Arpit Gohil, chàng trai sinh ra với trái tim nằm bên ngoài lồng ngực. (Nguồn: Dailymail)
Năm nay 18 tuổi, Arpit Gohil được các bác sỹ coi là một trường hợp thần kỳ khi sống sót tới tận ngày nay.
Cha mẹ Arpit cho biết cậu đã suýt chết khi mới sinh ra, và bây giờ một cú ngã hoặc một va chạm nhẹ cũng có thể khiến cậu tử vong ngay lập tức.
Được biết đến với cái tên Ngũ chứng Cantrell (Pentalogy of Cantrell), hội chứng cực kỳ hiếm gặp này gây ảnh hưởng đến bào thai đang trong giai đoạn phát triển và khiến trẻ em sinh ra với cơ quan nội tạng quan trọng như tim hay ruột nằm ngoài cơ thể.
Hầu hết những trường hợp mắc hội chứng này đều phải được chăm sóc một cách hết sức cẩn thận để tránh nguy hiểm đến tính mạng.
Mặc dù là một trong 165 trường hợp mắc hội chứng trầm trọng nhất từng được ghi nhận, nhưng Arpit vẫn trải qua tuổi thơ như một cậu bé bình thường, trèo cây và lái máy cày trên cánh đồng của cha mình.
“Tôi không gặp phải khó khăn gì và đã quen với việc sống chung với căn bệnh. Tôi có thể làm mọi việc như một người bình thường,” cậu trả lời phỏng vấn của tờ Daily Bhaskar.
Tuy nhiên, do một phần cơ hoành của Arpit không hoạt động, những cơ còn lại hiện đang phải làm việc quá sức, cũng đồng nghĩa là nếu Arpit bị bệnh viêm phổi, tình trạng bệnh sẽ nghiêm trọng hơn so với một bệnh nhân bình thường.
Bác sỹ Sanjeeth Peter, giám đốc Viện tim DDMM ở Nadiad cảnh báo rằng Arpit có thể tử vong bất cứ lúc nào nếu không cẩn thận.
“Cậu ấy đã học cách sống chung với căn bệnh, nhưng cậu ấy rất dễ bị tổn thương, và chúng ta không thể biết cậu ấy có thể tiếp tục sống như vậy được bao lâu."
"Nếu cậu ấy trượt ngã hay bị va chạm, trái tim có thể bị thương nặng. Dù cậu ấy rất cẩn thận giữ mình, nhưng vì phải làm việc trên cánh đồng nên cũng không thể chắc chắn an toàn 100%.”
Năm 1997, khi Arpit chào đời, cha mẹ đã đưa cậu đến một bệnh viện ở Nadiad để kiểm tra.
Ban đầu các bác sỹ cho rằng cậu có hai quả tim, nhưng kết quả siêu âm cho thấy Arpit chỉ có một quả tim nằm bên ngoài lồng ngực. Họ nói rằng cậu gần như không có cơ hội sống sót.
Tuy nhiên cha của Arpit, ông Vikrambhai cho biết: “Từ bé đến giờ, con trai tôi chưa gặp phải khó khăn gì. Tôi cảm thấy nó còn khỏe mạnh hơn những thằng bé khác cùng lứa tuổi, nên tôi chẳng bao giờ phải cho nó đi bác sỹ.”
Arpit hiện đang cân nhắc thực hiện một cuộc phẫu thuật để đưa trái tim trở lại vị trí chính xác sau khi đọc được về trường hợp tương tự của một bé gái ở Trung Quốc.
Sau khi kiểm tra sức khỏe cho Arpit, bác sỹ Peter cho biết: “Lúc này thì sức khỏe cậu ấy cũng ổn. Nhưng cậu ấy có thể gặp vấn đề về đường hô hấp hay tim mạch bất cứ lúc nào. Tôi nghĩ điều tốt nhất cậu ấy nên làm là thực hiện phẫu thuật, và sau đó cậu ấy có thể sống một cuộc sống bình thường.”
Ngũ chứng Cantrell là một chứng rối loạn ảnh hưởng lên sự phát triển phần ngực-bụng của bào thai.
Ước tính cứ một triệu trẻ em sinh ra thì có 5,5 trường hợp mắc hội chứng này.
Khi hội chứng gây ảnh hưởng đến tim, nó được gọi là “ectopia cordis” và khiến một phần hoặc toàn bộ quả tim nằm bên ngoài cơ thể - tức là không được lồng ngực bảo vệ, do đó cực kỳ dễ bị thương tổn.
Do trái tim phát triển bên ngoài, không gian bên trong lồng ngực của bệnh nhi thường rất nhỏ, và không đủ điều kiện để phẫu thuật đưa lại trái tim về vị trí cũ, nên đứa trẻ cần phải trải qua vài năm đầu đời dưới sự giám sát y tế thường trực.
Ngũ chứng Cantrell còn có thể khiến phổi kém phát triển, gây ảnh hưởng đến hô hấp và lưu thông máu.
Trẻ em sinh ra với hội chứng này cũng dễ bị nhiễm trùng nội ổ bụng. Mặc dù đã được phát hiện từ năm 1958, nhưng nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này vẫn chưa được làm rõ.
Hầu hết các ca mắc bệnh đều là ngẫu nhiên, nhưng cũng có một số trường hợp xảy ra trong cùng một gia đình, dẫn đến khả năng đây có thể là một căn bệnh về gen.
Chỉ có 50 ca mắc bệnh được biết sống sót đến năm 12 tuổi, còn lại hầu hết đều tử vong vài giờ sau khi sinh.
