Được cho là ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 42.000 người, Hội chứng Waardenburg được đặc trưng bởi việc mất thính giác và thiếu hụt sắc tố ở một mức độ nào đó, có thể bao gồm mắt xanh sáng (hoặc một mắt xanh và một mắt đen, nâu).
Hội chứng này hình thành là do đột biến ở bất kỳ gen nào trong số các gen ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào mào thần kinh trong quá trình phát triển phôi.
Trong các bức ảnh của các thành viên bộ tộc Buton được chụp bởi nhà địa chất và nhiếp ảnh gia nghiệp dư người Indonesia Korchnoi Pasaribu, có thể thấy hội chứng này tuy khá kỳ lạ nhưng lại đem lại một vẻ đẹp không tưởng.
Những người mắc Hội chứng Waardenburg thường có đôi mắt màu xanh rất nhạt hoặc hai mắt màu khác nhau. Đôi khi một mắt có các phần của hai màu khác nhau.
Các đặc điểm khác ở khuôn mặt cũng thường gặp bao gồm khoảng cách hai mắt rộng do gốc mũi rộng, chân tóc thấp hoặc lông mày chạm vào giữa. Hội chứng Waardenburg có mối liên hệ cao hơn mức trung bình với các khuyết tật đường ruột và cột sống, sứt môi và vòm miệng, các mảng sắc tố trắng trên da tương tự như bạch biến.
Hội chứng Waardenburg thường được di truyền theo gen trội nhiễm sắc thể, có nghĩa là cá nhân chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết là đủ để gây ra rối loạn.
Trong hầu hết các trường hợp, trẻ có hội chứng Waadenburg khi có mẹ hay cha có rối loạn di truyền này. Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp là do đột biến gen mới, trong đó không có tiền sử rối loạn trong gia đình người bị ảnh hưởng.
