Con 4 tuổi da vàng như nghệ phải thay gan: Mẹ “sốc” khi biết căn bệnh phía sau

Đặng Thị Phương Linh (sinh năm 1990, Hà Nội) vẫn nhớ rõ hành trình phát hiện con trai mắc hội chứng Alagille. Từ một dấu hiệu vàng da tưởng như thường gặp ở trẻ sơ sinh, gia đình chị dần nhận ra phía sau đó là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến chức năng gan của con.

Hai năm nay, gia đình từng đề xuất ghép gan cho con. Đến nay, khi chức năng gan kém đi, Nhật Minh đã được chỉ định ghép gan.

Phát hiện hội chứng di truyền hiếm khi mới 3 tháng tuổi

Khi mang thai được 32 tuần, chị Linh đi siêu âm và được bác sĩ chẩn đoán con bị hẹp eo động mạch phổi. Khi ấy, chị chỉ nghĩ đây là vấn đề liên quan đến tim nên tập trung xử lý bệnh lý về tim, không nghĩ đến một căn bệnh nào khác.

Sau khi sinh, con có biểu hiện vàng da như nhiều trẻ sơ sinh khác. Gia đình cũng nghĩ đó là vàng da sinh lý.

Tình trạng vàng da khi ấy rất nhẹ, đến mức các bác sĩ không chỉ định chiếu đèn.

“Lúc đó em nghĩ tình trạng của con không quá nghiêm trọng”, chị Linh kể.

Khi con được một tháng tuổi, chị đưa con đi tiêm phòng lần đầu tiên. Các bác sĩ tại nơi tiêm nhận thấy con vẫn vàng da nên không dám tiêm và chỉ định gia đình đưa sang Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại đây, con vẫn được tiếp nhận tiêm chủng bình thường và gia đình được dặn tiếp tục theo dõi tình trạng vàng da.

Nhưng đến khoảng hai tháng tuổi, da con bắt đầu vàng rõ hơn, tình trạng vàng da đã xuất hiện ở mắt. Khi đưa con đi tiêm chủng, chị Linh được bác sĩ khuyên nên đưa con đi kiểm tra chức năng gan.

Hôm sau, chị đưa con đi xét nghiệm chức năng gan và xét nghiệm máu. Kết quả cho thấy men gan tăng cao, nhiều chỉ số bất thường.

Sau đó, các bác sĩ quan sát khuôn mặt của con và bước đầu nghĩ đến hội chứng Alagille vì con có một số đặc điểm khuôn mặt khá đặc trưng, trong đó có cằm nhọn.

Từ khoảng 2-3 tháng tuổi, con tiếp tục được làm nhiều xét nghiệm, siêu âm, chụp MRI và xét nghiệm gene. Khi có kết quả xét nghiệm gene, gia đình mới xác nhận chính xác con mắc hội chứng Alagille.

“Con gần như chưa bao giờ có một giấc ngủ xuyên đêm”

Trong quá trình chăm sóc con, điều khiến chị Linh cảm thấy khó khăn nhất là kiểm soát tình trạng ngứa và giấc ngủ.

“Con bị ngứa rất nhiều. Đã nhiều năm nay, con gần như chưa bao giờ có một giấc ngủ xuyên đêm”, chị nói.

Ban đêm, con thường xuyên tỉnh dậy, có khi tới hơn 20 lần, đòi bật đèn để mẹ hoặc bà ngồi gãi.

Có những đợt con ngứa dữ dội đến mức gãi chảy máu. Đây cũng là một trong những vấn đề khiến các mẹ có con mắc bệnh rất đồng cảm với nhau.

Theo chị Linh, vấn đề ăn uống đôi khi còn có thể điều chỉnh, nhưng riêng giấc ngủ và nghỉ ngơi rất khó đảm bảo vì con ngứa quá nhiều.

Việc chăm sóc con cũng ảnh hưởng trực tiếp đến công việc của chị. Vì phải chăm sóc con nhiều, chị không thể đi làm công việc hành chính theo giờ giấc thông thường.

“Ban đêm con không ngủ xuyên giấc, người lớn cũng không được ngủ đủ thì sáng hôm sau rất khó dậy sớm để đi làm”, chị chia sẻ.

Vì vậy, chị phải tìm những công việc có thể làm vào chiều tối, kết hợp với việc chăm sóc con. May mắn, chị có bà ngoại ở đây hỗ trợ rất nhiều.

“Em rất sốc khi biết con mắc bệnh di truyền”

Gia đình chị Linh trước đây không có ai mắc bệnh này. Gần đây, khi làm xét nghiệm để chuẩn bị cho con ghép gan, chị cũng phải xét nghiệm cho mình.

Theo những gì chị tìm hiểu và được bác sĩ giải thích, bệnh có khoảng 70% liên quan đến di truyền và 30% có thể do đột biến.

Chị từng gặp một trường hợp khác, một bạn không có biểu hiện rõ trên khuôn mặt, nhìn hoàn toàn bình thường nhưng vẫn mang gene bệnh.

Với chị Linh, thời điểm biết con mắc một bệnh liên quan đến gene là cú sốc lớn.

“Thực sự em rất sốc. Nếu là một bệnh thông thường thì có thể mình còn hiểu được, nhưng đây lại là bệnh liên quan đến gene và có yếu tố di truyền. Gia đình em trước đó không có ai mắc bệnh, nên em cứ tự hỏi tại sao đến con mình lại bị”, chị Linh nói.

Thời gian đầu, chị khá suy sụp. Nhưng sau đó, chị nghĩ mình phải tiếp tục làm việc, làm càng nhiều việc càng tốt.

“Khi bận rộn thì mình cũng bớt nghĩ ngợi”,chị nói.

Trong hành trình đồng hành cùng con, chị Linh nói gia đình là điều giúp mình có thêm sức mạnh. Đặc biệt, bà ngoại gần như thay chị chăm con trong nhiều thời điểm.

Và hơn hết, con vẫn là một đứa trẻ đáng yêu, nói năng nhỏ nhẹ và luôn mang lại tiếng cười cho bà và mẹ.

Những câu hỏi rất nhỏ của con, những khoảnh khắc rất bình thường trong một gia đình, lại trở thành điều giúp chị Linh cảm thấy nhẹ lòng hơn.

“Những điều nhỏ bé như thế giúp em cảm thấy nhẹ lòng hơn và tiếp tục cố gắng đồng hành cùng con”, chị chia sẻ.