SOHA NEWS
Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam. Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.
Mỗi năm ước tính cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả người bệnh có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Bệnh tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi nhưng lại là bệnh có thể dễ dàng phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.
Tan máu bẩm sinh được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh. Người mang gen bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen.
Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh tan máu bẩm sinh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời: Bước đầu tiên là xét nghiệm tổng phân tích máu. Đây là xét nghiệm mà hầu hết các bệnh viện đều làm được.
Căn cứ vào kết quả tổng phân tích máu, bác sĩ sẽ chỉ định bước tiếp theo là định lượng thành phần huyết sắc tố; Sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.
Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh (Chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) thì hai người cùng mang gen vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh.
Theo TS Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học- Truyền máu TW hiện người mang gen bệnh Thalassemia có mặt ở tất cả các dân tộc, tất cả các tỉnh thành với tỷ lệ chung ước tính là 13,8% (khoảng 12 triệu người). Mỗi năm có khoảng trên 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng trên 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Các chuyên gia cũng nhấn mạnh, đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.