Sau gần 3 năm triển khai, nhóm nghiên cứu do GS.TS Nguyễn Huy Hoàng (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) đứng đầu đã hoàn thành đề tài phát triển nhóm nghiên cứu xuất sắc hạng I về đột biến gen và giải mã hệ gen sinh vật có giá trị. Công trình không chỉ mở ra thêm cơ hội chẩn đoán, điều trị bệnh bằng y học chính xác mà còn góp phần xây dựng ngân hàng dữ liệu gen cho người Việt và nhiều loài sinh vật quý hiếm.
Đề tài mang mã số NCXS.01.03/23-25, thuộc Chương trình phát triển các nhóm nghiên cứu xuất sắc của Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, được triển khai từ năm 2023 đến hết năm 2025 với tổng kinh phí gần 6 tỷ đồng và được xếp loại A.
Giải mã những "ẩn số" trong bệnh di truyền
Một trong những điểm nổi bật của công trình là việc xây dựng cơ sở dữ liệu giải trình tự gen của bệnh nhân Việt Nam mắc nhiều bệnh hiếm gặp và bệnh mạn tính.
Nhóm nghiên cứu đã tiến hành thu thập mẫu, giải trình tự exome (WES) và phân tích dữ liệu trên nhiều nhóm bệnh như suy giảm miễn dịch, loạn dưỡng cơ, bệnh cơ tim, còi xương phụ thuộc vitamin D hay suy tuyến yên. Qua đó, hàng loạt đột biến gen liên quan đến bệnh đã được xác định.
Theo các nhà khoa học, việc nhận diện các biến thể gen này có ý nghĩa rất lớn trong chẩn đoán sớm, tiên lượng bệnh cũng như lựa chọn hướng điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân. Đây cũng là nền tảng quan trọng cho xu hướng y học cá thể hóa – lĩnh vực đang phát triển mạnh trên thế giới.
Giải mã gen.
Không dừng ở bệnh hiếm, đề tài còn mở rộng nghiên cứu sang nhiều loại ung thư phổ biến như ung thư gan, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đại trực tràng và bệnh bạch cầu lympho cấp.
Thông qua phân tích kiểu gen và kiểu hình miễn dịch ở hàng trăm bệnh nhân, nhóm nghiên cứu đã phát hiện nhiều biến thể gen có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh hoặc khả năng bảo vệ cơ thể trước ung thư. Một số biến thể được đánh giá có tiềm năng trở thành dấu ấn sinh học phục vụ sàng lọc và hỗ trợ điều trị trong tương lai.
Các dữ liệu thu được đã được xây dựng thành cơ sở dữ liệu gen tham chiếu dành cho người Việt Nam – điều vốn còn khá hạn chế trước đây.
Từ gen người đến gen của rong biển và động vật quý hiếm
Không chỉ tập trung vào y sinh học, đề tài còn mở rộng sang nghiên cứu hệ gen của nhiều loài sinh vật có giá trị.
Nhóm nghiên cứu đã tiến hành phân tích đặc điểm di truyền của một số loài rong biển và cỏ biển có khả năng tích lũy các hợp chất hoạt tính sinh học cao. Đây là nguồn tài nguyên được đánh giá có tiềm năng trong dược phẩm, mỹ phẩm và công nghệ sinh học.
Các trình tự gen đặc trưng của rong biển và cỏ biển đã được giải mã và xây dựng cơ sở dữ liệu phục vụ định danh loài cũng như nghiên cứu ứng dụng sau này.
Đáng chú ý, đề tài còn thực hiện giải trình tự gen trên nhiều loài động vật quý hiếm tại Việt Nam như cá cóc, thạch sùng mí, chuột chũi và một số nhóm ếch nhái có nguy cơ tuyệt chủng.
Từ dữ liệu phân tử thu được, các nhà khoa học đã xây dựng giả thuyết tiến hóa của nhiều nhóm loài trong mối liên hệ với biến đổi khí hậu và quá trình kiến tạo địa chất qua hàng triệu năm.
Theo giới chuyên môn, đây là nguồn dữ liệu quan trọng phục vụ bảo tồn đa dạng sinh học và định danh các loài nguy cấp tại Việt Nam.
Nền móng cho ngân hàng gen của Việt Nam
Điểm giá trị lớn nhất của đề tài không chỉ nằm ở số lượng dữ liệu gen được giải mã mà còn ở việc hình thành nền tảng dữ liệu lớn về hệ gen người và sinh vật Việt Nam.
Các nhà khoa học đánh giá, cơ sở dữ liệu này sẽ trở thành nguồn tham khảo hữu ích cho bác sĩ, chuyên gia di truyền và các nhà nghiên cứu trong nhiều lĩnh vực, từ y học, sinh học phân tử đến bảo tồn sinh vật.
Đặc biệt, trong bối cảnh y học chính xác đang trở thành xu hướng toàn cầu, việc sở hữu dữ liệu gen riêng của người Việt được xem là bước đi cần thiết để giảm phụ thuộc vào dữ liệu nước ngoài, đồng thời nâng cao hiệu quả chẩn đoán và điều trị phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt Nam.
Ngoài giá trị khoa học, công trình cũng cho thấy năng lực ngày càng lớn của các nhóm nghiên cứu trong nước trong lĩnh vực công nghệ gen – lĩnh vực vốn đòi hỏi trình độ chuyên môn cao, hệ thống phân tích hiện đại và nguồn dữ liệu lớn.
Với những kết quả đạt được, đề tài được kỳ vọng sẽ trở thành nền tảng cho nhiều nghiên cứu tiếp theo về bệnh di truyền, ung thư, bảo tồn đa dạng sinh học và phát triển công nghệ sinh học tại Việt Nam trong những năm tới.
