Cụ thể là các loại ung thư buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt, hai loại bệnh phổi, u thần kinh đệm, đầu và cổ, nội mạc tử cung, thận, u nguyên bào xốp và bệnh bạch cầu myeloid cấp tính.
Lần đầu tiên nghiên cứu trên quy mô lớn
Các nhà nghiên cứu đã phân tích vai trò của đột biến gen BRCA - còn được gọi là "gen Angelina Jolie" - có trong cả các bệnh ung thư khác ngoài ung thư buồng trứng và ung thư vú.
Vai trò của các gen đột biến này với các bệnh kể trên được mọi người quan tâm nhiều hơn sau khi ngôi sao Hollywood Angelina Jolie tiết lộ cô đã được phát hiện cơ thể mình mang gen này.
Những đột biến gen BRCA1 và BRCA2 thường có liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Angelina Jolie buộc phải phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn 2 bên vú và 2 buồng trứng như một biện pháp phòng ngừa ung thư vú và ung thư buồng trứng, sau khi các bác sĩ cảnh báo cô có 87% nguy cơ mắc bệnh ung thư vú - gấp 8 lần so một phụ nữ bình thường.
Ngoài ra, các nhà khoa học của Đại học Washington cũng phát hiện ra rằng các đột biến cũng đóng vai trò quan trọng trong bệnh ung thư dạ dày và ung thư tuyến tiền liệt, và có thể ảnh hưởng đến nhiều dạng khác nhau của bệnh.
Họ cho rằng, phát hiện này có ý nghĩa đối với việc cải thiện tính chính xác của các xét nghiệm gen di truyền hiện có để phát hiện nguy cơ mắc ung thư của mỗi người.
Nó có thể dẫn đến việc mở rộng các xét nghiệm có sẵn cho nhiều loại ung thư.
Tác giả của nghiên cứu trên, tiến sĩ Li Ding cho biết: "Nhìn chung, chúng tôi đã biết rằng bệnh ung thư buồng trứng và ung thư vú có liên quan nhiều tới yếu tố di truyền, còn những bệnh ung thư khác, chẳng hạn như bệnh bạch cầu cấp dòng tủy và ung thư phổi, yếu tố di truyền ít liên quan.
Nhưng đây là lần đầu tiên nghiên cứu trên quy mô lớn, chúng tôi có thể xác định thủ phạm gây bệnh là các gen, đột biến gen - nguyên nhân khiến một người có thể mắc bệnh ung thư."
Quá trình tìm ra đột biến gen dòng mầm
Các nhà khoa học đã phân tích thông tin di truyền từ hơn 4.000 trường hợp mắc bệnh ung thư có trong dự án Atlas Cancer Genome.
Những nghiên cứu trước đó so sánh trình tự gen của các mẫu lấy từ mô bình thường và mô lấy từ các khối ung thư, phát hiện ra các đột biến di truyền có trong các khối u. Từ đó các nhà nghiên cứu xác định vai trò của gen trong bệnh ung thư.
Nhưng các nghiên cứu này không phân biệt được giữa các đột biến di truyền lúc mới sinh và đột biến gen xuất hiện trong cuộc đời mỗi người.
Các nhà khoa học phân tích thêm các dữ liệu về trình tự gen của các tế bào bình thường ở bệnh nhân có chứa những thông tin dòng tế bào mầm - dòng tế bào mang những thông tin di truyền từ bố mẹ.
Dựa trên thông tin này, các nhà khoa học có thể xác định cơ sở di truyền của bệnh nhân khi mới sinh – và khẳng định ung thư có liên quan tới di truyền hay không.
Các nhà khoa học đã xác định tỉ lệ đột biến gen dòng mầm có liên quan tới ung thư vú.
Nếu một bệnh nhân có chứa kiểu gen dị hợp, chứa gen liên quan tới ung thư và một gen có khả năng át chế, khi tuổi càng cao thì những người này càng có nguy cơ mắc ung thư nhiều hơn.
Tiến sĩ Ding cho biết: "Chúng tôi đã tìm những đột biến dòng mầm trong các khối u. Để có thể phát hiện chúng dễ dàng, cần phải có biện pháp làm tăng số lượng những gen này (khuếch đại gen).”
“Nếu một đột biến gen có mặt trong các dòng mầm và khuếch đại từ các khối u, thì nó khả năng cao liên quan đến các bệnh ung thư."
Trong số 114 gen đã được biết là có liên quan đến ung thư, các nhà khoa học tìm thấy đột biến dòng mầm trong tất cả 12 loại ung thư kể trên.
Các nhà khoa học tập trung vào một loại đột biến được gọi là mất đoạn - như hầu hết các gen mất đoạn không thể hoạt động.
Nghiên cứu cho thấy rằng 19% trường hợp ung thư buồng trứng là đột biến mất đoạn dòng mầm.
Mặt khác, chỉ có 4% các trường hợp bệnh bạch cầu myeloid cấp tính có đột biến mất đoạn kiểu này.
Hơn nữa, họ cũng phát hiện đột biến này chiếm tới 11% trong các trường hợp ung thư dạ dày, ngang với tỷ lệ ung thư vú.
Tiến sĩ Ding cho biết: "Chúng tôi cũng tìm thấy một số lượng đáng kể đột biến mất đoạn dòng mầm trong các gen BRCA1 và BRCA2 - có mặt trong các loại ung thư khác ngoài ung thư vú, bao gồm ung thư dạ dày và ung thư tuyến tiền liệt.
"Điều này cho thấy chúng ta nên chú ý đến khả năng liên quan của hai gen kể trên trong các loại ung thư khác.
"Ở các bệnh nhân có đột biến mất đoạn của gen BRCA1 trong dòng mầm, 90% bệnh nhân được phát hiện đột biến này khi phân tích từ khối u, bất kể nó là loại khối u nào”.
Dù vậy, các nhà khoa học cho biết cần thêm thông tin để khẳng định các kết quả này trước khi để bệnh nhân có thể sử dụng chúng trong việc lựa chọn làm các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện sớm ung thư.
Nghiên cứu này đã được đăng trên tạp chí Nature Communications.
Chú thích ảnh 1 (ảnh nguồn dịch): Các nhà nghiên cứu đã phân tích vai trò của đột biến gen BRCA – còn được gọi là 'gen Angelina Jolie' - có trong cả các bệnh ung thư khác ngoài ung thư buồng trứng và ung thư vú.
* Theo Daily Mail
