Hôm 7-10, Hội đồng Nobel tại Viện Karolinska (Thụy Điển) đã công bố giải Nobel Y sinh 2024 thuộc về 2 nhà sinh học phân tử người Mỹ Victor Ambros và Gary Ruvkun "vì đã khám phá ra microRNA và vai trò của nó trong việc điều hòa gien sau phiên mã".
Từ những năm 1960, người ta đã chứng minh và khám phá ra hàng loạt protein chuyên biệt - gọi là các yếu tố phiên mã - có thể liên kết với các vùng cụ thể trong DNA và kiểm soát dòng thông tin di truyền bằng cách xác định mRNA (RNA thông tin) nào được sản xuất.
Đến năm 1993, hai ông Ambros và Ruvkun mới thực sự khám phá ra nguyên lý cơ bản chi phối cách thức điều hòa hoạt động của gien thông qua nghiên cứu về microRNA, một lớp phân tử RNA nhỏ mới.
Trước đó, từ cuối những năm 1980, hai nhà khoa học nói trên - khi đó là nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại phòng thí nghiệm của đồng chủ nhân giải Nobel Y sinh 2002 Robert Horvitz - đã tìm hiểu về giun tròn Caenorhabditis elegans, tuy chỉ dài 1 mm nhưng sở hữu nhiều loại tế bào chuyên biệt như tế bào thần kinh và cơ tương tự các động vật lớn và phức tạp.
Nghiên cứu phức tạp này liên quan đến 2 dòng giun đột biến mang gien lin-4 và gien lin-14. Kết quả cho thấy gien lin-4 tạo ra một phân tử RNA ngắn bất thường, không có mã để sản xuất protein. Phân tử này chịu trách nhiệm ức chế gien lin-14 và nó chính là microRNA.
Kết quả trên được công bố trong 2 bài báo trên tạp chí Cell vào năm 1993 nhưng nó chưa được quan tâm nhiều. Đến năm 2000, nhóm nghiên cứu dẫn đầu bởi ông Ruvkun tiếp tục công bố khám phá về một microRNA khác, được mã hóa bởi gien let-7, được bảo tồn cao và hiện diện trong toàn bộ vương quốc động vật.
Khi đó, giới khoa học mới chú ý nhiều hơn đến thành tựu này và trong những năm tiếp theo đã có hàng trăm microRNA khác nhau được xác định.
Sự điều hòa của microRNA có thể ảnh hưởng đến toàn bộ mạng lưới gien của sinh vật. Điều này đã diễn ra trong hàng trăm triệu năm, tạo điều kiện cho sự tiến hóa của các sinh vật ngày càng phức tạp.
Các nghiên cứu về di truyền cho thấy các tế bào và mô không phát triển bình thường nếu không có microRNA. Sự điều hòa bất thường gây ra bởi microRNA có thể góp phần gây ung thư. Ngoài ra, các đột biến trong gien mã hóa cho microRNA đã được phát hiện ở người, gây ra các tình trạng như mất thính lực bẩm sinh, rối loạn về mắt và xương.
Đột biến ở một trong các protein cần thiết cho quá trình sản xuất microRNA dẫn đến hội chứng DICER1, một hội chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng liên quan đến ung thư ở nhiều cơ quan và mô khác nhau. Do vậy, có thể nói khám phá về microRNA đã mở ra một cánh cửa mới cho hàng loạt nghiên cứu tiếp nối trong lĩnh vực sinh học và y học.
Hiện tại, ông Victor Ambros (sinh năm 1953) là giáo sư tại Trường Y khoa Đại học Massachusetts (Mỹ). Trong khi đó, ông Gary Ruvkun (sinh năm 1952) là giáo sư tại Trường Y khoa Harvard (Mỹ), đồng thời công tác tại Bệnh viện Đa khoa Massaschusetts (Mỹ). Hai ông sẽ chia nhau giải thưởng 11 triệu krona Thụy Điển (gần 26,4 tỉ đồng).