Trung Quốc từng thất bại
CRISPR (Clustered regularly interspaced short palindromic repeats) là phương pháp cắt đoạn ADN với độ chính xác cao hơn những công nghệ chỉnh sửa gen khác.
Phương pháp này giúp điều chỉnh những khiếm khuyết gen trong phôi người gây nên những căn bệnh về tim mạch. Đột phá khoa học này được công bố trên tạp chí danh tiếng Nature.
Phương pháp CRISPR được áp dụng ở phôi người đầu tiên ở Hoa Kỳ. Trước đó, các nhà khoa học Trung Quốc cũng đã công bố việc sử dụng CRISPR chỉnh sửa khiếm khuyết gen ở phôi thai người, nhưng nhiều phôi thai không sống và phát triển được.
Nhà nghiên cứu sinh học Shoukhrat Mitalipov (giám đốc Trung tâm Tế bào gốc phôi và liệu pháp gen, thuộc Đại học Y tế và Khoa học Oregon, Hoa Kỳ) cùng với các nhà nghiên cứu tại Viện Salk Hoa Kỳ và các nhà khoa học từ Trung Quốc, Hàn Quốc đã cùng nhau nghiên cứu cải thiện các kết quả trên.
Họ đã áp dụng CRISPR khi phôi người vẫn còn đơn bào để đảm bảo rằng việc thay đổi gen sẽ di truyền cho các tế bào con thông qua trình phân chia tế bào. Nghiên cứu áp dụng trên phôi người này nhằm mục đích khoa học, nên các tế bào phôi thai được kiểm soát phát triển không quá ba ngày.
Được giới thiệu năm 2012, phương pháp CRISPR được áp dụng nhằm cắt chính xác các đoạn ADN chứ không phải để chỉnh sửa gen di truyền. Tuy nhiên, nếu kết hợp với các kỹ thuật khác, các nhà khoa học nhận định nó có thể loại bỏ các gen gây bệnh và thay thế bằng các gen khỏe mạnh giúp điều trị các bệnh liên quan đến bộ gen người.
Do đó, Mitalipov và cộng sự muốn thử nghiệm phương pháp CRISPR ở phôi người. Theo lý thuyết, khi áp dụng CRISPR cắt đoạn gen đột biến, cơ chế tự chỉnh sửa gen tự nhiên của tế bào sẽ tiến hành sửa chửa và thay thế đoạn gen đột biến bằng mã gen bình thường.
Điều đó giống như việc đánh văn bản bằng phần mềm MS Word với chức năng tự sửa lỗi chính tả.
Ban đầu, phương pháp này không hiệu quả khi thử nghiệm lên tế bào người trưởng thành, do đó Mitalipov cho rằng nó cũng không đạt được những kết quả như mong đợi khi áp dụng lên phôi thai. Tuy nhiên, kết quả cho thấy CRISPR rất hiệu quả trong việc điều chỉnh gen trong tế bào phôi.
Ông tạo ra phôi người mang gen bệnh tim bằng cách thụ thai trứng khỏe mạnh và tinh trùng mang đột biến gen. Sau đó, ông áp dụng CRISPR với mục đích cắt đoạn gen đột biến trên 50 phôi khi tinh trùng vừa thụ thai với trứng, khi ấy phôi chỉ là tế bào đơn. Sau vài ngày, 72% số lượng phôi không còn dấu hiệu của đột biến gen, đoạn gen được chỉnh sửa chính xác.
Cơ thể tự chỉnh sửa ADN sau khi bị cắt
Để điều chỉnh đoạn bị mất sau khi CRISPR cắt gen đột biến, tế bào phôi dựa vào bản sao gen bình thường. Trong trường hợp này nó dựa tế bào trứng để sửa chữa. Điều quan trọng là việc tiến hành phương pháp CRISPR ở những giai đoạn đầu để cơ chế tự chỉnh sửa ADN trong phôi điều chỉnh đoạn gen đột biến.
Mitalipov nói điều này mở ra tiềm năng mới trong việc áp dụng CRISPR để điều trị bệnh di truyền trong tương lai. Ông giải thích thêm tế bào phôi có cách tự chỉnh sửa gen tổn thương đáng tin cậy sau khi loại bỏ đoạn gen đột biến.
Ông nói: "Các bệnh liên quan đến di truyền nên điều trị bằng phương pháp này càng sớm càng tốt. Đó là cách tốt nhất để điều trị bệnh trước khi đột biến gen được di truyền vào trong phôi".
Hiện tại, IVF (In vitro fertilisation) là phương pháp đáng tin cậy nhất để nhận biết được khiếm khuyết gen trong phôi trước khi được cấy vào phụ nữ mang thai. Nhưng phương pháp này cần thực hiện nhiều lần, chi phí đắt đỏ và phản ứng phụ có thể xảy ra trước khi phôi thai khỏe mạnh được hình thành.
Chưa được chính thức áp dụng tại bệnh viện
Tuy nhiên, việc áp dụng phương pháp CRISPR lên phôi người để điều trị các bệnh di truyền chưa được phổ biến tại các bệnh viện. Kết quả nghiên cứu này là một phần trong chuỗi nghiên cứu trong tương lai nhằm đảm bảo độ an toàn và tin cậy của phương pháp CRISPR trong việc điều trị bệnh.
Hơn nữa, hiệu quả áp dụng phương pháp này chỉ đạt 70%. Mitalopov nói: "Chúng ta có thể nghiên cứu thêm để tăng hiệu suất này lên".
Ông cho biết thêm việc chỉnh sửa gen không đưa những khiếm khuyết khác vào gen người. Mặc dù CRISPR là một trong những công cụ điều chỉnh ADN chính xác nhất hiện này, nhưng nhược điểm của nó có thể cắt những đoạn gen bình thường.
Nhóm của Mitalipov không phát hiện bất cứ phản ứng phụ nào khi áp dụng CRISPR trong nghiên cứu này. Tuy nhiên, có thể xảy ra trường hợp khi đoạn gen đột biến mà CRISPR muốn loại bỏ không nằm trong bộ gen.
Ngoài các nghi vấn về y khoa, các lo ngại về đạo đức khi thao tác trên bộ gen người cũng được nêu lên. Nếu áp dụng để điều trị bệnh đến tránh trường hợp chết trước tuổi trường thành, ví dụ như bệnh tim trong nghiên cứu của Mitalipov, sẽ không gây lo ngại về mặt đạo đức.
Nhưng nếu áp dụng phương pháp CRISPR để điều chỉnh các đoạn gen khác, ví dụ như liên quan đến trí thông minh, sức mạnh, màu mắt hoặc chiều cao sẽ gây nên nhiều tranh cãi. Đặc biệt hơn nữa, nếu áp dụng phương pháp này lên tế bào trứng, tinh trùng và phôi thai, những thay đổi sẽ di truyền cho những thế hệ tiếp theo, dẫn đến thay đổi vốn gen loài người vĩnh viễn.
Hiện tại, vẫn còn vài rào cản về pháp luật và quy định trước khi đưa kết quả nghiên cứu gần hơn với thử nghiệm lâm sàng trên người. Viện Y tế Quốc gia (National Institutes of Health - NIH) không viện trợ việc nghiên cứu áp dụng CRISPR lên phôi người.
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) ngăn cấm các nghiên cứu liên quan đến việc áp dụng và thay đổi di truyền trên trứng, tinh trùng và phôi người. Do đó, Mitalipov đã sử dụng viện trợ từ Đại học Y tế và Khoa học Oregon, Hoa Kỳ vào nghiên cứu này.
* Theo Time