Xiao Teng ngoài 20 tuổi, sống cùng gia đình tại Hàng Châu (Chiết Giang, Trung Quốc). Kể từ khi dậy thì, cô đã thỉnh thoảng bị khó chịu, đau bụng mỗi kỳ “rớt dâu”. Tuy nhiên, khoảng một năm trước, mức độ của cơn đau bụng kinh có vẻ như ngày càng tăng lên. Vì vậy, gia đình Xiao Teng đã đưa cô đi khám nhưng không tìm ra vấn đề sức khỏe nào liên quan. Kể từ sau đó, cô cho rằng đó là do “cơ địa” của mình, dùng tới thuốc giảm đau và gần như không muốn ra ngoài trong những ngày hành kinh.
Cho tới kỳ “rớt dâu” gần đây nhất, cơn đau bụng kinh của cô gái trẻ đột nhiên diễn biến bất thường. Theo lời Xiao Teng kể lại, cô thường chỉ đau nhẹ và đau trong khoảng 2 ngày đầu có kinh nguyệt, nhưng lần này đã 4 ngày trôi qua mà cảm giác đau càng dữ dội. Hơn nữa, toàn thân cô cảm thấy đau nhức, sốt, nhạy cảm với mùi đồ ăn và cả ánh sáng mặt trời, da xanh xao.
Xiao Teng bất ngờ phát hiện mắc “bệnh ma cà rồng” sau khi nhập viện vì đau bụng kinh (Ảnh minh họa)
Khi đi vệ sinh, Xiao Teng phát hiện nước tiểu của mình có màu đỏ, nhưng lại mặc nhiên cho rằng nó bị hòa lẫn với kinh nguyệt. Phải đến khi cô liên tục nôn ra chất lỏng màu đen kỳ lạ, làn da bị phồng rộp nhẹ mới chịu nghe lời người nhà tới Bệnh viện Nhân dân số 1 Hàng Châu (Chiết Giang, Trung Quốc) để thăm khám.
Kỳ lạ thay, các bác sĩ ở khoa phụ sản một lần nữa không thể tìm ra vấn đề. Cơn đau bụng của cô cũng không hề liên quan tới gan hay dạ dày. Khi kiểm tra và phát hiện nồng độ natri máu rất thấp, cùng một số triệu chứng lạ khác, bệnh viện đã nhanh chóng thành lập nhóm hội chẩn đa khoa, đứng đầu là Tiến sĩ Zhang Xiaofang - Phó trưởng khoa Thấp khớp và Miễn dịch học.
Sau một loạt các kiểm tra, đánh giá khác, cuối cùng Tiến sĩ Zhang Xiaofang thông báo kết quả chẩn đoán cuối cùng: Xiao Teng mắc hội chứng rối loạn máu protoporphyria erythropoietic (EPP), hay còn gọi là “bệnh ma cà rồng”. Xiao Teng sốc nặng tới mức không nói thành lời, còn tưởng rằng bác sĩ đang trêu đùa mình. Bởi vì đây là lần đầu tiên cô nghe tới tên căn bệnh kỳ lạ như vậy, cô luôn nghĩ đó chỉ là tên của nhân vật trong phim ảnh.
Giải mã căn bệnh hiếm gặp, không chữa được mang tên “bệnh ma cà rồng”
Tiến sĩ Zhang Xiaofang kể lại: “Khi tới bệnh viện, bệnh nhân trong tình trạng hoảng loạn, sốt và đau đớn. Người nhà cho biết bệnh nhân nôn ra nước màu đen, liên tục kêu đau bụng, mệt mỏi, ngửi thấy mùi lạ, sợ ánh sáng. Kiểm tra nồng độ natri trong máu rất thấp, co giật nhẹ, nước tiểu màu đỏ, có dấu hiệu thiếu máu. Tuy nhiên, cơn đau cơ và đau bụng này hoàn toàn khác với đau do hành kinh.
Bệnh nhân cho biết một năm trở lại đây thường xuyên gặp tình trạng gần tương tự, ở mức độ nhẹ hơn. Sau khi xét nghiệm thêm dịch nôn, nước tiểu và phân, đối chiếu các triệu chứng chúng tôi kết luận bệnh nhân bị mắc hội chứng rối loạn máu protoporphyria erythropoietic (EPP)”.
Ông giải thích thêm, y học còn gọi bệnh của Xiao Teang là “bệnh ma cà rồng” Porphyria - bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc chỉ 1/50000. Đây là nhóm các bệnh gây ra bởi sự tích tụ bất thường của Porphyrin trong cơ thể do thiếu một số enzym hoặc hoạt động của enzym trong con đường tổng hợp heme bị giảm hay rối loạn khác. Porphyrin được sử dụng để tạo Hemoglobin - phân tử trong tế bào hồng cầu có chức năng mang oxy đi khắp cơ thể. Tình trạng tích tụ Porphyria ảnh hưởng đến hệ thần kinh và da, gây ra các rối loạn.
“Các triệu chứng lâm sàng về tiêu hóa và thần kinh như: buồn nôn, nôn mửa, tiêu chảy, mất nước, đau cơ, đau bụng, lo âu, mất ngủ, ra mồ hôi quá nhiều, ảo giác, co giật, lú lẫn, hoang tưởng, nước tiểu màu đỏ, thay đổi tính cách. Đặc biệt, bệnh này ở da gây ra các triệu chứng khi da tiếp xúc với ánh sáng mặt trời như: mụn nước, ngứa, sưng da, đỏ da và nước tiểu đỏ. Vì người bệnh cần tránh ánh sáng nên căn bệnh này còn được gọi là bệnh ma cà rồng” - Tiến sĩ Zhang Xiaofang nói.
Vì rất nhạy cảm với ánh sáng nên hội chứng rối loạn máu protoporphyria được gọi là “bệnh ma cà rồng” (Ảnh minh họa)
Điều quan trọng là “bệnh ma cà rồng” là bệnh không thể chữa dứt điểm được. Tiến sĩ Zhang Xiaofang cảnh báo: “Nếu không được xử lý kịp thời, bệnh có thể gây rối loạn điện giải, vấn đề hô hấp, tổn thương da nghiêm trọng, bất thường về chức năng gan và thận, gây tắc ruột trong những trường hợp nặng.
Không có điều trị đặc hiệu cho căn bệnh này nhưng có thể kiểm soát các triệu chứng. Các triệu chứng có thể được kích hoạt do tiếp xúc với một số loại thuốc, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, hút thuốc, uống rượu hoặc các chất kích thích, ăn kiêng quá mức, do nhiễm trùng”. Vì vậy, ông khuyên người bệnh nên tránh uống rượu, dùng thuốc hướng tâm thần bừa bãi, đảm bảo ngủ đủ giấc, tránh trạng thái quá căng thẳng, tránh nhiễm trùng nặng và có lối sống lành mạnh.
Nguồn và ảnh: QQ, Asia One, Family Doctor