Hội chứng xơ cứng teo cơ cột bên (ALS) hay còn gọi là Amyotrophic Lateral Sclerosis là chứng bệnh liên quan đến sự thoái hóa thần kinh. Bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống.
Những tế bào thần kinh sẽ mất dần khả năng kiểm soát các hoạt động cơ, dẫn đến tê liệt và gây tử vong. Những người mắc phải tình trạng mất kiểm soát hoạt động cơ, cuối cùng mất đi khả năng ăn, nói, đi bộ và cuối cùng là mất đi khả năng thở.
Xơ cứng teo cơ cột bên cũng được gọi là bệnh Lou Gehrig, theo tên của một cầu thủ bóng chày nổi tiếng, người đã qua đời vì bệnh này.
Năm 1963, thiên tài vật lý Stephen Hawking được chẩn đoán mắc bệnh ALS khi mới 21 tuổi. Các bác sĩ cho biết ông chỉ có thể sống được thêm 2 năm nữa.
Tuy nhiên, điều kỳ diệu là ông đã sống chung với căn bệnh hơn 50 năm dù căn bệnh khiến ông bị liệt toàn thân. Gần như toàn bộ thời gian cuộc đời ông gắn liền với chiếc xe lăn và hoàn toàn phụ thuộc vào người khác khi tắm, mặc quần áo, ăn uống, vận động và nói. Ông chỉ có thể di chuyển được một vài ngón tay. Đây được xem là kỳ tích đối với bệnh nhân mắc ALS.
Hội chứng xơ cứng teo cơ một bên (ALS) hay còn gọi là Amyotrophic Lateral Sclerosis là chứng bệnh liên quan đến sự thoái hóa thần kinh.
Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh ALS
- Đi lại khó khăn hoặc mất kiểm soát trong các hoạt động sinh hoạt thường ngày
- Bàn chân, chân và đầu gối yếu, tê liệt
- Tay yếu và khó kiểm soát
- Khó nuốt, nói lắp bắp
- Co rút cơ và co giật ở cánh tay, vai và lưỡi
- Khó ngẩng đầu lên hoặc khó đi đứng hay ngồi đúng cách.
Các dấu hiệu bệnh thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân sau đó lan ra các bộ phận khác của cơ thể. Khi bệnh tiến triển, các tế bào thần kinh bị phá hủy, cơ bắp dần suy yếu… ảnh hưởng đến hoạt động nhai, nuốt và thở.
Tuy nhiên, các triệu chứng bệnh thường không ảnh hưởng đến chức năng ruột, bàng quang, cảm giác hoặc khả năng tư duy của người bệnh.
Xơ cứng teo cơ một bên có phải là bệnh di truyền không?
Theo Hiệp hội ALS, Hiện nay vẫn chưa rõ nguyên nhân gây xơ cứng cột bên teo cơ. Trên thế giới có khoảng 90% các trường hợp được ghi nhận mắc bệnh do bệnh xuất hiện ngẫu nhiên. 10% trong số đó là do di truyền trong gia đình.
Những đối tượng là cựu chiến binh quân đội cũng có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc ALS gấp 2 lần so với người bình thường.
Tuy nhiên, xơ cứng teo cơ một bên không phải bệnh truyền nhiễm.
Cầu thủ bóng chày nổi tiếng Lou Gehrig qua đời vì căn bệnh này.
Các nhà nghiên cứu đang tiến hành nghiên cứu một số nguyên nhân có thể gây bệnh ALS bao gồm:
- Đột biến gen: Các đột biến di truyền khác nhau có thể dẫn đến ALS.
- Sự mất cân bằng hóa học. Những người mắc ALS thường có hàm lượng glutamate – chất hóa học trong não, xung quanh các tế bào thần kinh trong dịch tủy sống của họ cao hơn bình thường. Qúa nhiều glutamate có thể gây độc đối với một số tế bào thần kinh.
- Đôi khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công một số tế bào bình thường, điều này có thể dẫn đến một số các tế bào thần kinh bị chết.
Ngoài ra, còn phải kể đến một số yếu tố nguy cơ bệnh như:
- Di truyền: 5-10% người mắc ALS di truyền từ người thân trong gia đình
- Tuổi tác: bệnh có nguy cơ tăng theo tuổi và phổ biến hơn ở những người trên 40 tuổi
- Hút thuốc lá: người nghiện hút thuốc có nguy cơ mắc bệnh cao hơn gấp 2 lần bình thường
- Phơi nhiễm kim loại hoặc hoá chất
Người mắc ALS chỉ sống được thêm từ 3 - 5 năm kể từ khi được chẩn đoán
Phần lớn bệnh nhân tử vong từ 3-5 năm kể từ khi bắt đầu phát bệnh
Hiệp hội ALS cho biết người bệnh chỉ có thể sống được 2-5 năm sau khi phát hiện bệnh. Hơn 50% số người được chẩn đoán sống qua năm thứ 3, 25% qua năm thứ 5, dưới 5% số người sống được trên 20 năm. Ở giai đoạn tiến triển, người bệnh ALS thường gặp phải các biến chứng gồm
1. Các vấn đề về đường thở
Theo thời gian, ALS làm tê liệt các cơ có chức năng điều khiển cơ chế hít thở của cơ thể. Người bệnh có thể cần một thiết bị để hỗ trợ quá trình thở vào ban đêm – tương tự như những người mắc chứng ngưng thở khi ngủ.
Một số người mắc ALS chọn phương pháp phẫu thuật tạo khí quản. Nguyên nhân gây tử vong ở đa số người bị ALS là suy hô hấp. Trung bình, phần lớn các bệnh nhân thường tử vong trong vòng 3-5 năm sau khi các triệu chứng bệnh xuất hiện.
2. Các vấn đề về nói
Hầu hết những người bị ALS sẽ gặp khó khăn khi nói chuyện. Triệu chứng thường nhẹ ở giai đoạn đầu và ngày một nặng hơn khi bệnh tiến triển. Cuối cùng, người bệnh có thể trở nên khó diễn đạt lời nói của mình hoặc phải dựa vào các phương tiện khác để giao tiếp.
3. Các vấn đề về ăn uống
Những người bị ALS có thể bị suy dinh dưỡng và mất nước do các cơ kiểm soát cơ chế nuốt bị suy yếu. Họ cũng có nguy cơ cao nhận thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt vào phổi, từ đó gây ra viêm phổi.
4. Chứng sa sút trí tuệ
Một số người mắc bệnh ALS gặp vấn đề với trí nhớ và việc đưa ra quyết định. Một số người mắc bệnh ALS được chẩn đoán kèm theo chứng sa sút trí tuệ.
*Theo CNN/Mayoclinic/WebMD