Nhiều trường hợp rối loạn phát triển giới tính
Đoàn công tác Bệnh viện Nhi Trung ương vừa có buổi làm việc với Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang, nhằm hỗ trợ chuyên môn và hướng điều trị cho 5 bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính.
PGS.TS Trần Minh Điển – Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, các bác sĩ đã thăm khám tổng cộng cho 5 bệnh nhân ở các độ tuổi khác nhau nhưng đều có bất thường về phát triển giới tính.
Bệnh nhân nhiều tuổi nhất là một nam thanh niên 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục bẩm sinh. Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái.
Hai người em trai ruột của bệnh nhân này cũng có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính. Sau khi thăm khám, các bác sĩ cho biết, cả 3 bệnh nhân trên mắc căn bệnh hiếm gặp, đó là hội chứng kháng androgen.
Ngay sau đó, các bệnh nhân đã được tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.
(Ảnh minh họa)
Ngoài 3 bệnh nhân trên, còn có 2 bệnh nhân khác mắc căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Một bệnh nhân 20 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời
Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám lần này năm nay mới 9 tuổi. Theo gia đình cho biết, cháu từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường. Sau khi thăm khám, cháu bé này được chẩn đoán bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay sau đó các bác sỹ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo, và tạo hình âm đạo cho cháu bé.
Bệnh do hôn nhân cận huyết thống
PGS. TS Trần Minh Điển cho biết, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Đối với 3 bệnh nhân là anh em ruột trong một gia đình, PGS Điển cho biết, cả 3 đều mắc hội chứng kháng androgen.
Đây là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.
Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Hầu hết các dạng AIS có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau.
Về kiểu gen di truyền, bệnh nhân có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể (NST) là 46, XY và có tinh hoàn sản xuất androgen, nhưng do androgen không tác dụng được lên cơ thể nên cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen.
Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là "bệnh nữ hóa có tinh hoàn" (testicular feminization).
Còn đối với 2 bệnh nhân mắc bệnh tăng sản thượng thân bẩm sinh, PGS Điển cho biết, đây là căn bện rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là cơ quan kích cỡ hạt óc chó nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone, có chức năng sản xuất hormone giúp điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp,…
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng.
Nói về nguyên nhân khiến các bệnh nhân trên mắc bệnh hiếm gặp, PGS Điển cho biết, đó là do tình trạng hôn nhân cận huyết thống, khi các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng với nhau. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi.
Chính vì thế PGS Điển đề nghị, ngành y tế địa phường cần phải tăng cường công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh.