Ảnh minh họa: Unplash
Theo trang Oddity Centrals (Anh), sau khi các bác sĩ kiểm tra hình ảnh chụp X-quang của người đàn ông gặp tai nạn xe hơi, họ đã kinh ngạc khi nhận thấy bệnh nhân không bị gãy bất kỳ chiếc xương nào. Đáng ngạc nhiên hơn, xương của người này còn dày đặc một cách bất thường.
Cụ thể, mật độ xương của người đàn ông này dày hơn gấp 8 lần so với bình thường và rất cứng chắc. Tình trạng xương này không giống với bất cứ trường hợp nào trước đây. Vì vậy, họ đã giới thiệu bệnh nhân đến gặp Giáo sư Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương Yale.
Nhà nghiên cứu Insogna đã thực hiện các xét nghiệm bổ sung cho bệnh nhân, nhưng không thể tìm ra nguyên nhân khiến mật độ xương dày đặc bất thường hay bất kỳ tác động tiêu cực nào liên quan đến nó. Định mệnh đã xảy ra, vài năm sau, ông Insogna đã gặp được một số người có bộ xương dày đặc tương tự. Sau khi tìm hiều, vị chuyên gia này cho biết họ đều có quan hệ họ hàng xa với người đàn ông gặp tai nạn mà ông từng nghiên cứu.
Vào khoảng năm 2000, ông Insogna tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương rất đặc và có xương hàm vuông bất thường, nhưng bộ xương của họ rất bình thường. Một trong những thành viên trong gia đình này - cũng là bác sĩ - đã trải qua một số cuộc phẫu thuật thay khớp háng. Tuy nhiên, do xương của anh rất cứng nên các bác sĩ không thể gắn chân giả vào xương.
Nhà nghiên cứu Insogna đã nhớ lại người đàn ông kỳ lạ mà anh đã gặp vào năm 1994. Sau khi tìm hiểu về nguồn gốc của gia đình này, ông xác định rằng họ và người sống sót sau vụ tai nạn xe hơi nhiều năm trước có thể cùng có quan hệ thân tộc.
Sau khi phân tích các đặc điểm bất thường của những người này, vị Giáo sư bắt đầu chú ý đến một vùng của nhiễm sắc thể số 11. Đây dường như là nguyên nhân hình thành bộ xương vô cùng cứng.
Ảnh minh họa: Unplash
Không chỉ có ông Insogna, một nhóm nghiên cứu tại Đại học Case Western Reserve cũng phát hiện đột biến gien được gọi là LRP5 có liên quan đến mật độ xương. Và đó chính là “chìa khóa” của vấn đề. Sau đó, một nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha đã tìm thấy đột biến tương tự trong một gia đình ở bang Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi, chưa từng bị gãy xương trong suốt cuộc đời.
Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu đã được công bố về chủ đề này và các gia đình mang đột biến LRP5 trên khắp nước Mỹ đã liên hệ với các nhà nghiên cứu. Tất cả những người này dường như mang cùng biến thể của đột biến LRP5.
Ngày nay, nhiều câu hỏi về đột biến LRP5 vẫn chưa được giải đáp, nhưng với sự ra đời của công nghệ giải trình tự gien, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người vô cùng dày đặc có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới, hoặc thậm chí là cách chữa các bệnh suy nhược, như loãng xương.
“Trái ngược với các đột biến khối lượng xương khác, đây là lợi ích trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương. Trong bệnh loãng xương, nó được ví như vị cứu tinh”, Giáo sư Insogna nói.