truyền cũng theo quần thể, tức là một nhóm dân số có thể gia tăng một số nguy cơ nhất định.
Đối với người Việt Nam, bệnh di truyền đầu tiên cần quan tâm là bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh). Tỷ lệ mang gen trong quần thể dân số được ước tính khoảng 13% (khoảng 13 triệu người mang gen bệnh trong quần thể). Tức là cứ 100 người có 13 người mang gen bệnh. “Có thể nhiều khi bản thân chúng ta mang gen nhưng không biết”, bác sĩ Hoa cho hay.
Vì vậy, việc sàng lọc thalassemia hiện nay gần như đã trở thành thường quy trong cộng đồng, thậm chí ngay từ giai đoạn thanh thiếu niên. Đây là một nỗ lực rất lớn của Bộ Y tế cũng như các cơ sở bệnh viện nhằm giúp giảm thiểu bệnh lý.
Chuyên gia chia sẻ tại Hội nghị khoa học (ảnh pv)
Ngoài ra còn có nhiều bệnh di truyền khác với tỷ lệ khác nhau, ví dụ như hemophilia, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và một số bệnh khác có trong quần thể dân số.
Đối với những trường hợp người khỏe mạnh (người lành mang gen bệnh), họ vẫn có thể sinh hoạt bình thường. Trong trường hợp 2 người lành mang gen bệnh kết hôn, sẽ có tỷ lệ nhất định biểu hiện thành bệnh cho con. Đây sẽ trở thành một gánh nặng, vì vậy việc phòng ngừa là rất quan trọng.
Làm thế nào để một người biết mình mang gen bệnh?
Theo bác sĩ Hoa, bệnh di truyền là một vấn đề rất khó xác định, bởi vì cơ thể chúng ta có đến 3 tỷ mã code di truyền, nên không phải lúc nào chúng ta cũng tìm ra được nguyên nhân. Có 2 tình huống phát hiện mang gen bệnh thường gặp:
- Thứ nhất, trong gia đình có tiền sử bệnh, chẳng hạn từng có thai kỳ bất thường, sinh em bé bất thường hoặc người thân có bất thường. Khi đó, việc khám và tư vấn di truyền rất quan trọng để chẩn đoán nguyên nhân di truyền của bệnh lý. Từ nguyên nhân di truyền, chúng ta có phương án, chỉ định xét nghiệm phôi phù hợp để có thể lựa chọn những em bé có cơ hội sinh ra khỏe mạnh nhiều hơn.
- Thứ hai, 80% các bệnh di truyền đến từ những gia đình có tiền sử khỏe mạnh. Ngay cả bản thân người mang gen cũng có thể không biết trong cơ thể có những bất thường về di truyền. Có thể đó là gen lặn - những trường hợp này rất khó tầm soát.
Tuy nhiên, khoa học ngày càng phát triển và có nhiều công cụ hơn. Hiện nay, khoa học đã phát triển công nghệ sàng lọc người lành mang gen bệnh: xét nghiệm gen cho những người khỏe mạnh để xem hai vợ chồng có cùng mang một gen bệnh hay không, từ đó xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền hoặc các bệnh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính.
Cuối cùng, bác sĩ Hoa khuyên chị em nên sinh sớm trước 35 tuổi để tránh những bất thường về nhiễm sắc thể cho con. Khi sinh sản ở lứa tuổi tối ưu, phù hợp, chất lượng trứng tốt, số lượng trứng còn nhiều thì cơ hội thụ thai cao hơn. Khi người mẹ lớn tuổi, nguy cơ bất thường, đặc biệt là bất thường nhiễm sắc thể, sẽ tăng lên. Vì vậy, rủi ro cao hơn cho cả em bé và người mẹ.
