Căn bệnh về gen hiếm gặp khiến cô gái trẻ phải mang 2 dòng máu, 2 hệ miễn dịch và 2 màu da

N.Thúy |

Taylor Muhl luôn nghi ngờ mình có một người song sinh nhưng cô không bao giờ nghĩ rằng vết bớt trên bụng mình lại chính là dấu hiệu người em gái song sinh đã kết hợp với cơ thể của cô.

Cô ca sĩ kiêm người mẫu 33 tuổi người California này thực sự đã hấp thụ người anh/chị em sinh đôi của mình ngay khi còn trong bụng mẹ.

Nhưng mãi cho tới năm 2009, cô mới được chẩn đoán là mắc tình trạng hiếm gặp gọi là Chimerism (di truyền tế bào có mặt trong một sinh vật).

Tất cả mọi thứ ở phần cơ thể bên trái của Muhl đều lớn hơn bên phải, thậm chí cô còn có 2 hệ thống miễn dịch và 2 dòng máu.

Căn bệnh về gen hiếm gặp khiến cô gái trẻ phải mang 2 dòng máu, 2 hệ miễn dịch và 2 màu da - Ảnh 1.

Tất cả mọi thứ ở phần cơ thể bên trái của Muhl đều lớn hơn bên phải.

Đáng chú ý nhất, thân của Muhl được chia thẳng xuống giữa với màu da 2 bên khác nhau hoàn toàn.

Dấu hiệu rõ rệt này chứng tỏ trường hợp của Muhl thực sự rất đặc biệt và hiếm gặp vì hầu hết những người mang hội chứng di truyền tế bào Chimeras đều chỉ hiển thị các triệu chứng bên trong cơ thể hoặc có những dấu hiệu rất nhỏ bên ngoài.

Muhl đã không nhận ra sự khác biệt của mình là một dấu hiệu báo trước tình trạng bệnh hiếm gặp cho đến khi cô xem một bộ phim truyền hình về Chimerism.

Cho đến bây giờ, Muhl vẫn giữ bí mật tình trạng của mình nhưng cô biết được điều gì đã làm cho cô trở nên "độc đáo" đến như vậy.

Căn bệnh về gen hiếm gặp khiến cô gái trẻ phải mang 2 dòng máu, 2 hệ miễn dịch và 2 màu da - Ảnh 2.

Thậm chí, thân hình cô bị chia đôi với 2 màu da khác nhau.

Muhl cho biết cô rằng từ khi lớn lên, cô luôn bị ám ảnh bởi chuyện song sinh. Chia sẻ với Daily Mail Online, Muhl tiết lộ: "Khi tôi khoảng 6 tuổi, tôi luôn hỏi mẹ rằng có phải tôi có một người song sinh hay không.

Lúc đó mẹ rất bối rối. Tôi thậm chí còn muốn chơi với người chị em sinh đôi của mình, muốn cả hai mặc những chiếc váy giống nhau".

Vào thời điểm đó, Muhl không hề biết rằng cô đã chia sẻ DNA với người chị em chưa sinh nhưng luôn biết rằng có gì đó khác biệt về mình.

Ngoài việc thân hình bị chia đôi với 2 màu da khác nhau, Muhl còn luôn phải chịu đựng bệnh tật. Cô thường xuyên bị cảm lạnh, chứng đau nửa đầu và rối loạn kinh nguyệt.

Một ngày năm 2009, cô vô tình xem được một bộ phim tài liệu về Chimerism - di truyền tế bào. Cô đã rất sốc khi phát hiện ra có người giống như mình.

Muhl cho biết cô bị dị ứng với một số kim loại ở một bên cơ thể của cô nhưng bên kia thì không vì hệ miễn dịch ở 2 bên cơ thể khác nhau.

Trong mùa cúm, cô bị ảnh hưởng gấp đôi so với người khác vì cả hai hệ thống miễn dịch của cô đều bị suy yếu khi phải chiến đấu với các tế bào khác.

Căn bệnh về gen hiếm gặp khiến cô gái trẻ phải mang 2 dòng máu, 2 hệ miễn dịch và 2 màu da - Ảnh 3.

Trước đây, Muhl luôn giữ bí mật của mình.

Kể từ sau lần chẩn đoán của mình, Muhl đã cố gắng để hiểu và chấp nhận.

Trước đây, Muhl luôn giữ bí mật của mình, che giấu làn da hoặc nếu có chụp ảnh thì sẽ photoshop trước bởi "tôi không muốn bị coi là một con chuột lang hay bị xem như một người kỳ quặc của rạp xiếc" - cô chia sẻ.

Thế nhưng, giờ đây cô muốn là chính mình. Cô muốn truyền cảm hứng cho mọi người, nhất là những người giống như cô để họ cảm thấy được là mình đẹp và tự tin với sự khác biệt của mình.

Căn bệnh về gen hiếm gặp khiến cô gái trẻ phải mang 2 dòng máu, 2 hệ miễn dịch và 2 màu da - Ảnh 4.

Giờ đây, ccô muốn truyền cảm hứng cho mọi người, nhất là những người giống như cô để họ cảm thấy tự tin với sự khác biệt của mình

Chimerism - di truyền tế bào có mặt trong một sinh vật - là một tình trạng rất hiếm gặp. Nó xảy ra khi một cá thể (ví dụ như người) bao gồm hai hoặc nhiều dòng tế bào khác biệt về gen.

Vì Chimerism là tình trạng rất hiếm gặp nên nhiều người có tình trạng này chỉ biết họ mắc bệnh khi xét nghiệm ADN trong máu.

Để biết được số lượng thực sự của những người mắc Chimeras trên thế giới là việc hết sức phức tạp do kết quả của các gen thứ sinh chỉ xuất hiện ở các cơ quan nhất định chứ không phải ở các cơ quan khác. Ước tính chỉ có 100 trường hợp rơi vào tình trạng này.

Trường hợp của Muhl đặc biệt độc đáo bởi vì cô có các triệu chứng bên ngoài chứ không chỉ ở các cơ quan bên trong.

Trong một số trường hợp, có những người phụ nữ không trùng với gen của chính những đứa con mình sinh ra do mắc bệnh này, DNA của con họ lại thuộc về người song sinh mà họ đã hấp thụ khi còn là bào thai.

Căn bệnh về gen hiếm gặp khiến cô gái trẻ phải mang 2 dòng máu, 2 hệ miễn dịch và 2 màu da - Ảnh 5.

Năm 2002, Karen Keegan, một người phụ nữ sống tại Boston phát hiện ra rằng cô không phải là mẹ của những đứa con của mình sau một lần kiểm tra tương thích để ghép thận.

Người ta khám phá ra rằng buồng trứng của cô gửi các gen khác nhau vào tế bào máu của cô, và người mẹ thực sự di truyền của hai con trai cô là một người chị em song sinh mà cô hấp thụ khi trong bào thai.

Năm 2006, một phụ nữ khác tên là Lydia Fairchild thuộc bang Washington đã phát hiện ra rằng cô không phải là mẹ của những đứa con của mình khi cô trải qua xét nghiệm theo yêu cầu để xin trợ cấp của chính phủ sau khi ly hôn.

Trước khi có kết luận tình trạng trên là do di truyền tế bào Chimera, cô gần như bị tước bỏ quyền giám hộ các con của mình.

Căn bệnh về gen hiếm gặp khiến cô gái trẻ phải mang 2 dòng máu, 2 hệ miễn dịch và 2 màu da - Ảnh 6.

Tháng 6/2014, một cặp vợ chồng ở Washington đã có một cậu con trai nhờ phương pháp hỗ trợ sinh sản.

Cậu bé sinh ra khỏe mạnh, nhưng kỳ lạ thay, có nhóm máu không phù hợp với cả cha lẫn mẹ. Cặp đôi đã tìm gặp Barry Starr, một nhà gene học tại Đại học Stanford, để được hỗ trợ.

Sau một loạt các xét nghiệm và kiểm tra, Starr - người đã đề nghị họ thực hiện xét nghiệm huyết thống trực hệ.

Kết quả các xét nghiệm này cho thấy người chồng này và đứa trẻ chỉ có quan hệ chú - cháu và anh ta có thể là sản phẩm của một quá trình chimera.

"Các báo cáo về Chimera rất hiếm hoi nhưng là có thật", ông Barry nói.

Đây là trường hợp đầu tiên khoa học ghi nhận được hiện tượng Chimera trên người ở cấp độ phân tử, khiến cho kết quả xét nghiệm ADN xác định cha con thất bại.

Chimerism là gì?

Chimerism là một tình trạng bệnh lý di truyền rất hiếm gặp. Đó là khi một người mang hai hoặc nhiều dòng tế bào gen riêng biệt có nguồn gốc từ các hợp tử khác nhau.

Hầu hết những người được chẩn đoán bị bệnh chỉ biết sau khi xét nghiệm máu. Ước tính, trên thế giới chỉ có 100 trường hợp rơi vào tình trạng này.

Trong một số trường hợp, có những người phụ nữ hoặc đàn ông là mẹ/bố đẻ của con mình khi kiểm tra gen lại hoàn toàn khác nhau.

Đó là vì người mẹ/bố này là người mang gen chimeric. Những đứa con được sinh ra mang gen của người được coi là song sinh của mẹ/bố của chúng nhưng đã bị mẹ/bố của chúng hấp thụ từ trong bào thai.

(Nguồn: Dailymail)


Đường dây nóng: 0943 113 999

Soha
Báo lỗi cho Soha

*Vui lòng nhập đủ thông tin email hoặc số điện thoại