Con mắc bệnh hiếm không có thuốc chữa
Cách đây 13 năm, chị Lê Thị Nguyên (32 tuổi, trú tại Hưng Yên) gần như chết đứng khi bác sĩ thông báo con trai 4 tuổi mắc bệnh hiếm, không có phương pháp điều trị và sống không thọ. Khi nghe những lời từ bác sĩ, chị Nguyên ù tai, mờ mắt, chỉ biết ôm con khóc.
Theo chị Nguyên, năm 2011 chị sinh con đầu lòng. Cả gia đình hai bên đều vui mừng khi cả mẹ và cháu đều khỏe mạnh. "Con sinh ra bụ bẫm, khỏe mạnh, khóc to", chị Nguyên nói.
Được sự chăm sóc của bố mẹ và ông bà, con chị Nguyên lớn lên như bao đứa trẻ khác. Tuy nhiên, tới 17 tháng tuổi, bé mới bắt đầu chập chững biết đi. Chị Nguyên chỉ nghĩ con biết đi muộn rồi sau cũng đi nhanh.
Tới khi con được 4 tuổi, chị Nguyên nhận thấy con đi lại khó khăn, khi leo cầu thang dễ bị té ngã. Nghĩ con thiếu dinh dưỡng nên đi không vững, chị có mua thuốc bổ về cho con uống.
"Thuốc bổ uống đã nhiều mà con đi vẫn hay té ngã, vợ chồng tôi quyết định cho con đi Hà Nội khám. Tôi chỉ nghĩ là khám dinh dưỡng cho con, không nghĩ rằng con mình sẽ mắc bệnh hiếm", chị Nguyên nói.
Loạn dưỡng cơ khiến cho trẻ khó khăn trong việc đi lại (ảnh minh họa).
Sau khi khám, bác sĩ kết luận con chị Nguyên bị loạn dưỡng cơ Duchenne.
"Con mắc bệnh hiếm, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con", chị Nguyên nhớ lại lời bác sĩ giải thích.
Không thể chấp nhận được sự thật con mắc bệnh hiếm, chị Nguyên cùng chồng đi khắp các bệnh viện để mong kết quả ban đầu mà bác sĩ kết luận là nhầm lẫn. Tuy nhiên, tất cả các bệnh viện đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gene xảy ra trên nhiễm sắc thể X).
Chị Nguyên tìm hiểu biết được bệnh con mắc do yếu tố di truyền nên cả 2 vợ chồng chị đã làm xét nghiệm chuyên sâu để tìm nguyên nhân. Kết quả cho thấy chị Nguyên mang gene bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gene bệnh).
Dù biết bệnh của con chưa có phương pháp để điều trị nhưng chị Nguyên vẫn không ngừng hy vọng: "Rồi y học phát triển, bệnh của con sẽ có cách điều trị."
5 năm qua, vợ chồng chị Nguyên kiên trì đưa con đi phục hồi chức năng bằng phương pháp vật lý trị liệu với mong muốn làm chậm quá trình phát triển của bệnh. Thậm chí, để con bớt phải đi viện nhiều, dù điều kiện kinh tế không mấy dư dả nhưng vợ chồng chị Nguyên vẫn mời bác sĩ về tận nhà để phục hồi chức năng cho con. Nhưng khi các cơ chân, cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, hai vợ chồng chị Nguyên không khỏi xót xa, buồn tủi.
Căn bệnh mà con chị Nguyên mắc phải khiến trẻ chỉ có tuổi thọ trung bình từ 20-30 tuổi. Mọi điều gia đình chị Nguyên đang làm với mong muốn làm chậm quá trình tiến triển bệnh của con để con được sống lâu bên bố mẹ.
Điều ước có con khỏe mạnh
Gần 10 năm, vợ chồng chị Nguyên không dám sinh con lần thứ 2. Vì chị lo sợ nếu mang thai tự nhiên thì sẽ lại thêm một đứa con bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Trước đó, bác sĩ có khuyên chị Nguyên sau muốn có thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc phôi để bỏ những phôi mang gene bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Gia đình chị Nguyên và cậu con trai thứ hai
Sau khi suy nghĩ rất nhiều lần, chị Nguyên cùng chồng cũng quyết định sinh thêm con lần 2. Với mong muốn con sẽ khỏe mạnh, chị đã tìm tới Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để thăm khám. Biết được hoàn cảnh của chị nên bệnh viện đã hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi.
Sau khi tạo được 10 phôi, bác sĩ đã sàng lọc được 3 phôi không mang gene bệnh. Chị Nguyên quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau và thật may mắn, lần chuyển phôi đầu tiên đã thành công.
Vào ngày 8/1/2023, chị Nguyên sinh con. Chị đặt tên bé là Tiến Đạt với mong muốn con sẽ luôn khỏe mạnh.
BSCKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền.
"Hiện nay, sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…", bác sĩ Trung nói.
