BV Chợ Rẫy cứu sống bệnh nhân bị bệnh hiếm gặp nhất thế giới

Bệnh nhân may mắn được cứu sống là chị T.T.B.T (SN 1996, quê Đồng Tháp). 

Chị mắc bệnh lao gan trên bệnh Wilson, căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới tỉ lệ 1/100.000 người. 

Chị T. là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam được chữa trị thành công. Đồng thời cũng là bệnh nhân thứ 2 của thế giới (sau bệnh nhân 16 tuổi người Ma-rốc) được các bác sĩ "cướp" khỏi tay thần chết.

Hai năm gõ cửa tất cả bệnh viện nhưng vẫn không tìm ra bệnh

Khoảng 5 năm trước, chị T. có biểu hiện rối loạn kinh nguyệt, sau đó chị bị mất kinh hoàn toàn.

Chị được gia đình đưa đi khám và điều trị nhiều nơi tại các bệnh viện kể cả ở tỉnh và TPHCM nhưng vẫn không khỏi bệnh.

Trong thời gian này, chị T. liên tục bị đau, sưng khớp chân, khớp gối, gia đình lại phải tất tả chuyển chị qua những bệnh viện chuyên về khớp để cứu chữa. 

Chưa chữa xong bệnh khớp, chị T. lại phải vật vã vì đột ngột bị thiếu máu. Thêm vào đó người chị lúc nào cũng mệt mỏi, chán ăn, tiểu vàng, mắt có biểu hiện lắng tụ đồng… 

Mặc dù những bệnh viện chuyên khoa đều dùng thuốc đặc trị để chữa bệnh cho chị T. nhưng bệnh tình không thuyên giảm.

Đầu tháng 5/2013, gia đình đưa chị đến Bệnh Viện Chợ Rẫy (Q.5, TPHCM) với hy vọng chị sẽ đỡ đau đớn hơn và nếu BV này không tìm ra bệnh thì gia đình sẽ đưa chị về nhà chờ... thần chết gõ cửa.

Chị T. nhập viện với các biểu hiện như: vàng da, phù chi, bụng chướng to và thiếu máu nặng. 

Ban đầu, dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, chị T. được các bác sĩ chuyển liên khoa làm các xét nghiệm nhưng vẫn không tìm được nguyên nhân.

Bác sĩ CKII Nguyễn Thanh Xuân – Trưởng khoa nghiên cứu và điều trị viêm gan BV Chợ Rẫy cho biết: "Khi chị T. được chuyển qua khoa của chúng tôi, thì phải mất vài tuần, liên kết tất cả các kết quả xét nghiệm lại với nhau, tôi nhận thấy bệnh nhân có thể bị mắc bệnh Wilson nên lập tức lấy máu và cho phân tích gen của chị. 

Sau đó chúng tôi phát hiện quả thật T. bị bệnh Wilson hay còn gọi là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng".

Thời gian kéo dài thì mắt chị T. và các cơ quan khác bị vàng vì nguyên tử đồng lắng đọng. Ảnh BV Chợ Rẫy cung cấp.

Căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới

Vốn dĩ bác sĩ Xuân cho rằng bệnh Wilson là một chứng bệnh nguy hiểm vì bệnh này có biểu hiện không cố định, bộ phân nào trên cơ thể yếu thì sẽ tấn công ở đó, bao gồm: thần kinh, tiêu hóa, nội tiết,… điều này gây nên sự ngộ nhận cho người điều trị. 

Từ đó bệnh nhân sử dụng thuốc đặc trị không đúng, gây nên những biến chứng nặng nề.

Như trường hợp của bệnh nhân T.T.B.T, sau hai năm điều trị khắp nơi đến khi phát hiện đúng bệnh, cũng là lúc cả kinh tế và cơ thể T. gần như kiệt quệ.

"Trường hợp của bệnh nhân T. nguy hiểm ở chỗ T. đã sử dụng quá nhiều thuốc đặc trị, thời gian bệnh lại kéo dài. 

Thuốc đặc trị cho bệnh Willson lúc đó rất thiếu thốn. 

Ngoài việc chúng tôi gửi đơn lên Hiệp hội Wilson Hoa Kỳ nhờ hỗ trợ thuốc, người nhà của bệnh nhân cũng phải đến Lào, Campuchia,… để tìm mua. May mắn là sau 2 năm T. được điều trị thành công", bác sĩ Xuân phấn khởi.

Theo bác sĩ Xuân vì đây là bệnh do gen nên có tính chất di truyền và rất khó để nhận biết.

Nói là nói vậy, nhưng với bác sĩ Lê Hữu Phước – Bác sĩ CKII BV Chợ Rẫy đây là một ca bệnh khó quên đối với sự nghiệp y khoa của mình. 

Bác sĩ Phước cho biết: "Trong lúc điều trị bệnh Wilson cho bệnh nhân, chúng tôi lại phát hiện T. bị u gan có tế bào lao, một thể bệnh trên nền bệnh Wilson rất nguy hiểm. 

Đây là căn bệnh mà chỉ một người được điều trị thành công trên thế giới.

Mặc dù gặp "ca khó" nhưng các bác sĩ tại BV Chợ Rẫy vẫn không bỏ cuộc, ngay lập tức họ cùng nhau nghiên cứu là lên phác đồ điều trị cả hai bệnh song song, ưu tiên trị lao gan trên thể Wilson.

 Sau nửa năm, bác sĩ tại đây đã giành được mạng sống cho chị T. từ tay tử thần khi trị thành công lao gan. 

Điều trị thêm nửa năm nữa thì chị T. hoàn toàn khỏi bệnh Wilson. 

Chị T. là bệnh nhân bị lao gan trên thể Wilson đầu tiên được điều trị thành công ở Việt Nam, cũng là bệnh nhân thứ hai trên thế giới.

Chị T. và những bác sĩ của BV Chợ Rẫy đang chia sẻ về căn bệnh này.

Chị T. vui vẻ: "Khi bị bệnh lúc thì tôi bị sưng khớp, lúc lại đau tụy, khi thì mờ mắt,… mất 2 năm điều trị khắp nơi nhưng không khỏi. 

Điều trị đau đớn, mệt mỏi nhưng không hết khiến tôi rất tuyệt vọng, ngay lúc tôi xin mẹ để tôi chết ở nhà thì mẹ nói còn bệnh viện Chợ Rẫy chưa đi khám, qua đó nữa thì tôi dẫu không qua khỏi mẹ cũng cam lòng, không ngờ các bác sĩ tại đây đã cứu được tôi.

 Hiện tại tôi đã hoàn toàn khỏe mạnh và trở thành sinh viên. Tôi cảm ơn các bác sĩ của BV Chợ Rẫy đã điều trị hết lòng để tôi có được ngày hôm nay".

Tuy chị T. đã được chữa trị thành công nhưng bác sĩ Lê Hữu Phước cho rằng người mắc chứng bệnh lao gan trên bệnh Wilson phải được theo dõi, khám định kỳ suốt phần đời còn lại vì khả năng tái bệnh rất cao. 

Đồng thời khuyến cáo người thân của bệnh nhân nên đến bệnh viện xét nghiệm để kịp thời phát hiện bệnh và điều trị vì Wilson là căn bệnh liên quan về gen và có thể di truyền.

Hiện tại BV đang điều trị cho 30 bệnh nhân đang mắc bệnh Wilson.