Từ mệt mỏi, khó thở hóa bệnh lý tim mạch di truyền

Mẹ bị bệnh tim, bệnh nhân trẻ mang gen di truyền

BVĐK Hồng Ngọc tiếp nhận bệnh nhân V.T.A trong tình trạng mệt mỏi và khó thở không rõ nguyên nhân. Qua quá trình thăm khám, ThS. BS Vũ Thìn - Chuyên khoa Tim mạch BVĐK Hồng Ngọc đã kết luận bệnh nhân bị bệnh cơ tim giãn rất nặng, kích thước thất trái giãn nhiều, chức năng tâm thu thất trái giảm nhiều, rối loạn chức năng tâm trương thất trái độ III kèm van hai lá hở nhiều.

Bệnh nhân cho biết mẹ mình mất năm 37 tuổi do bệnh tim tuy nhiên, anh không nghĩ mình có nguy cơ di truyền nên chưa từng kiểm tra. Đến khi cảm thấy mệt mỏi và khó thở, anh mới đi khám và phát hiện được bệnh. Kết quả kiểm tra gen cho thấy bệnh nhân có mang gen BAG3 (di truyền trội) liên quan đến Cardiomyopathy dilated (bệnh cơ tim giãn). Hiện anh V.T.A đang được điều trị nội khoa tối ưu bằng thuốc, tình trạng bệnh đã được cải thiện tốt. 

Theo ThS. Bs Vũ Thìn đánh giá: "Đây là một trong số ít những ca bệnh may mắn được phát hiện kịp thời khi việc điều trị nội khoa sớm và tích cực sẽ cải thiện nhiều chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Nếu phát hiện muộn tình trạng bệnh nặng, kết quả điều trị nội khoa sẽ hạn chế, khi đó bệnh nhân có thể được chỉ định cấy máy khử rung ICD, cấy máy đồng bộ cơ tim CRT, mức nặng hơn có thể ghép tim". 

Lưu tâm tới các bệnh lý tim mạch di truyền

Một số bệnh lý tim mạch di truyền bao gồm bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại, hội chứng Brugada, hội chứng rối loạn lipid máu…

Bệnh cơ tim giãn có thể gặp ở mọi lứa tuổi, rối loạn này xảy ra ở nam giới nhiều gấp 3 lần so với nữ giới. Bệnh gây ra do nhiều nguyên nhân, trong đó yếu tố di truyền chiếm 20-35% tổng số các ca bệnh. Hơn 60 gen và vùng mã hóa trên gen được phát hiện có liên quan tới bệnh cơ tim giãn. 

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh lý di truyền do đột biến gen mã hóa protein của cấu trúc sarcomere cơ tim. Bệnh nhân sẽ có thành tim dày lên, có thể tiến triển tới tình trạng tắc nghẽn đường ra thất trái, hở van hai lá, rối loạn chức năng tâm trương, thiếu máu cơ tim và loạn nhịp tim.

Hội chứng Brugada chủ yếu liên quan đến đột biến gen SCN5A - gen mã hóa tiểu đơn vị alpha của kênh Natri. Một số bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân có triệu chứng ngất hoặc thậm chí đột tử do các cơn tim nhanh thất đa hình thái hoặc rung thất. 

Bệnh mỡ máu gia đình (FH-Familial hypercholesterolemia) là bệnh di truyền khi trong gia đình mang những biến đổi gen làm rối loạn chuyển hoá chất béo khiến lượng cholesterol trong máu tăng cao, dẫn đến xơ vữa động mạch, trong đó có xơ vữa động mạch vành gây hẹp lòng mạch và gây thiếu máu cơ tim, nhồi máu cơ tim…

Theo thống kê cho thấy, khoảng 1% trẻ em sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành dị tật. Cụ thể, khi trong gia đình có người thân có tiền sử mắc bệnh tim mạch hoặc các vấn đề về tim mạch trước tuổi 55 thì bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao gấp 3 lần so với người bình thường. Nếu sự di truyền là trội thì cha mẹ bị bệnh tim bẩm sinh có tới 50% nguy cơ sinh con cũng bị bệnh này. 

Tầm soát bệnh lý tim mạch sớm, can thiệp kịp thời

Các bệnh lý tim mạch di truyền, bệnh lý tim cấu trúc, bệnh lý tim bẩm sinh có thể được phát hiện rất sớm qua siêu âm tim thai, sàng lọc tim mạch cho trẻ sơ sinh. Bên cạnh đó, khám sức khỏe định kỳ là cách tốt nhất nhằm phát hiện sớm bệnh tim mạch, điều trị hiệu quả, can thiệp kịp thời trước khi bệnh tiến triển nặng hoặc gây ra những biến chứng nguy hiểm tới tính mạng.

Đặc biệt, nếu trong gia đình có người mắc bệnh tim mạch, các thành viên khác cần thực hiện thăm khám với bác sĩ chuyên khoa tim mạch chuyên môn cao, siêu âm tim và các cận lâm sàng khác bằng hệ thống máy móc hiện đại. 

Ngoài ra khi có những dấu hiệu bất thường liên quan đến huyết áp, nhịp tim, đau hoặc khó chịu vùng ngực, hồi hộp trống ngực, choáng váng, chóng mặt, rối loạn chuyển hoá, tím môi, móng tay, móng chân, phù, giãn tĩnh mạch… người bệnh cần đến cơ sở y tế uy tín để thăm khám tim mạch. 

Hãy chủ động thăm khám chuyên sâu, tầm soát các bệnh lý tim mạch sớm khi điều trị nội khoa và các can thiệp phẫu thuật còn hiệu quả, hạn chế tối đa rủi ro từ bệnh lý tim mạch.