Bệnh nhi là bé D.T.N, 5 tuổi, ở Chợ Gạo, Tiền Giang. Theo lời kể của gia đình từ khi sinh ra bé đã dính ngón 3, 4 cả 2 bàn tay kèm thừa ngón 4 cả 2 bàn tay. Gia đình bé bị di truyền trội bệnh này, bà cố, ông cố, ba, các chú, các em họ bé đều bị. Gia đình đã đưa bé N. chữa trị và khám nhiều nơi và từng mổ phục hình nhưng đều thất bại.
Bàn tay bé N trước khi phẫu thuật.
Cách đây một năm, gia đình nhà bé N đã đọc được trên facebook về trường hợp"cậu bé càng cua" được các bác sĩ bệnh viện Nhi đồng thành phố phẫu thuật thành công cho nên gia đình đã đưa bé N lên Bệnh viện để được khám.
Tiếp nhận bé N., bác sĩ Nguyễn Dương Phi Bệnh viện Nhi đồng Thành Phố đã hội chẩn liên tục với bác sĩ Terry Light – chuyên gia bàn tay Hoa Kỳ. Các bác sĩ đánh giá bé N. bị dị tật bàn tay loại 3, dính phức tạp, không có kẽ ngón. Tuy nhiên, vẫn có một khả năng tái tạo được bàn tay càng tôm hùm.
Sau khi được chuyển giao kỹ thuật mổ từ các chuyên gia Hoa Kỳ, bác sĩ Nguyễn Dương Phi và bác sĩ Huỳnh Mạnh Nhi đã thực hiện ca mổ cho bé N. Sau 3 giờ phẫu thuật, các bác sĩ đã tái tạo được bàn tay trái thành công: tách dính các ngón tay; cắt và kết hợp xương; ghép ngón…
Nhờ được cắt nối và tạo hình, bàn tay của bé N. được tái tạo lại gần 80% chức năng vận động như tay trẻ bình thường; có thể co duỗi, cầm nắm, cảm nhận cảm giác nóng lạnh… Tuy nhiên, để bàn tay phải hoàn thiện hơn thì thời gian tới, bé N. tiếp tục phải phẫu thuật.
Song song đó, Đơn vị Sinh học phân tử, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố sẽ phân tích phả hệ, nghiên cứu và tầm soát gen bệnh dị tật càng tôm hùm cho bé N. và các em họ.
Theo BS Ck1 Nguyễn Dương Phi, "Hội chứng càng tôm hùm (lobster claw syndrome) là hội chứng hiếm gặp chiếm tỉ lệ 1/100000 trẻ sinh sống, khiến bàn tay và bàn chân người bệnh phát triển không bình thường ngay từ trong bụng mẹ.
Do đó, người bệnh sinh ra thường có một khe hở nơi lẽ ra là chỗ của ngón (tay hay chân) giữa khiến bàn tay hoặc chân có hình dáng như chiếc càng tôm hùm. Ngày nay, phẫu thuật tái tạo, sử dụng tay, chân giả có thể giúp cải thiện chức năng cho những người mắc ecytodactyly."
Bàn tay của bé N sau mổ
Được biết, thừa ngón tay là dị tật thường gặp nhất của bàn tay, gồm thừa ngón cái, thừa ngón út và thừa ngón ở giữa.
Trong đó, thừa ngón cái và ngón út là hay gặp hơn cả, thừa ngón ở giữa ít gặp hơn. Tuy nhiên, thừa ngón út hay thừa ngón cái ảnh hưởng đến thẩm mỹ và chức năng nhiều nhất vì ngón cái là ngón khỏe nhất và chiếm đến 50% chức năng của bàn tay.
Đặc điểm của ngón thừa thường nhỏ hơn, phát triển kém hơn. Cấu trúc của ngón có thể chỉ là tổ chức có da bao phủ đơn thuần, có hoặc không có móng.
Cũng có thể có chứa xương như những ngón bình thường khác. Tuy nhiên, để có thể phẫu thuật thành công, trẻ cần được khám xét tỉ mỉ đánh giá độ lệch trục và độ vững, chức năng của từng khớp. Trẻ có dị tật thừa ngón cần chụp phim Xquang để đánh giá mức độ thừa xương và phân loại, giúp đưa ra hướng xử trí phù hợp.
Dính ngón là dị tật đứng thứ 2 trong các dị tật của bàn tay. Dính ngón được cho là khi 2 hoặc nhiều hơn các ngón dính lại với nhau và không phân tách thành các ngón riêng biệt bình thường. Đây là dị tật dính xương và/hoặc phần mềm của các ngón tay liền kề nhau, có thể một hoặc nhiều ngón. Tần suất gặp 1/2.000 trẻ, 10 - 40% trẻ bệnh có liên quan đến di truyền.
Tình trạng dính ngón tay gồm có các thể như: dính ngón hoàn toàn là từ kẽ ngón tay đến đầu ngón tay, không hoàn toàn. Dính đơn giản, dính phức tạp là dính cả xương.