Theo bác sĩ Nguyễn Thị Nghiêm, bệnh viện đa khoa quốc tế Vimec, với những trường hợp sảy thai liên tục ngoài việc loại trừ khả năng sảy thai cơ học, nội tiết… cần chú ý đến yếu tố di truyền. Vì vậy, cần phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của bố, mẹ bằng việc lấy máu xét nghiệm để xem xét yếu tố di truyền.
Kết quả phân tích NST thai của chị H.Với nhiều trường hợp, khi NST trục trặc như thế này rất dễ bị sảy thai nhiều lần.Tuy nhiên, khi đã tìm ra nguyên nhân rồi, nhiều chị không khỏi đau lòng.
Chị Trần Hương V. 32 tuổi, (Láng Hạ, Hà Nội) lập gia đình được 2 năm. Chị đã mang thai 3 lần nhưng lần nào đến tuần thứ 10 thai đều bị sảy. Sau đó, bác sĩ tư vấn vợ chồng chị phân tích bộ nhiễm sắc thể.
Kết quả cho thấy, nhiễm sắc thể thứ 19 của chị bất thường. Đây là lý do khiến thai không thể sống quá 10 tuần.
Bác sĩ cho biết trục trặc do nhiễm sắc thể được hình thành từ trong bào thai nên không thể chỉnh sửa hoặc dùng thuốc gì để thay đổi được. Vì vậy, chị V. dù đậu thai nhưng cái thai đó sẽ vẫn bị sảy.
Việc trục trặc nhiễm sắc thể còn khiến cho thai nhi bị dị dạng nếu được sinh ra. Có mặt tại Bộ môn Y sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội, phóng viên chứng kiến một cặp vợ chồng vợ Việt chồng Pháp, người vợ ôm đứa con đỏ hỏn vài ngày tuổi, mắt sưng húp vì khóc nhiều.
Nếu sảy thai, có lẽ đã là điều may mắn cho chị. Nhưng khi chị sinh con ra, đứa trẻ mắc bệnh Down do trục trặc trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể nên đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể mà đáng lý chỉ có 2 nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21.
Dù đã sinh con, nhưng vợ chồng chị vẫn đến đây để được tư vấn cho những lần sinh sau.
Một đề tài nghiên cứu của chị Đặng Thị Nhâm ngành sinh học thực nghiệm, ĐH. Khoa học Tự nhiên cho thấy: Trong thời gian từ tháng 10/2009 đến tháng 10/2011, chị đã nghiên cứu tổng số 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh được thăm khám lâm sàng tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Khoa sản bệnh viện Bạch Mai… gửi đến bộ môn Y sinh học – Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội yêu cầu xét nghiệm NST, phân tích và lập karyotype.
Khi phân tích nhiễm sắc thể của 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) nghiên cứu phát hiện trong số 24 trường hợp mang rối loạn nhiễm sắc thể có 21 trường hợp (chiếm tỷ lệ 87,5%) có biểu hiện rối loạn về cấu trúc và 3 trường hợp (chiếm tỷ lệ 12,5%) là rối loạn về số lượng ở cặp nhiễm sắc thể giới tính và ở thể khảm với hai dòng tế bào.
Trong 21 trường hợp rối loạn về cấu trúc có 19 trường hợp là chuyển đoạn, 1 trường hợp mất đoạn và 1 trường hợp đảo đoạn.
May mắn sinh con khỏe dù nhiễm sắc thể chuyển đoạn
Còn chị Lê Thị H. (Sơn Tây, Hà Nội) lại ở trong số cực hiếm người may mắn. 27 tuổi chị có bầu, trong quá trình mang thai, khi đi siêu âm, bác sĩ cho biết thai của chị phát triển hoàn toàn bình thường.
Nhưng khi sàng lọc trước sinh, thai của chị có nguy cơ bị đe dọa bị Down ở tỉ lệ 1/118. Lúc này, thai đã 17 tuần tuổi, bụng chị khá to. Chị đã khóc hết nước mắt khi biết kết quả đó.
Bác sĩ chỉ định chị chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai. Kết quả là con chị không bị Down nhưng lại bị một trục trặc về bộ nhiễm sắc thể: Chuyển đoạn cân bằng ở nhiễm sắc thể 14 – 22.
Một lần nữa, người mẹ ấy lại đau khổ tột cùng. Lúc này, cái thai đã ở tuần thứ 21. Đau đớn, chị xác định có thể con chị sẽ không sống được. Chị và chồng nín thở chờ đợi từng ngày trôi qua.
Nhiều cuộc hội chẩn giữa các bác sĩ ở Trung tâm chẩn đoán trước sinh, bệnh viện phụ sản TW với các chuyên gia ở Bộ môn Y sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội. Các bác sĩ rất lo ngại về tình trạng di truyền của thai nhi.
Không bác sĩ nào đưa ra tư vấn bỏ thai vì bác sĩ giỏi trong lĩnh vực siêu âm là Trần Danh Cường đã tiến hành siêu âm và cho biết: “Chưa thấy hình ảnh bất thường về hình thái ở tuổi thai 21”. Nhưng nhiễm sắc thể không bình thường này liệu có khiến thai nhi bị sảy ở tuần tiếp theo hay sinh ra có dị tật gì khác?
Kết luận Hội chẩn trường hợp của chị H.
TS Hoàng Thị Ngọc Lan, phó trưởng bộ môn Y sinh học di truyền cho biết: Với trường hợp này thông thường thai rất hay bị sảy. Nhưng để biết rõ hơn, cần phân tích nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ.
Sau đó, chị H. cùng chồng được lấy máu để phân tích nhiễm sắc thể. Kết quả khá bất ngờ, chị hoàn toàn bình thường nhưng chồng chị có chuyển đoạn cân bằng ở nhiễm sắc thể 14 – 22.
Lúc này, TS Lan thở phào nhẹ nhõm thông báo cho chị H. rằng: Chị là một trong số cực hiếm người may mắn khi cái thai sống được đến thời điểm này. Vì với bất thường nhiễm sắc thể như vậy, người mẹ sẽ thường đậu thai rồi lại sảy, thậm chí sảy liên tục ở những lần mang thai tiếp theo vì thai không thể sống được.
Nếu nhiễm sắc thể của thai bị đột biến trong quá trình mang thai thì đây là điều đáng lo ngại. Nhưng thai nhi đã mang nhiễm sắc thể giống người bố. Mà đến thời điểm này, ở người cha xét về hình thái bên ngoài không có dị tật, tâm thần bình thường thì thai nhi hoàn toàn có thể được sinh ra khỏe mạnh.
Sau kết luận này, chị H. và chồng mừng vui khôn xiết. Nhưng trong lòng chị vẫn không khỏi lo lắng.
Và ngày chị sinh con đã đến, chị sinh mổ.Đứa trẻ vừa được lôi ra khỏi bụng mẹ đã khóc rất to. Khi con được trả về với chị, chị mừng vui khôn xiết vì con mình hoàn toàn khỏe mạnh.