Một em bé người Mỹ mắc hội chứng UHS - Ảnh: Katelyn Sampling
Hội chứng tóc không kết hợp (UHS) là một bất thường hiếm gặp của cấu trúc tóc với mức độ ảnh hưởng khác nhau, thường nhận thấy rõ ràng ở trẻ em giai đoạn từ 3 -12 tuổi. Những em bé sẽ có mái tóc khô, xoăn, xơ xác khó chải và mỗi sợi đều bông xù lên như quả chôm chôm. Chính vì đặc điểm này mà hội chứng UHS còn được gọi là " tóc chôm chôm ".
Trường hợp đầu tiên được y khoa ghi nhận vào năm 1970, được cho là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay, khoa học mới ghi nhận chưa tới 200 trường hợp trẻ mắc UHS. Phần lớn các trường hợp thường là cha mẹ có mái tóc bình thường nhưng sinh ra con có tóc UHS, một vài trường hợp khác nhiều thành viên trong gia đình đều có đặc điểm này.
Trong nghiên cứu được công bố gần đây trên tạp chí Jama Dermatology, các nhà khoa học đã đánh giá, phân tích tóc của 107 em bé mắc hội chứng UHS trên toàn thế giới từ tháng 1-2013 đến tháng 12-2021.
Ngoài kết quả giống các nghiên cứu khoa học trong nhiều thập kỷ qua (xác định ba gene là nguyên nhân gây nên hội chứng UHS là PADI3, TGM3 và TCHH), nhóm nhà khoa học đã tìm ra gene chính liên quan đến tình trạng này là PADI3. Những gene này mã hóa các protein quan trọng cho sự hình thành sợi tóc.
Sự khác biệt ngoại hình giữa người này với người khác, bao gồm màu tóc, màu da là do những biến thể nhỏ trong gene tạo thành. Gene là "bản thiết kế" để các tế bào của cơ thể tuân theo và tạo ra protein. Đôi khi đột biến trong gene có thể dẫn đến sự thay đổi chức năng của protein mà chúng mã hóa.
Đột biến ở các gene PADI3, TCHH và TGM3, mà đặc biệt là PADI3 mã hóa các protein quan trọng liên quan đến sự hình thành sợi tóc. Số lượng tóc trên đầu không thay đổi, nhưng tóc các em bé bắt đầu mọc chậm hơn và ngày càng trở nên "không vào nếp". Hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến thân tóc mà không ảnh hưởng đến số lượng sợi tóc, cũng không phá vỡ kết cấu hoặc ảnh hưởng đến sự xuất hiện của lông trên vùng khác của cơ thể.
Trẻ có thể bắt đầu có dấu hiệu của UHS nếu cả cha và mẹ đều mang gene đột biến, ngay cả khi bản thân cha mẹ có thể không mắc hội chứng này.
Tình trạng này sẽ giảm dần đến khi trẻ bước vào giai đoạn vị thành niên rồi sẽ tự nhiên biến mất khi vào tuổi trưởng thành.
UHS hoàn toàn không gây tổn hại gì đến sức khỏe tổng thể của trẻ, ngoài việc cha mẹ chúng không thể chải thẳng tóc.
Hiện các nhà khoa học chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng này, giải pháp duy nhất là bện tóc và sử dụng những hóa mỹ phẩm làm mềm để giữ nếp tóc thẳng.