Các nhà nghiên cứu tại Đại học Johns Hopkins, Mỹ đã thử nghiệm thành công phương pháp xét nghiệm chẩn đoán sớm ung thư trước khi bệnh phát tác. Các tế bào trong khối u giải phóng ADN vào dòng máu. Xét nghiệm những đoạn ADN này có khả năng chẩn đoán sớm các bệnh ung thư.
ADN giải phóng từ tế bào trong khối u
Nghiên cứu được thực hiện tại Khoa ung thư, Trung tâm Ung thư Johns Hopkins Kimmel, Hoa Kỳ. Các chuyên gia phát hiện các tế bào trong khối u khi chết sẽ giải phóng một lượng nhỏ ADN vào máu của bệnh nhân.
Các tế bào trong khối u khi chết sẽ giải phóng một lượng nhỏ ADN vào máu. Các đoạn ADN được gọi là ctDNA (cell-free circulating tumor DNA)
Xét nghiệm máu chẩn đoán sớm các bệnh ung thư
Phương pháp xét nghiệm mới này được đặt tên là TEC-Seq (Targeted error connection sequencing). Mục đích của xét nghiệm này là chẩn đoán ung thư càng sớm càng tốt. Tuy nhiên, ung thư ở các giai đoạn sau sẽ cho kết quả chẩn đoán chính xác hơn.
Trưởng nhóm nghiên cứu, Tiến sĩ Victor Velculescu cho biết: "Liệu pháp sinh thiết lỏng (liquid biopsies) giúp chẩn đoán và điều trị ung thư. Nhưng hầu hết các ca bệnh đều được phát hiện ở giai đoạn cuối hoặc các bác sĩ đã biết rõ dấu hiệu và khối u đã phát triển ở giai đoạn nào.
Điều đáng ngạc nhiên là xét nghiệm các đoạn ADN trong máu có thể giúp chẩn đoán sớm các căn bệnh ung thư".
Các nhà nghiên cứu đã xét nghiệm 58 đoạn gen liên quan đến ung thư, bằng cách sử dụng giải trình tự sâu ADN (deep DNA sequencing) qua 30.000 lần để rà soát các đột biến ADN ở tế bào ung thư trong cơ thể. Kết quả cho thấy máu của các bệnh nhân ung thư chứa những đoạn ADN có nguồn gốc từ các tế bào khối u đã chết.
Nhóm các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Ung thư Johns Hopkins Kimmel
Tiềm năng của xét nghiệm máu chẩn đoán ung thư
Trước đây, xét nghiệm máu giúp chẩn đoán 4 loại ung thư nguy hiểm nhất là ung thư vú, ruột kết, phổi và buồng trứng. Tuy nhiên, một số trường hợp được chẩn đoán sai vẫn xảy ra, do không phân biệt được ADN giải phóng từ tế bào trong khối u và ADN từ tế bào khỏe mạnh.
Hiện tại ung thư ruột kết được chẩn đoán sớm bằng phương pháp soi ruột kết (colonoscopies). Phương pháp này gây nhiều bất tiện và có khả năng gây tổn thương cho bệnh nhân. Đối với bệnh ung thư vú, bệnh được chẩn đoán sớm bằng phương pháp chụp X quang vú (mammogram).
Bằng cách xét nghiệm máu, các nhà nghiên cứu có thể xác định 62% bệnh nhân mắc phải ung thư ruột kết giai đoạn 1, 90% bệnh nhân mắc phải ung thư này giai đoạn 2, 3 hoặc 4. Ngoài ung thư ruột kết, xét nghiệm này cũng chẩn đoán được 45% bệnh nhân ung thư phổi, 67% bệnh nhân ung thư buồng trứng và 67% bệnh nhân ung thư vú đều ở giai đoạn 1.
(Ảnh minh họa)
Tiến sĩ Velculescu cho biết: "Mặc dù kết quả ban đầu rất khả quan, nhưng trong tương lai xét nghiệm này cũng cần phải được cải thiện giúp chẩn đoán chính xác và hiệu quả hơn. Xét nghiệm cũng cần được tiến hành lâm sàng trên số lượng bệnh nhân hơn và thử nghiệm trên nhiều bệnh ung thư khác".
"Ban đầu, các bác sĩ có thể dùng phương pháp này để xét nghiệm trên các bệnh nhân có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư, ví dụ như những người hút thuốc lá. Nghiên cứu cho thấy người hút thuốc thường có gen đột biến, gọi là BRCA".
Xét nghiệm này đã được cấp bằng sáng chế tại Hoa Kỳ. Tiến sĩ Velculescu là nhà sáng lập công ty tư nhân chẩn đoán bộ gen người (Personal Genome Diagnostics), cung cấp dịch vụ chẩn đoán ung thư bằng sinh thiết lỏng. Việc chẩn đoán ung thư ở giai đoạn sớm giúp cứu sống hàng triệu bệnh nhân khi mà ung thư ngày càng gia tăng trên thế giới.
Kết quả nghiên cứu này được đăng trên tạp chí khoa học Science Transitional Medicine.
*Theo Dailymail, NBCnews