Từ dấu hiệu vàng da đến ca bệnh chưa từng có tiền lệ
Bệnh nhi chào đời khỏe mạnh nhưng chỉ sau 8 giờ đã xuất hiện vàng da tăng nhanh. Tại cơ sở y tế địa phương, trẻ được xác định thiếu máu nặng với chỉ số huyết sắc tố thấp, song nguyên nhân chưa được làm rõ. Tình trạng không cải thiện, trẻ được chuyển tuyến lên Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng vàng da nặng kèm nhiễm khuẩn sơ sinh và suy hô hấp.
Trước khi truyền, máu được xử lí, tách thành phần hồng cầu và sàng lọc theo quy trình nghiêm ngặt nhằm hạn chế nguy cơ phản ứng miễn dịch cho trẻ.
Tại Trung tâm Sơ sinh, các xét nghiệm cho thấy tình trạng thiếu máu tiến triển nặng hơn, buộc bác sĩ phải chỉ định thay máu khẩn cấp. Tuy nhiên, việc tìm nguồn máu phù hợp ngay lập tức rơi vào bế tắc khi không có đơn vị máu tương thích trong ngân hàng máu của bệnh viện.
Mẫu bệnh phẩm sau đó được chuyển tới Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương để phân tích chuyên sâu. Kết quả xác định bệnh nhi mang kháng thể anti-Jk3, thuộc nhóm máu Jk(a-b-3) – một trong những nhóm máu cực hiếm, gần như không có sẵn nguồn máu phù hợp để truyền.
Quyết định đặc biệt trong tình huống sinh tử
Trước tình trạng nguy kịch, các bác sĩ đã huy động người thân bệnh nhi xét nghiệm để tìm nguồn máu tương thích. Dù có phát hiện một trường hợp phù hợp trong gia đình, người này lại không đủ điều kiện hiến máu do mắc viêm gan B.
Trẻ được chăm sóc đặc biệt.
Trong bối cảnh tình trạng thiếu máu của trẻ ngày càng trầm trọng nhưng không có đơn vị máu tương thích, các bác sĩ buộc phải cân nhắc sử dụng máu của người mẹ, dù sản phụ vừa trải qua mổ sinh và vốn không phải là phương án ưu tiên hàng đầu trong truyền máu sơ sinh. Quyết định được đưa ra sau hội chẩn liên chuyên khoa, khi xác định đây là nguồn duy nhất có thể đáp ứng trong tình huống cấp cứu. Trong quá trình lấy máu, các bác sĩ thực hiện theo dõi chặt chẽ và đảm bảo an toàn tối đa cho người mẹ.
Bệnh nhi được truyền máu và thay máu. Sau khoảng hai ngày điều trị, tình trạng cải thiện rõ rệt, trẻ không còn cần hỗ trợ hô hấp hay chiếu đèn. Sau gần hai tuần điều trị, bệnh nhi đã được xuất viện.
Nhóm máu cực hiếm và thách thức trong điều trị
Theo các bác sĩ, ngoài hệ nhóm máu ABO quen thuộc, y học đã ghi nhận hàng chục hệ nhóm máu khác. Nhóm Jk(a-b-3) thuộc hệ Kidd, hình thành do đột biến gen SLC14A1 khiến hồng cầu không mang các kháng nguyên đặc trưng. Khi xuất hiện kháng thể anti-Jk3, người bệnh chỉ có thể truyền máu cùng loại, khiến việc tìm nguồn máu trở nên đặc biệt khó khăn.
Trường hợp này không chỉ là dấu mốc chuyên môn của Bệnh viện Nhi Trung ương mà còn cho thấy hiệu quả phối hợp liên viện trong xử trí các ca bệnh hiếm và khẩn cấp. Từ một tình huống chưa có tiền lệ, các bác sĩ đã linh hoạt tìm ra giải pháp, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Thống kê cho thấy, trong năm 2025, Trung tâm Sơ sinh của bệnh viện tiếp nhận hàng trăm ca vàng da, song phần lớn liên quan đến bất đồng nhóm máu ABO hoặc Rh. Ca bệnh lần này nằm ngoài các nguyên nhân thường gặp.
ThS.BSNT. Phạm Thảo Nguyên – Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: ngoài hệ nhóm máu ABO quen thuộc, khoa học đã xác định 43 hệ nhóm máu khác nhau. Trong đó, nhóm máu Jk(a-b-3) thuộc hệ Kidd, xuất phát từ đột biến gen SLC14A1 trên nhiễm sắc thể 18, khiến hồng cầu không có các kháng nguyên Jka, Jkb và Jk3.
Sự thiếu vắng các kháng nguyên này khiến việc tìm máu tương thích trở nên rất khó khăn, đặc biệt khi người bệnh hình thành kháng thể anti-Jk3, chỉ có thể truyền cùng loại. Vì vậy, nhóm máu này được xếp vào diện “máu cực hiếm”.
Trường hợp này cũng góp phần bổ sung dữ liệu về nhóm máu hiếm tại Việt Nam, mở ra hướng tiếp cận chủ động hơn trong việc sàng lọc, lưu trữ và kết nối nguồn máu đặc biệt – yếu tố quan trọng giúp nâng cao hiệu quả điều trị và an toàn truyền máu trong tương lai.
