7h sáng tại cơ quan số 11 Nguyễn Huy Tưởng quận Bình Thạnh, TP.HCM, Đỗ Phước Huy bắt đầu công việc. Anh liên hệ với các tổ chức nước ngoài nhằm quyên góp xe lăn cho trẻ mắc bệnh hiếm tại Việt Nam. Đây là một trong những dự án sắp tới mà Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam do anh sáng lập đang thực hiện. Với Huy, làm sao xin được nhiều tài trợ nhất cho các bé là điều anh luôn trăn trở, lo lắng mỗi lần lên danh sách những trẻ cần hỗ trợ.
Đến với công việc đặc biệt này, Huy có tâm tư riêng. Chàng trai 29 tuổi bị bệnh rối loạn sắc giác (mù màu) từ nhỏ, bản thân không thể nhận biết được màu xanh và đỏ như người bình thường. “ Tôi thường sẽ nhìn màu đỏ và màu xanh thành một tông màu khác không giống như mọi người ”, Huy nói.
Mù màu là bệnh rối loạn sắc giác, bệnh hiếm gặp, liên quan tới yếu tố di truyền. Người bệnh có thể nhìn rõ mọi vật nhưng không phân biệt được một số màu sắc. Trong đó, mù màu xanh lá và đỏ là dạng phổ biến nhất, một số khác không nhận biết được màu xanh lam, màu vàng hoặc mù màu hoàn toàn.
Ngoài căn bệnh rối loạn sắc giác, vào năm học cấp 2, Phước Huy phát hiện bản thân còn có một vấn đề sức khỏe khác. Anh thường rơi vào tình trạng hoa mắt, tay chân không tự chủ, nôn ói và co giật trong khoảng thời gian, sau đấy trở lại bình thường. Tình trạng này lặp lại ngày càng nhiều, các bác sĩ không chẩn đoán được anh mắc bệnh gì và nguyên nhân từ đâu.
Sau này khi học y và tìm hiểu về căn bệnh của mình, Huy phát hiện bản thân mắc chứng động kinh nhạy cảm ánh sáng. “ Trên thế giới chưa nhiều thông tin về căn bệnh này, ở Việt Nam cũng chưa tìm ra người thứ hai mắc bệnh như tôi ”, Huy cho biết.
Từ bỏ ước mơ trở thành bác sĩ phẫu thuật vì bệnh mù màu, Phước Huy chuyển qua học ngành di truyền với mong muốn giúp đỡ nhiều người mắc bệnh hiếm như mình. (Ảnh: NVCC)
Huy cho biết, tỷ lệ người mắc bệnh co giật kèm nhạy cảm ánh sáng như anh khoảng một phần triệu. Hai năm gần đây, biểu hiện bệnh động kinh của anh xuất hiện ngày càng nhiều và dày hơn.
“Nó đến một cách bất ngờ, không báo trước. Tôi không biết khi cơn động kinh đến mình sẽ như thế nào” , Huy nói và cho biết bản thân luôn sống trong tâm trạng lo lắng.
Nam bác sĩ chia sẻ căn bệnh của anh mắc khá hiếm và phức tạp, hiện chưa có phác đồ điều trị. Các bác sĩ vẫn đang trong quá trình nghiên cứu và tìm hiểu thêm.
Mắc cùng lúc hai căn bệnh hiếm khiến Phước Huy phải dừng lại mong muốn trở thành bác sĩ ngoại khoa. Vốn là sinh viên đại học Y, ước mơ của anh là trở thành bác sĩ phẫu thuật. Tuy nhiên trở ngại trong nhận biết màu sắc và khả năng xuất hiện bất ngờ của cơn động kinh khiến anh lo lắng việc có thể gây nguy hiểm cho bệnh nhân trong quá trình khám chữa bệnh. Để đảm bảo an toàn cho người bệnh, anh quyết định chuyển sang học ngành di truyền.
“Tôi đôi chút tiếc nuối khi không thể theo y đa khoa đến cuối cùng. Nhưng đây cũng là cơ duyên để bản thân có thể giúp đỡ nhiều em nhỏ mắc bệnh hiếm như tôi” , Huy chia sẻ.
Thấu hiểu được khó khăn khi mang trong mình căn bệnh hiếm, sau khi tốt nghiệp, Phước Huy sáng lập Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam với mong muốn đồng hành cùng các gia đình và bệnh nhân.
“Nhiều gia đình không có thông tin, không biết đưa con mình đi thăm khám ở đâu. Tổ chức của chúng tôi giúp đỡ mọi người biết bệnh, tiếp cận bệnh viện thăm khám chữa trị một cách sớm nhất” , Huy cho hay. Hiện Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam hỗ trợ cho hai nhóm bệnh nhân bệnh hiếm về teo cơ tủy.
Phước Huy luôn nổ lực làm việc để có thể giúp đỡ nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm. (Ảnh: NVCC)
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm và cứ trong 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người mắc bệnh. Đáng lưu ý trong đó tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Tuy nhiên, theo nghiên cứu của Tổ chức bệnh hiếm Châu Á Thái Bình Dương, chỉ 18% bệnh nhân cho biết được điều trị tốt, 27% bệnh nhân không thể tiếp cận được những trang thiết bị, công cụ chẩn đoán. Khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị, nhưng 9% bệnh nhân không thể tiếp cận được các thuốc điều trị đặc hiệu này vì hầu hết có chi phí rất lớn.
"Thuốc điều trị bệnh hiếm có giá từ hàng nghìn đến hàng triệu đô la tuỳ loại bệnh. Nhiều loại thuốc thậm chí không có tại Việt Nam, cần thông qua các chương trình thử nghiệm hoặc tài trợ bệnh nhân mới có thể tiếp cận", Phước Huy thông tin.
Chứng kiến nhiều bệnh nhân bệnh hiếm không có thuốc chữa, bế tắc giống mình, Huy mong muốn sớm phát triển tổ chức bệnh hiếm một cách bền vững, hỗ trợ bệnh nhân tiếp cận được thuốc điều trị từ những chương trình tài trợ.
Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ gặp một trên 2.000 người. Ước tính khoảng 3,5-6% dân số thế giới mắc bệnh hiếm, tương đương 300-450 triệu người.
Khoảng 7.000 bệnh hiếm đã được biết đến, trong đó 72-80% nguyên nhân là do di truyền, còn lại là nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn. Do phần lớn nguyên nhân từ di truyền, nên tác động của bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ đến nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Một người có thể mắc một hay nhiều bệnh hiếm gặp.