Hai anh em song sinh với hàng trăm khối u trên khắp cơ thể - Ảnh: BVCC
Theo thông tin từ Bệnh viện K, anh Đinh Văn H. và Đinh Văn T. (27 tuổi, trú tỉnh Tuyên Quang) đến viện thăm khám vào tháng 10-2022.
Hai anh em là cặp song sinh cùng trứng nên anh H. và anh T. có ngoại hình giống hệt nhau. Khi sinh ra cả hai đều bình thường, không có biểu hiện bệnh. Thế nhưng càng lớn càng xuất hiện nhiều khối u trên cơ thể của hai người.
Đầu tiên khối u xuất hiện ở sau gáy của hai anh em. Sau đó, những khối u khác xuất hiện ở khuôn mặt, chân, tay, lưng… khiến biến dạng cơ thể.
Sau khi đã điều trị tại nhiều bệnh viện với 6 lần phẫu thuật nhưng sức khỏe không được cải thiện, cuối tháng 10-2022, hai anh em đến khoa điều trị theo yêu cầu, Bệnh viện K thăm khám.
Tại đây, sau khi hội chẩn ca bệnh, các bác sĩ kết luận hai anh em mắc u xơ thần kinh, một bệnh di truyền hiếm gặp. Số lượng u trên người mỗi bệnh nhân lên đến cả trăm u lớn nhỏ.
Khối u lớn nhất đường kính lên đến hơn 10cm, u bé khoảng 1-2cm. Vì vậy, các bác sĩ nhận định không thể cắt hết u trong một lần phẫu thuật.
Sau khi hội chẩn, các bác sĩ đã đưa ra kế hoạch tiến hành phẫu thuật ưu tiên cắt đi những khối u ở những vị trí ảnh hưởng đến chức năng đi lại, cầm nắm, cúi gập, nằm... để giúp 2 anh em nhanh chóng chủ động được vệ sinh cá nhân, thuận tiện sinh hoạt.
Sau ca phẫu thuật kéo dài hơn 10 giờ, các bác sĩ đã lấy ra được 21 khối u cho anh H. và 19 khối u cho anh T.. Sau 6 ngày nằm viện, hai anh em được xuất viện trở về nhà.
Mới đây, khám lại sau gần 2 tháng phẫu thuật, hai anh em H. và T. đã khỏe mạnh, có thể hoạt động, thuận tiện sinh hoạt hơn.
Theo bác sĩ Đào Văn Tú - trưởng khoa điều trị theo yêu cầu bệnh viện, u xơ thần kinh hay u sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một nhóm các rối loạn di truyền do đột biến gene trội, gây ra các khối u hình thành trên hệ thần kinh.
Những khối u này có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trong hệ thần kinh, bao gồm: não, tủy sống và các dây thần kinh. Bệnh u sợi thần kinh là do các rối loạn di truyền.
"Do vậy hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu, mà chủ yếu điều trị không đặc hiệu tùy vào bệnh nhân cụ thể. Bệnh nhân và người thân phải hiểu được bản chất và tiến triển của bệnh. Bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật để điều trị các triệu chứng nghiêm trọng hoặc biến chứng, hoặc liên quan thẩm mỹ.
Tuy nhiên không phải trường hợp nào cũng có thể điều trị phẫu thuật được như vị trí khối u nằm sâu trong thần kinh trung ương. Nguy cơ tái phát khối u xơ thần kinh sau phẫu thuật cũng cao", bác sĩ Tú thông tin.