Lần đầu công bố 1.000 bộ gene người Việt trên tạp chí hàng đầu thế giới

Nhóm hơn 40 nhà khoa học Việt Nam vừa công bố nghiên cứu về nguồn dữ liệu hệ gene người Việt toàn diện nhất từ trước đến nay trên Nature Communications - một trong những tạp chí khoa học đa ngành uy tín hàng đầu thế giới ngày 22/7.

Công trình lần đầu giới thiệu cơ sở dữ liệu hệ gene và kiểu hình quy mô lớn của người Việt, đồng thời xây dựng thành công hệ gene tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt.

Nghiên cứu mang tên “VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population” do TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (Trường Đại học VinUni), và GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện, đồng chủ trì.

Tham gia thực hiện công trình có hơn 40 nhà khoa học đến từ nhiều trường đại học và viện nghiên cứu trong nước, quốc tế như: Đại học Bách khoa Hà Nội, Đại học Quốc gia Hà Nội, Đại học Quốc gia TP.HCM, Trường Đại học Y Hà Nội, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Đại học Queensland (Australia), Đại học Cornell và Viện Nghiên cứu Houston Methodist (Mỹ).

Dự án được khởi xướng từ năm 2018 tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (nay thuộc Trường Đại học VinUni), hướng tới xây dựng nguồn dữ liệu hệ gen quy mô lớn dành riêng cho người Việt, tạo nền tảng cho các nghiên cứu di truyền học và ứng dụng trong chăm sóc sức khỏe.

Hoàn thiện mảnh ghép còn thiếu của bản đồ hệ gene người Việt

GS Vũ Hà Văn cho hay, VN1K được xây dựng trên cơ sở phân tích dữ liệu của 1.011 người Việt có nguồn gốc từ 53/63 tỉnh, thành phố (theo địa giới hành chính tại thời điểm lấy mẫu). Kết quả ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.

Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu xây dựng thành công Vietnamese PanGenome Reference (VPR) - hệ gene tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt.

Theo các tác giả, VPR giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và diễn giải các biến thể di truyền so với việc sử dụng các hệ gene tham chiếu hiện nay vốn chủ yếu được xây dựng từ quần thể người châu Âu.

Các nhà khoa học cho biết trước đây dữ liệu di truyền của người Việt trong các nghiên cứu quốc tế còn rất hạn chế. Khoảng trống này khiến nhiều nghiên cứu về bệnh học, đáp ứng thuốc và y học chính xác chưa phản ánh đầy đủ đặc điểm di truyền của người Việt.

Việc xây dựng VN1K không chỉ bổ sung dữ liệu còn thiếu của Việt Nam trên bản đồ hệ gene thế giới mà còn đóng góp nguồn dữ liệu quy mô lớn cho khu vực Đông Nam Á - nơi vẫn còn thiếu dữ liệu di truyền.

Mở nền tảng cho y học chính xác

Từ dữ liệu VN1K, nhóm nghiên cứu xác định nhiều biến thể gene liên quan đến phản ứng có hại với các loại thuốc phổ biến như carbamazepine, allopurinol và clopidogrel. Trên cơ sở đó, các mô hình dự đoán đáp ứng thuốc theo đặc điểm di truyền được phát triển cho khoảng 150 nhóm dược chất, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn thuốc và điều chỉnh liều điều trị phù hợp hơn với từng bệnh nhân.

Một trong những ứng dụng được triển khai là dự án “Thuốc đúng cho em”, giúp hàng nghìn trẻ em mắc động kinh có hoàn cảnh khó khăn được xét nghiệm di truyền trước điều trị nhằm giảm nguy cơ phản ứng thuốc nghiêm trọng và nâng cao hiệu quả điều trị.

Một thành quả nổi bật của dự án là VinGenChip - chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gen người Việt, do GeneStory phát triển trên nền tảng kết quả nghiên cứu từ VN1K.

Theo TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn - Đại học VinUni, VinGenChip có khả năng phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng của người Việt, phục vụ định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc, sàng lọc nguy cơ bệnh và nghiên cứu di truyền quần thể.

Công nghệ này đang được sử dụng trong Dự án Ngân hàng gene liệt sĩ và thân nhân cùng chiến dịch 500 ngày đêm tìm mộ liệt sĩ do Nhà nước triển khai. Việc ứng dụng dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng góp phần nâng cao độ chính xác trong đối sánh ADN, đồng thời giảm chi phí so với nhiều công nghệ nhập khẩu.

GS Vũ Hà Văn, người khởi xướng dự án, cho biết đây là công trình hoàn toàn do các nhà khoa học Việt Nam thực hiện tại Việt Nam, hướng tới phục vụ người Việt và đặt nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gen người Việt trong tương lai.

Trong khi đó, TS Võ Sỹ Nam, tác giả liên hệ chính của công bố, cho biết mục tiêu của nhóm không chỉ là xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen và các công cụ phân tích bằng thống kê, trí tuệ nhân tạo, mà còn tạo nền tảng để các kết quả nghiên cứu được chuyển hóa thành những ứng dụng phục vụ cộng đồng.

Theo nhóm nghiên cứu, VN1K được kỳ vọng sẽ tiếp tục là nền tảng cho nhiều ứng dụng trong y học chính xác, y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa, góp phần đưa các thành tựu của di truyền học đến gần hơn với hệ thống y tế và người dân Việt Nam.