SOHA NEWS
Siêu anh hùng không có thật? Chưa chắc, đó là vì bạn chưa từng gặp gia đình Marsilis. Xét trên nhiều góc độ, họ chính là những siêu nhân ngoài đời thực.
Cả 6 thành viên của gia đình người Italy này đã gặp phải một dạng đột biến lạ trong gene, khiến cho khả năng cảm nhận đau đớn của họ chỉ ở mức cực kỳ thấp. Họ có thể gãy xương, chấn thương cực kỳ nghiêm trọng, nhưng có khi còn chẳng nhận ra.
Trong nhiều năm, khoa học đã tìm mọi cách để nghiên cứu gia đình kỳ lạ này, nhằm xác định được chính xác mã gene đã khiến cho họ mất cảm giác đau. Và mới đây, một nghiên cứu từ ĐH College of London đã có được câu trả lời.
"Mọi thành viên của gia đình này có thể... tự thiêu, hoặc tự bẻ gãy xương mà chẳng cảm thấy gì cả. Tuy nhiên, dây thần kinh của họ vẫn ở đó như những người bình thường, chỉ là chúng không hoạt động thôi" - trích lời tiến sĩ James Cox, tác giả nghiên cứu.
"Chúng tôi đang làm việc tích cực để hiểu được chính xác lý do tại sao họ không cảm thấy đau đớn, nhằm giúp chúng ta có được một phương án giảm đau mới trong y học."
Các thành viên của gia đình dường như thừa hưởng gene đột biến này từ người mẹ nay đã 78 tuổi.
Những người còn lại là hai con gái của bà (tuổi 52 và 50), và con của họ (2 nam, 1 nữ, tuổi lần lượt là 24, 21, và 16). Khoa học đặt tên cho trường hợp của họ là hội chứng Marsili, vì họ là những người duy nhất có bộ gene đột biến kỳ lạ này.
Gia đình dù có gãy xương cũng không thấy đau
Theo Letizia Marsili - người con gái 52 tuổi, họ chưa bao giờ xem hội chứng này là một điều bất lợi. Tuy nhiên, sự thực thì cảm giác đau đớn lại cần thiết hơn chúng ta tưởng.
Marsili cho biết, các thành viên trong gia đình thường xuyên bị bỏng miệng vì uống nước quá nóng, nhưng bản thân thậm chí chẳng biết điều đó.
Hay như con trai cô, phần mắt cá chân thực sự rất nhạy cảm do những chấn động tích tụ dần khi chơi đá bóng mà không có chế độ nghỉ ngơi hợp lý.
Đối với giới khoa học, có thể nói gia đình này là một "báu vật". Họ đã lấy mẫu ADN của từng thành viên trong gia đình, sau đó lập ra bản đồ mã protein bên trong đó.
Và cuối cùng câu trả lời đã xuất hiện: thứ chịu trách nhiệm cho khả năng miễn nhiễm với đau đớn của họ là một gene bị đột biến, mang tên ZFHX2.
Trong các thử nghiệm tiếp sau đó, các chuyên gia đã sử dụng gene đột biến này cấy vào chuột. Đúng như dự đoán, những con chuột ra đời với khả năng chịu đựng đau đớn cực kỳ ấn tượng.
"Chúng ta đã mở ra một con đường dẫn đến thế hệ thuốc giảm đau hoàn toàn mới" - giáo sư Anna Maria Aloisi, đồng tác giả nghiên cứu hào hứng nói.
"Các nghiên cứu trong tương lai sẽ giúp chúng ta xác định xem còn gene nào tham gia vào quá trình này nữa hay không, và rồi một loại thuốc đột phá sẽ ra đời."
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Brain.
Nguồn: BBC, IFL Science