Ashley Zambelli (sinh sống tại Michigan, Mỹ) mới được chẩn đoán mắc hội chứng Down vào tháng 2 vừa qua. Cô mắc Down thể khảm, một hội chứng hiếm gặp, chiếm 2% tỷ lệ bệnh nhân mắc Down. Zambelli cũng không có các biểu hiện về hình thể như các bệnh nhân Down thông thường.
Zambelli cho biết khi còn nhỏ, cô cũng không có bất kỳ dấu hiệu nào cảnh báo về hội chứng này. Tuy nhiên, cho tới năm 12 tuổi, cô thường xuyên bị trật khớp gối. Cô cũng bắt đầu gặp khó khăn hơn trong việc học tập. “Tôi bị rối loạn chức năng hàm, trong khi đầu gối liên tục bị trật khớp. Tôi cũng bị trật khớp xương bả vai, tim hay đập nhanh và thường xuyên bị hụt hơi”, Zambelli cho biết thêm.
Các bác sĩ không tìm ra nguyên nhân dẫn tới tình trạng này của Zambelli. Cho tới tháng 2 vừa qua, khi mang thai con thứ 3 được 23 tuần, Zambelli mới được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Con của cô trước đó đã được chẩn đoán mắc hội chứng này ở tuần tuần thứ 14 của thai kỳ.
Zambelli đã từng bị sảy thai vào năm 2019. Các bác sĩ phát hiện em bé mắc hội chứng Down. Cuối năm 2020, Zambelli sinh con đầu lòng và em bé này cũng được chẩn đoán mắc hội chứng tương tự. Cuối năm 2021, cô sinh con thứ 2. May mắn em bé không mắc hội chứng có thể di truyền này. Sau khi được gia đình và bạn bè khuyên đi làm xét nghiệm di truyền, cô đã tìm được lời giải cho vấn đề của mình khi sinh con lần thứ 3 vào tháng 2 năm nay.
Các bác sĩ cho biết nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn 50% ở những người có sẵn bệnh lý này.
Gia đình Ashley Zambelli (Ảnh: Daily Mail)
Các triệu chứng của hội chứng Down
Hội chứng Down là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể, xảy ra khi cơ thể người thừa 1 nhiễm sắc thể 21. Đây là nguyên nhân gây ra khuyết tật cả về thể chất và tinh thần ở trẻ em.
Hội chứng Down có 3 thể:
Thể tam nhiễm 21: Xảy ra ở 95% người mắc hội chứng Down. Với thể này, mỗi tế bào của cơ thể có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể 21, thay vì 2 bản sao như bình thường.
Thể chuyển vị: Xảy ra ở 3% người mắc hội chứng Down. Với thể này, mỗi tế bào có chứa thêm 1 đoạn hoặc toàn bộ nhiễm sắc 21 nhưng nó lại nằm trên nhiễm sắc thể khác thay vì nằm trên nhiễm sắc thể 21.
Thể khảm: Xảy ra ở 2% người mắc hội chứng Down. Ở thể này, bên cạnh những tế bào bình thường, chỉ có 1 số tế bào có chứa thêm nhiễm sắc thể 21.
Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Down là:
- Mặt bẹt
- Mũi tẹt
- Tai nhỏ
- Cổ ngắn
- Đầu nhỏ
- Dáng người thấp, lùn
- Chân, tay ngắn
- Mắt xếch hoặc lác
- Vòm miệng cao, lưỡi dày hay thè ra ngoài
- Trương lực cơ kém
- Thường xuyên bị trật khớp
- Chậm phát triển
- Có những đốm trắng nhỏ ở phần lòng đen của mắt
- Khả năng học tập kém
- Khó khăn trong giao tiếp
- Nhịp tim bất thường
Hội chứng down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 (Ảnh: Getty)
Hầu hết trẻ mắc hội chứng Down bị suy giảm nhận thức từ nhẹ đến trung bình, có khó khăn về ngôn ngữ, cả trí nhớ ngắn hạn hoặc dài hạn đều kém.
Những người mắc hội chứng Down thể khảm có thể không có nhiều biểu hiện nhìn được bằng mắt thường và cũng ít mắc các biểu hiện khác của bệnh.
Trường hợp của Zambelli, biểu hiện bệnh của cô là tai hơi cụp xuống, trương lực cơ kém, rối loạn hàm, có vấn đề với trí nhớ ngắn hạn, nhịp tim nhanh. Zambelli cho biết cô thường gặp khó khăn trong việc sử dụng ngôn từ.
Nguyên nhân nào dẫn tới hội chứng Down?
Các yếu tố nguy cơ có thể dẫn tới hội chứng Down là:
- Thai phụ lớn tuổi: Nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ tăng theo độ tuổi sinh con của người mẹ. Tuổi càng cao, khả năng phân chia nhiễm sắc thể dễ bị ảnh hưởng hơn. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down của phụ nữ tăng lên sau 35 tuổi.
- Mang gen di truyền: Cả nam giới và phụ nữ mang gen di truyền hội chứng Down đều có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này.
- Đã từng sinh con mắc hội chứng Down.
Làm thế nào để ngăn ngừa nguy cơ mắc hội chứng Down?
Những người mắc hội chứng Down thường không sống quá 60 tuổi, mặc dù có những ghi chép về những trường hợp sống tới hơn 70 tuổi.
Theo Hiệp hội Hội chứng Down thể khảm Quốc tế (IMDSA), không có nghiên cứu nào chỉ ra rằng những người mắc hội chứng Down thể khảm sẽ sống lâu hơn những bệnh nhân mắc hội chứng Down thể khác. Tuy nhiên, IMDSA tiết lộ đã có một phụ nữ mắc hội chứng Down thể này sống tới năm 83 tuổi.
Mức độ nguy hiểm của hội chứng Down khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Bệnh nhân có thể bị thiểu năng trí tuệ suốt đời, chậm phát triển. Tình trạng này cũng có thể gây ra các bất thường y tế khác, bao gồm rối loạn nhịp tim và đường tiêu hóa.
Khám thai định kỳ để phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi (Ảnh: Belly Belly)
Down là hội chứng không có cách để ngăn ngừa. Khi mang bầu, thai phụ nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm cần thiết theo đúng chỉ định của bác sĩ. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng này, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa trước khi mang thai.
Hội chứng Down cũng không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào. Tuy nhiên, có nhiều liệu pháp thể chất và trí não có thể giúp người bị Down phát huy hết tiềm năng của họ. Thời gian bắt đầu những liệu pháp này càng sớm, hiệu quả điều trị sẽ càng cao. Chính vì thế, cha mẹ nên chọn một bác sĩ uy tín để đồng hành cùng con, giúp con có một cuộc sống tốt hơn.
Nguồn: Daily Mail, Mayo Clinic