Gia đình của Jemma Caprioli có tiền sử bệnh ung thư hiếm gặp, 12 người trong gia đình cô đã qua đời vì căn bệnh ung thư này. Chính vì vậy, để phòng tránh bệnh, Jemma đã quyết định phẫu thuật cắt bỏ dạ dày của mình cho dù cô vẫn đang rất khỏe mạnh.
Bác sĩ phẫu thuật của Jemma đã cắt bỏ dạ dày của cô và gắn trực tiếp thực quản vào ruột non bằng cách sử dụng một phẫu thuật dạ dày được gọi là Roux-En-Y - một thủ thuật thường được thực hiện để giảm cân đối với bệnh nhân béo phì.
Hai tuần sau cô ấy sẽ được xuất viện và không còn dạ dày nữa.
Gia đình Jemma Caprioli có tiền sử đột biến di truyền của gen CDH1, điều này có nghĩa là Jemma có 80% phát triển ung thư dạ dày dạng phân tán di truyền (hay ung thư dạ dày lan tỏa di truyền - Hereditary Diffuse Gastric Cancer - HDGC) và cơ hội sống sót của cô khi bệnh phát triển là 20%.
Trước khi tiến hành phẫu thuật, cô Jemma chia sẻ: "Tôi hy vọng và cầu nguyện rằng họ sẽ tìm thấy một cái gì đó, một dấu hiệu ung thư chẳng hạn, để cho tôi động lực để đối đầu với điều này".
Jemma Caprioli trước khi phẫu thuật cắt bỏ dạ dày. Ảnh Janie Barrett
Và bác sĩ đã tìm thấy dấu hiệu ung thư thật.
Hai tuần sau phẫu thuật, các nhà nghiên cứu bệnh học đã tìm thấy các tế bào ung thư mô giai đoạn sớm ở dạ dày của Jemma. Ung thư đã bắt đầu lây lan nhưng vẫn chưa vỡ qua thành dạ dày.
"Tôi không thể tin được điều này... Hơn 1 tháng sau tôi vẫn không nghĩ rằng nó thực sự đã xảy ra. Tôi nhớ bác sĩ phẫu thuật đã nói với tôi rằng tôi đã có quyết định đúng đắn vào đúng thời điểm", Jemma cho biết.
Những khó khăn sau khi cắt bỏ dạ dày
Sau phẫu thuật, hệ thống tiêu hóa mới của Jemma không tiêu hóa được thức ăn nên cô phải nhịn đói trong 1 tuần. Phẫu thuật đã gây áp lực lên xương sườn, làm cho cô khó thở.
Và cô còn mắc bệnh viêm phổi trong bệnh viện. Không những thế, vì phải vật lộn để hấp thụ dinh dưỡng quan trọng và bị thiếu máu mà cô bị giảm tới 7kg.
"Giữ cho tinh thần tích cực là thách thức lớn nhất với tôi. Có thể mọi người thấy tôi khỏe mạnh nhưng đó là khi họ không thấy tôi nôn mửa sau khi ăn và những khó khăn mà tôi gặp phải lúc ăn mà thôi", Jemma tiết lộ.
Hình ảnh thực quản nối trực tiếp với ruột non của Jemma.
Cô đã phải "học" lại những gì mà các loại thực phẩm và kích thước khẩu phần ăn phù hợp với mình. Giờ đây, cảm giác đói với cô chỉ là phản trực giác.
Cô thích các loại thực phẩm có đường và có nhiều chất bột, nhưng chúng gây ra hội chứng "dumping syndrome" - thực phẩm đi qua hệ thống tiêu hóa quá nhanh gây nôn, chuột rút và tiêu chảy.
"Tôi cảm thấy thật khó khăn bởi vì tôi cảm thấy thực sự đói nhưng lại không có tín hiệu để biết khi nào mình đã no. Tôi bị trào ngược và nôn mửa gần như ngay lập tức", cô cho biết.
Sau rất nhiều cố gắng, giờ đây Jemma Caprioli tuân thủ chế độ ăn giàu protein với hạt quinoa, trứng, bơ và thịt gà. Cô cũng theo một chế độ bổ sung dinh dưỡng nghiêm ngặt. Hàng ngày, cô chăm chỉ vận động, tập thể dục để hồi phục cơ thể.
Giờ đây Jemma Caprioli đang rất cố gắng để hồi phục sức khỏe.
Không có cách nào để biết khi nào thì bệnh ung thư dạ dày dạng phân tán di truyền lan ra
Giáo sư Alex Boussioutas, bác sĩ chuyên khoa dạ dày ruột đã điều trị cho Jemma, cho biết không thể nói được khi nào thì khối ung thư của cô lan ra.
Đây là vấn đề cơ bản mà chúng ta gặp phải với HDGC. Loại ung thư này có thể dễ dàng bị bỏ qua bởi nội soi, chỉ có thể phát hiện ra khi kiểm tra bề mặt của lớp lót dạ dày.
Giáo sư Boussioutas cho biết: "Mọi thứ diễn ra ở sâu bên trong nên không có nhiều cách thức kiểm tra để xác định bệnh nhân nào sẽ phát triển bệnh ung thư này".
Chuyên gia HDGC tại Trung tâm Ung thư Peter MacCallum và Bệnh viện Hoàng gia Melbourne cho biết: "Hầu như tất cả chúng đều theo quá trình và một khi bạn được chẩn đoán ung thư rõ ràng về mặt lâm sàng thì tiên lượng sống sót thực sự rất thấp.
Giáo sư Boussioutas đang tìm kiếm sự chấp thuận cho một nghiên cứu có thể điều tra các dấu hiệu di truyền tiềm ẩn giúp phân tầng nguy cơ bệnh nhân để xác định những ai nên phẫu thuật và nên phẫu thuật khi nào.
Sơ đồ di truyền bệnh ung thư dạ dày HDGC.
Nguy cơ ung thư khác
Những phụ nữ có đột biến gen CDH1 cũng tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú biểu mô tiểu thùy (lobular breast cancer), ung thư tuyến sữa. Tỉ lệ phát triển ung thư vú ở tuổi 80 trong nhóm đối tượng này là 42%.
Giống như HDGC, ung thư vú lobular rất khó phát hiện và cô Caprioli cần chụp MRI thường xuyên để theo dõi các tuyến cũng như mô vú của mình.
Người đồng sáng lập RCA, Kate Vines, nói rằng quyết định của Caprioli trong việc loại bỏ dạ dày cuối cùng đã cứu sống cô. Bà Vines nói đây là một quyết định khó khăn vì can thiệp chủ yếu này có thể ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống.
Sau khi phẫu thuật cắt bỏ dạ dày, Jemma Caprioli quyết tâm hoàn thành cuộc chạy đua Mount Kosciuszko, đi bộ dài 21 km tới đỉnh cao 2228 mét trên mực nước biển vào tháng 3 năm nay để nâng cao nhận thức và tài trợ cho Rare Cancers Australia (RCA).
"Tôi cũng muốn làm bất cứ điều gì có thể để nâng cao nhận thức về HDGC và các loại ung thư hiếm gặp khác. Chia sẻ kiến thức sẽ tạo ra sự khác biệt rất lớn cho những người đang phải đối mặt với những chẩn đoán này", cô cho biết.
Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC) là một tình trạng di truyền hiếm gặp liên quan đến tăng nguy cơ ung thư dạ dày. HDGC là tình trạng di truyền di truyền hiếm gặp.
Điều này có nghĩa là nguy cơ ung thư và các tính năng khác của HDGC có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Gen thường liên quan đến HDGC được gọi là CDH1.
Ung thư dạ dày lan tỏa chiếm khoảng 20% trong tổng số ung thư dạ dày và một số ít là do HDGC.
Độ tuổi trung bình ở những người được chẩn đoán mắc ung thư dạ dày HDGC là 38 tuổi, có thể sớm hoặc muộn hơn.
Phụ nữ có HDGC có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Một số người có HDGC cũng có thể có môi sứt môi hoặc hở hàm ếch khi sinh, mặc dù phần lớn không liên quan đến HDGC.
Không phải ai thừa hưởng một đột biến gen cho HDGC sẽ phát triển ung thư. Ở những người có đột biến về gen CDH1, nguy cơ suốt đời đối với ung thư dạ dày khuếch tán được ước tính từ 67-70% đối với nam giới và từ 56-83% đối với phụ nữ ở độ tuổi 80.
Phụ nữ có đột biến gen CDH1 có khoảng 39-52% nguy cơ phát triển ung thư vú lobular ở tuổi 80.
Mặc dù, nội soi dạ dày – thực quản được khuyến cáo cho người mang đột biến gen CDH1, nhưng trong nhiều nghiên cứu trước đây, đều cho thấy rằng phương pháp thăm dò này thường chỉ phát hiện khi ung thư dạ dày đã ở giai đoạn muộn.
Vì vậy, những người mà có đột biến gen CDH1nên cân nhắc phẫu thuật cắt bỏ dạ dày dự phòng có hiệu quả cao để ngăn chặn ung thư dạ dày lan tỏa.
Tuy nhiên, điều quan trọng cần biết là việc phẫu thuật cắt bỏ dạ dày sẽ dẫn đến thay đổi vĩnh viễn đến đường tiêu hóa và có thể liên quan đến các phản ứng phụ lâu dài.
Điều rất quan trọng là mỗi bệnh nhân phải nói chuyện với bác sĩ của mình về những xét nghiệm và xem phương pháp nào sẽ thích hợp nhất cho mình.
Nguồn tham khảo: Cancer.net
Nguồn: Sydney morning herald