Tuy nhiên, điều khiến mọi người bất ngờ là cơ thể của người đàn ông không hề gặp chút thương tổn nghiêm trọng nào, xương cũng không hề bị gãy. Khi các bác sĩ xem xét hình chụp X-quang của người đàn ông liên quan đến vụ tai nạn xe hơi, họ đã kinh ngạc khi nhận thấy bệnh nhân không bị gãy bất kỳ chiếc xương nào. Đáng ngạc nhiên hơn, xương của người này còn dày đặc một cách bất thường.
Người đàn ông bị tai nạn xe hơi nghiêm trọng khiến chiếc xe biến dạng nhưng không hề bị thương. (Ảnh minh họa)
Cụ thể, mật độ xương của người đàn ông này dày hơn gấp 8 lần so với bình thường và rất cứng chắc. Tình trạng xương này không giống với bất cứ trường hợp nào trước đây. Vì vậy, họ đã giới thiệu bệnh nhân đến gặp Giáo sư Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương, Đại học Yale.
Nhà nghiên cứu Insogna đã thực hiện các xét nghiệm bổ sung cho bệnh nhân, nhưng không thể tìm ra nguyên nhân khiến mật độ xương dày đặc bất thường hay bất kỳ tác động tiêu cực nào liên quan đến nó. Đến năm 2000, nhà nghiên cứu tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương đặc tương tự, hàm vuông bất thường, nhưng về cơ bản xương của họ trông vẫn rất bình thường.
Giáo sư Karl Insogna.
Một thành viên của gia đình đã trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương quá cứng, bác sĩ không thể lắp được đoạn đinh vít và chân giả. Còn hai thành viên còn lại cho biết họ gặp khó khăn khi bơi đứng vì rất khó để giữ cơ thể nổi lên. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình, giáo sư Insogna nhận ra đây chính là họ hàng người đàn ông trong tai nạn năm 1994.
Ảnh chụp X-quang cánh tay và bàn tay của một người có mật độ xương dày đặc gấp 8 lần người bình thường. Ảnh: Uplash
Phát hiện này giúp ông mở ra nghiên cứu về nhóm dân tộc đặc biệt ở vùng biển phía đông nước Mỹ. Sau khi phân tích các điểm bất thường, giáo sư Insogna bắt đầu tập trung vào vùng nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm cho mật độ xương dày đặc này. Nhóm nghiên cứu khác tại Đại học Case Western Reserve cũng tìm thấy một đột biến gene có tên LRP5, liên quan đến mật độ xương. Đó có thể là nguyên nhân khiến cho gia đình này và cả người đàn ông "siêu nhân" kia có bộ xương cực kỳ dày đặc.
Sau đó, một nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha sau đó phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi. Tất cả chưa từng bị gãy xương trong đời.
Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu đã được công bố về chủ đề này và các gia đình mang đột biến LRP5 trên khắp nước Mỹ đã liên hệ với các nhà nghiên cứu. Tất cả những người này dường như mang cùng biến thể của đột biến LRP5.
Ngày nay, nhiều câu hỏi về đột biến LRP5 vẫn chưa được giải đáp, nhưng với sự ra đời của công nghệ giải trình tự gien, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người vô cùng dày đặc có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới, hoặc thậm chí là cách chữa các bệnh suy nhược, như loãng xương.
"Trái ngược với các đột biến khối lượng xương khác, đây là lợi ích trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương. Trong bệnh loãng xương, nó được ví như vị cứu tinh", Giáo sư Insogna nói.
Nguồn: Theo Odditycentral
