SOHA NEWS
Bệnh nhân V.V.M cưới vợ 4 năm vẫn chưa có con. Hai vợ chồng chạy chữa nhiều nơi nhưng vẫn không có kết quả. Trước đó, vợ anh M, khám đánh giá khả năng sinh sản cho kết quả bình thường, còn chồng được chẩn đoán vô sinh nguyên phát.
Theo Thân Ngọc Tuấn - Chuyên Nam khoa, vô sinh hiếm muộn, Bệnh viện Đa khoa Medlatec, kết quả khám của bệnh nhân M cho thấy không có tinh trùng trong mẫu tinh dịch, siêu âm tinh hoàn phải teo nhỏ, tinh hoàn trái giảm kích thước nhiều so với người trưởng thành.
Trước đó bệnh nhân M chưa từng bị quai bị, không có chấn thương hay phẫu thuật tại vùng tiết niệt sinh dục. Sau khi loại trừ các nguyên nhân bác sĩ Tuấn nghĩ đến khả năng đây là một bất thường bẩm sinh của bệnh nhân, có thể là hội chứng Klinefelter (47,XXY) hoặc có bất thường đột biến mất đoạn gen trên nhánh dài của nhiễm sắc thể (NST) Y dẫn tới vô sinh.
Bệnh nhân được chỉ định làm thêm hai xét nghiệm chuyên sâu là nhiễm sắc thể đồ (karyotype) và xét nghiệm phát hiện đột biến mất đoạn gen AZF.
Bệnh nhân khảm hai dòng tế bào 46,X,del(Y)(q), ảnh BSCC.
Bệnh nhân khảm 2 dòng tế bào 45,X, ảnh BSCC.
Kết quả bệnh nhân M rơi vào trường hợp hiếm gặp ở nam giới khi khảm cả 2 dòng tế bào và đột biến mất đoạn gen vùng a và c trên nhánh dài NST Y. Bệnh nhân không thể có tinh trùng vì đột biến mà anh gặp phải đã khiến cơ quan sinh tinh không thể hoạt động như những nam giới bình thường khác. Để có con bệnh nhân chỉ có thể đi xin tinh trùng hiến.
Bác sĩ Tuấn cho biết, AZF là từ viết tắt của yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor), là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11 vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh.
Các gen này được phân bố ở 3 vùng AZF là AZFa, AZFb và AZFc. Các đột biến xóa đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả làm giảm hoặc không sinh tinh trùng với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF đột biến. Đây là nguyên nhân của 10-15% trường hợp hiếm muộn có nguyên nhân xuất phát từ nam giới.
Trường hợp bệnh nhân M là hiếm gặp nhất, không có tinh trùng và không thể phục hồi. Đây cũng là nguyên nhân đứng thứ 2 về mặt di truyền dẫn tới vô sinh nam sau hội chứng Klinefelter (47,XXY).
Bác sĩ Tuấn cho biết thêm, những trường hợp bệnh nhân không có tinh trùng cần phải được khám và làm đầy đủ các xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Có những nguyên nhân có thể điều trị có tinh trùng bằng các kỹ thuật can thiệp hiện đại (phẫu thuật vi phẫu tìm tinh trùng MicroTESE).
Nếu nguyên nhân không thể điều trị có tinh trùng được thì người nam giới cũng cần điều trị cải thiện nồng độ testosteron về ngưỡng giới hạn cho phép (liệu pháp testosteron thay thế đối với bệnh nhân chẩn đoán suy sinh dục nam), để tránh hiện tượng suy giảm hormone nam lâu dài gây ảnh hưởng tới sự phát triển các cơ quan khác cơ thể.