Bệnh di truyền bẩm sinh
Liên quan đến căn bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) mà cậu bé Trần Hoàng Phước (8 tuổi), con trai chị Trần Thị Hoa (27 tuổi, ở Bình Thuận) - người quyết định sẽ bán tim cứu con mắc phải, trao đổi với chúng tôi, các chuyên gia y tế cho biết, đây là căn bệnh bẩm sinh nguy hiểm.
Theo Giáo sư Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý bẩm sinh di truyền rất nặng nề và trầm trọng ở Việt Nam.
"Thalassemia là một căn bệnh không mới đã có từ hàng ngàn năm tuy nhiên nó đang diễn ra hết sức nghiêm trọng ở cả thế giới và Việt Nam.
Ước tính, cả nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và hiện có khoảng 20.000 người đang mắc bệnh ở thể nặng hoặc rất nặng phải nằm điều trị ở các bệnh viện.
Đồng thời, mỗi một năm ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gen căn bệnh này", ông Trí nói.
Còn theo đại diện Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện tại trung tâm Thalassemia của Viện đang quản lý trên 2.000 bệnh nhân ở thể nặng hoặc rất nặng. Ngoài ra, hàng năm đón tiếp và tư vấn cho hơn 5.000 lượt người từ khắp nơi trên cả nước.
Chị Trần Thị Hoa, người mẹ đòi bán tim cứu con.
Nói rõ hơn về nguyên nhân của bệnh, Giáo sư Trí cho hay, đây là một bệnh bẩm sinh di truyền, gen bệnh len lỏi trong cơ thể của người bệnh và truyền từ người này qua người khác, thế hệ này qua thế hệ khác.
Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận được cả gen bệnh của bố và mẹ truyền cho.
50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen, do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho và 25% khả năng con bình thường.
Do căn bệnh di truyền qua gen làm hồng cầu vỡ, người bệnh liên tục bị thiếu máu. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.
Người mắc bệnh này phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ gây biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim…
Tuỳ vào mức độ và số lượng gen bị tổn thương để đánh giá mức độ bệnh: nhẹ, trung bình và nặng.
Ở mức độ nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (thường gây hỏng thai trước khi sinh), hoặc ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.
Ghép Tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh Thalassemia nhưng...
Theo Giáo sư Nguyễn Anh Trí, căn bệnh tan máu bẩm sinh dù nguy hiểm nhưng có thể phòng và chữa được.
Chữa được là chữa để duy trì cuộc sống như một người bình thường khác bằng hai cách là truyền máu và thải sắt. Nếu chúng ta có đủ máu truyền và được thải sắt thì bệnh nhân hoàn toàn bình thường.
Tuy nhiên, theo đại diện Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, trung bình chi phí điều trị cho một bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi khoảng gần 3 tỷ đồng.
Và để khoảng 20.000 bệnh nhân nhân mắc bệnh này có một đời sống tương đối ổn định phải chi phí đến hơn 2.000 tỷ đồng (chỉ bao gồm chi phí thuốc thải sắt và máu) và mỗi năm còn cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn, chiếm gần 50% lượng máu dự trữ trong cả nước.
Đối với phương pháp ghép Tế bào gốc cho bệnh nhân Thalassemia, theo Viện trưởng Trí là phương pháp có thể chữa khỏi bệnh, tuy nhiên điều kiện rất khắt khe, chính vì thế số lượng ghép Tế bào gốc đối với bệnh này ở Việt Nam cũng như trên thế giới là rất thấp.
Vì để tiến hành 1 ca ghép cần hội tụ rất nhiều yếu tố từ việc chỉ định cho đến quyết định cuối cùng để ghép tế bào không phải đơn giản. Trước hết, cần phải xác định xem tình trạng sức khỏe của bệnh nhân hiện tại ra sao, có đủ điều kiện để ghép hay không.
Thứ hai là cần có nguồn tế bào gốc, ở đây, bố mẹ thì không thể cho được mà cần có anh chị em ruột. Trong trường hợp nếu bệnh nhân không có anh hoặc chị em ruột thì lại phải tìm bằng nguồn máu dây rốn cộng đồng.
Về kinh phí của một ca ghép từ nguồn Tế bào gốc máu dây rốn cộng đồng mà bệnh nhân phải chỉ trả là từ 800 triệu đến 1 tỷ đồng còn nếu có được Tế bào gốc từ anh, chị em ruột thì kinh phí sẽ thấp hơn.
Những người có biểu hiện sau nên đi xét nghiệm để phát hiện sớm bệnh Thalassemia
Theo đại diện Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, khi thấy vàng da, khi mệt mỏi, chậm lớn, mũi tẹt, mũi rất tẹt, xuất hiện trán nhô và khi có biểu hiện rối loạn của xương sườn…thì mọi người nên đi thực hiện xét nghiệm, bởi đó là biểu hiển bên ngoài của bệnh tan máu bẩm sinh.
Khi đến làm các xét nghiệm, các bác sĩ sẽ phát hiện rất rõ các tổn thương khác như thận hỏng, tim hỏng, xương hỏng tất cả tuyến nội tiết đều hỏng vì do ứ đọng sắt thì đó là khi đã chuyển sang gia đoạn rất nặng.
Đó là khi đã bị bệnh, còn đối với người không bị bệnh, thì xét nghiệm đầu tiên phải làm là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu.
Bác sĩ phải chú ý đến chỉ số để có thể phát hiện chuẩn đoán có mang gen bênh thalassemia hay không sau đó cần làm những bước xét nghiệm tiếp theo để phát hiện.