DNA được truyền lại cho chúng ta bởi dòng dõi lâu đời của tổ tiên, chúng quyết định chúng ta trông như thế nào, cơ thể chúng ta hoạt động ra sao và thậm chí chúng còn ảnh hưởng đến tính cách của chúng ta. Khi tất cả các mảnh gen của chúng ta sắp xếp thành hàng, chúng ta sẽ có được một con người hoàn toàn "bình thường". Tuy nhiên, có những lúc ngay cả tạo hóa cũng mắc phải những sai lầm nhỏ, từ đó có thể gây ra hậu quả thảm khốc.
Sự không hoàn hảo của thiên nhiên có thể biểu hiện dưới dạng sự khác biệt trong cơ thể con người. Bạn có thể đã nghe nói về rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Những rối loạn như vậy là do một số trục trặc xảy ra trong quá trình phân chia tế bào.
Một bệnh hiếm khi được nghe nói về chứng rối loạn nhiễm sắc thể là "hội chứng siêu nhân" - Superman Syndrome. Sự bất thường về nhiễm sắc thể gây ra hội chứng siêu nhân này còn được gọi là hội chứng Jacob. Có một số ước tính rằng cứ 1.000 trẻ em nam sinh ra thì có 1 cá thể mắc hội chứng này.
Vậy chính xác thì "hội chứng siêu nhân" là gì? Điều gì gây ra nó và nó ảnh hưởng đến một người như thế nào?
Nhiễm sắc thể giới tính
Trước khi đi sâu vào sự phức tạp của chứng rối loạn nhiễm sắc thể này, chúng ta hãy xem lại những điều cơ bản về di truyền học. Tất cả các sinh vật sống trên Trái Đất có thể được phân biệt thành hai nhóm dựa trên loại nhiễm sắc thể giới tính mà chúng có. Con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Trong số 46 nhiễm sắc thể này, hai nhiễm sắc thể—X và Y—xác định giới tính của cá thể. Một phần lớn dân số loài người có hai nhiễm sắc thể giới tính. Con cái có hai nhiễm sắc thể X, trong khi con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, hợp tử có thể có 3 nhiễm sắc thể giới tính thay vì hai (XX hoặc XY). Một trong những bất thường như vậy là chứng rối loạn lệch bội nhiễm sắc thể giới tính nam: Hội chứng siêu nhân.
Hội chứng siêu nhân là gì?
Các tế bào xác định giới tính trong cơ thể chúng ta, tinh trùng và trứng, thể hiện sự phân chia giảm phân. Nếu mọi thứ diễn ra bình thường trong quá trình phân chia tế bào của giao tử, chúng ta sẽ có một cá thể bình thường có nhiễm sắc thể XX hoặc XY.
Hội chứng siêu nhân xảy ra khi các nhiễm sắc thể Y không phân tách được trong quá trình tạo tinh trùng (giai đoạn cuối cùng của quá trình hình thành tinh trùng), dẫn đến tinh trùng có hai nhiễm sắc thể Y. Do đó, những cá thể như vậy (thường là nam giới) có thêm một nhiễm sắc thể Y gắn với hai nhiễm sắc thể giới tính của họ: XY. Nghĩa là họ có 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào và có nhiễm sắc thể giới tính XYY. Vì vậy, Hội chứng siêu nhân trong thế giới y học được chính thức gọi là hội chứng 47, XYY.
Trên thực tế, hội chứng này đã được quan sát thấy ở khoảng 1 trên 1.000 trẻ sơ sinh nam. Mặc dù là một rối loạn phổ biến nhưng chỉ có khoảng 20% trường hợp được báo cáo. Điều này là do các triệu chứng như có vóc dáng cao lớn hay chậm phát triển không đặc trưng cho chứng rối loạn này. Điều này gây khó khăn cho việc phân biệt những cá nhân như vậy với dân số bình thường.
Mặc dù nguyên nhân là do khiếm khuyết di truyền nhưng tình trạng này không phải do di truyền. Điều này là do hội chứng này xuất phát từ một lỗi xảy ra trong quá trình hình thành tế bào tinh trùng.
Nó ảnh hưởng đến một cá nhân như thế nào?
Bất kỳ sự bất thường nào trong cơ thể mà nghiêm trọng như việc có thêm một nhiễm sắc thể Y chắc chắn sẽ tự biểu hiện theo một cách nào đó. Nếu bạn thêm hoặc bớt số lượng nhiễm sắc thể, nó sẽ ảnh hưởng đến cách cơ thể phát triển và tự điều chỉnh.
Một trong những tác động phổ biến nhất là tăng trưởng nhanh hơn từ thời thơ ấu. Đàn ông XYY được phát hiện là cao hơn đàn ông bình thường với chiều cao hơn 1,85m.
Một số đàn ông XYY có biểu hiện giảm trương lực cơ, kỹ năng viết kém, chân răng vĩnh viễn dài và dày hơn, đồng thời có nguy cơ mắc bệnh tim mạch và dị tật thận cao hơn.
Ngoài ra, hội chứng 47, XYY còn làm suy yếu khả năng trí tuệ của con người. Các bé trai mắc chứng XYY bị có thể sẽ bị khiếm khuyết trong khả năng học ngôn ngữ do chậm phát triển khả năng nói. Một số cảm thấy khó nhớ từ, hiểu ngôn ngữ tượng trưng và ẩn dụ, đồng thời có xu hướng biểu hiện các vấn đề liên quan đến sự chú ý giống như chứng rối loạn tăng động, giảm chú ý ở người lớn (ADHD).
Người ta tin rằng đàn ông mắc hội chứng XYY bị vô sinh. Tuy nhiên, khoa học lại nói khác. Nhiều nam giới có nhiễm sắc thể 47, XYY có khả năng sinh sản vì nhiễm sắc thể Y dư thừa bị mất trước quá trình phân bào.
Tại sao lại gọi là Hội chứng "siêu nhân"?
Nếu bạn đang hy vọng rằng có một ý nghĩa khoa học sâu sắc nào đó đằng sau việc đặt tên một chứng rối loạn theo tên một siêu anh hùng hư cấu nổi tiếng thì chắc chắn bạn sẽ phải thất vọng.
Do có thêm một nhiễm sắc thể Y, một nhiễm sắc thể đặc trưng của nam giới, những người có XYY được coi là "siêu" nam. Trái ngược với mong đợi của bạn qua cái tên, một siêu nam không sở hữu sức mạnh to lớn có thể cứu chúng ta khỏi những kẻ phản diện như Lex Luthor.
Dù họ không phải là siêu anh hùng nhưng họ cũng không phải là nhân vật phản diện. Điều đáng nói là có một quan điểm chưa được chứng minh rằng đàn ông XYY có xu hướng hung hãn hoặc có khuynh hướng phạm tội. Điều này là do một số kẻ giết người khét tiếng như John Farley và Daniel Hugon có nhiễm sắc thể XYY. Nhưng thực tế đã chứng minh, đàn ông và phụ nữ có bộ nhiễm sắc thể giới tính hoàn toàn bình thường cũng có khả năng phạm những tội ác ghê tởm nhất.
Tham khảo: Scienceabc
